Les personnes en bonne santé ont des centaines de gènes défectueux


Les personnes en bonne santé ont des centaines de gènes défectueux

Une personne saine normale a une moyenne de 400 défauts dans son ADN, selon une nouvelle étude dans The American Journal of Human Genetics .

Beaucoup sont considérés comme des mutations «silencieuses» et n'influencent pas le bien-être d'une personne, cependant, lorsqu'elles sont transmises à des descendants, des problèmes peuvent survenir. Les autres défauts, d'autre part, sont associés au cancer, aux maladies cardiaques, aux conditions qui surviennent lorsqu'une personne est plus âgée.

La découverte provient du projet de 1000 génomes, qui décrit les différences normales dans la génétique des humains, des petites altérations de l'ADN aux mutations graves.

Le projet a permis d'analyser 1 000 individus en santé de l'Amérique du Nord, de l'Amérique du Sud, de l'Asie de l'Est et de l'Europe qui ont décodé leurs séquences génétiques complètes afin que les chercheurs puissent comparer une personne à l'autre. Ils cherchaient également des liens génétiques vers des maladies.

Pour l'étude en cours, les génomes de 179 sujets sains ont été comparés à une base de données de mutations humaines développée à l'Université de Cardiff.

Les résultats ont montré que les personnes en bonne santé ont estimé 400 variations d'ADN potentiellement nocives et deux altérations d'ADN liées à une maladie.

Le Dr Chris Tyler-Smith, auteur principal et de l'Institut Wellcome Trust Sanger de Cambridge, a déclaré:

«Les personnes ordinaires portent des mutations pathogènes sans qu'elles aient un effet évident. Dans une population, il y aura des variantes qui ont des conséquences pour leur propre santé.

Selon le professeur David Cooper de l'Université de Cardiff, l'étude élargit notre connaissance des «défauts qui nous rendent tous différents, parfois avec une expertise et des capacités différentes, mais aussi des prédispositions différentes sur les maladies».

"Pas tous les génomes humains ont des séquences parfaites. Le génome humain est rempli de défauts omniprésents et architecturaux", a-t-il déclaré.

Les scientifiques savaient que les humains possèdent des mutations génétiques qui semblent entraîner peu de dégâts ou pas du tout. La majorité de ces mutations ne sont nocives que si elles sont transmises à une progéniture qui reçoit également un duplicata du gène imparfait identique de l'autre parent.

L'équipe a découvert que pour 1 personne sur 10 analysée:

  • La mutation est inactive
  • La mutation entraîne une légèreté
  • La mutation n'a pas d'impact jusqu'à la fin de la vie
À l'avenir, la base de données de l'Université de Cardiff, ainsi que d'autres données sur les mutations humaines, auront une importance croissante à mesure que la médecine personnalisée joue son rôle.

La majorité des gens ont leur information génétique à leur disposition, alors que plusieurs entreprises sur Internet fournissent même le dépistage de certaines modifications de gènes.

Étant donné que les échantillons dans le projet de 1000 génomes étaient sans nom, les sujets ne découvriront aucun changement de gène associé à la maladie.

Cependant, les préoccupations morales deviennent un problème car le séquençage de l'ADN se développe plus largement, car les gens voudront connaître leurs gènes et les risques associés, alors que plusieurs risques restent inconnus.

Le Dr Tyler-Smith a conclu:

«Les résultats forcés devraient-ils être retournés à des personnes qui ont offert leur échantillon à une étude? Il n'y a pas de réponse claire à cette question. Tous nos génomes contiennent des défauts, certains d'entre nous porteront des variantes délétères mais ne risqueront pas d'acquérir Maladie associée pour une raison ou une autre. Pour d'autres, il y aura des conséquences pour la santé, et l'alerte précoce pourrait être utile, mais pourrait encore être une surprise indésirable pour le participant ".

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