L'étude des grands genres relie une plaque aux maladies cardiaques à l'inflammation


L'étude des grands genres relie une plaque aux maladies cardiaques à l'inflammation

En reliant 15 nouvelles régions génétiques à une maladie coronarienne, une vaste étude internationale met en lumière les causes sous-jacentes de cette forme de maladie cardiaque la plus courante, résultant de l'accumulation de matière grasse ou de plaque à l'intérieur des vaisseaux sanguins de le cœur. Une découverte suggère que certaines personnes peuvent être génétiquement prédisposées à la maladie car elles ont hérité des variantes de gènes liées à l'inflammation.

Un rapport sur l'étude a été publié dans le journal Nature Genetics Le 2 décembre.

La maladie coronarienne est la principale cause de décès dans le monde entier. La plaque s'accumule dans les parois des vaisseaux cardiaques, un processus connu sous le nom d'athérosclérose coronaire, les rend finalement si étroites qu'elle ralentit ou arrête le flux de sang et d'oxygène essentiels au cœur, provoquant des douleurs thoraciques et des crises cardiaques potentiellement létales.

Méta-analyse massive

Un consortium de plus de 170 chercheurs a travaillé sur l'étude, une méta-analyse massive qui a rassemblé des données génétiques de plus de 190 000 participants à la recherche pour donner un aperçu des voies moléculaires provoquant l'accumulation de plaque dans la maladie coronarienne.

Les 15 nouvelles régions génétiques apportent à 46 le nombre total de liens génétiques avec une maladie cardiaque trouvée à travers des études d'association à l'échelle du génome (GWAS).

Les chercheurs ont constaté que 25% des régions génétiques étaient également fortement liées au cholestérol, en particulier avec des niveaux élevés de LDL, ce qu'on appelle le "mauvais cholestérol". Et 10% des régions génétiques étaient liées à l'hypertension artérielle.

Ces deux conditions sont des facteurs de risque connus pour la maladie coronarienne.

Inflammation: Cause ou Effet?

L'un des auteurs principaux de l'étude, Themistocles (Tim) Assimes, professeur adjoint de médecine à Stanford aux États-Unis, suggère dans un communiqué de presse:

"Peut-être que les résultats les plus intéressants de cette étude montrent que certaines personnes peuvent naisser avec une prédisposition au développement de l'athérosclérose coronarienne parce qu'elles ont hérité de mutations dans certains gènes clés liés à l'inflammation".

"Il y a eu beaucoup de débats sur la question de savoir si l'inflammation observée dans la formation de plaque dans les vaisseaux cardiaques est une cause ou une conséquence des plaques elles-mêmes", explique Assimes, qui suggère néanmoins:

"Notre analyse du réseau des environ 240 signaux génétiques dans cette étude semble fournir des preuves que des défauts génétiques dans certaines voies liées à l'inflammation sont une cause".

Assimes dit que les signaux qui ne montrent pas des facteurs de risque déjà connus peuvent révéler de nouveaux mécanismes de maladie.

Il demande instamment qu'il soit nécessaire de travailler rapidement pour mieux comprendre comment ces régions génétiques sont liées aux maladies cardiaques, et donc aider à développer de nouveaux médicaments pour l'empêcher.

Les effets subtils et combinés nécessitent un énorme effort international pour découvrir les causes génétiques de la maladie

Les chercheurs ont commencé à utiliser GWAS en 2005 pour explorer rapidement les génomes entiers et trouver des variantes génétiques qui prédisposent les personnes à la maladie. Une variante génétique, ou "polymorphisme", est un morceau d'ADN qui varie d'une personne à l'autre, comme différentes orthographes du même mot ou phrase.

Cependant, comme cela a été révélé par ces efforts internationaux et d'autres énormes efforts, une étude de l'année dernière qui a permis de trouver 17 nouvelles variantes génétiques liées à un risque accru de maladie coronarienne, ce qui se produit, c'est que les maladies comme maladie cardiaque impliquent des effets combinés et subtils de loin Plus de variantes génétiques que prévu initialement.

Pour analyser efficacement ces effets subtils et combinés, les chercheurs doivent effectuer d'énormes études qui regroupent des données auprès d'un grand nombre de participants. Cela nécessite une collaboration accrue, dans des consortiums internationaux bien coordonnés, si l'on trouve toutes les causes génétiques des maladies cardiaques.

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Section Des Questions Sur La Médecine: Cardiologie