Les scientifiques ont découvert une variante d'un gène qui augmente le risque d'insuffisance cardiaque sept fois plus fréquente chez les personnes en Asie du Sud-Est, où la maladie est la principale cause de décès.

L'étude a été réalisée par une équipe internationale de 25 scientifiques de quatre pays et a été publiée en ligne dans le numéro du 18 janvier de Nature Genetics .

Les maladies cardiaques tue plus de personnes dans le monde que n'importe quelle autre maladie et nulle part n'est plus évident qu'en Inde, à propos desquels les chercheurs notent qu'en 2010, environ 60% de la maladie cardiaque mondiale sera en Inde. Il y a beaucoup de causes, certaines génétiques et certaines liées au mode de vie, et elles sont difficiles à définir, mais cette étude révèle un effet important remarquable d'une simple cause génétique.

Les résultats de cette étude expliquent pourquoi: dans le monde entier, 1 personne sur 100 porte une mutation d'un gène le plus susceptible d'entraîner des problèmes cardiaques, mais en Inde, la mutation est quatre fois plus commune: elle est portée Par 4 personnes sur 100.

La mutation est une suppression de 25 paires de bases dans une séquence qui code pour la protéine cardiaque MYBPC3 (une paire de bases est une unité d'ADN comprenant deux des quatre types de nucléotide A, T, G, C: le génome humain a 20 000 à 25 000 gènes composés de 3 milliards de paires de bases). La suppression semble se produire presque exclusivement chez les personnes du sous-continent indien.

La mutation elle-même n'est pas une nouvelle découverte: il a été découvert il y a environ cinq ans dans deux familles indiennes avec un taux élevé d'insuffisance cardiaque (cardiomyopathie, causée par une faiblesse du muscle cardiaque). Ce n'est qu'à cette étude, qui a enquêté sur près de 1 500 personnes de différentes parties de l'Inde, que son importance a été réalisée.

Pour l'étude, les chercheurs, dirigés par Kumarasamy Thangaraj du Centre de Biologie Cellulaire et Moléculaire d'Hyderabad (Inde), ont recherché cette mutation particulière chez 800 personnes atteintes de cardiomyopathie et 700 qui n'avaient pas la maladie (les témoins). Ils ont constaté que le risque de maladie cardiaque chez les personnes atteintes de mutation était 7 fois plus élevé que celui des personnes qui n'en avaient pas, garantissant pratiquement qu'elles développeraient la maladie.

Les personnes qui portent cette mutation ne présentent souvent aucun symptôme jusqu'à ce qu'elles atteignent l'âge moyen, mais la plupart d'entre elles présentent une gamme de symptômes et certains meurent d'insuffisance cardiaque.

Thangaraj a expliqué que la suppression des 25 paires de bases signifie que la protéine cardiaque MYBPC3 se forme de manière anormale:

«Les jeunes peuvent dégrader les protéines anormales et rester en bonne santé, mais à mesure qu'elles vieillissent, elles se développent et finissent par aboutir aux symptômes que nous voyons», a déclaré Thangaraj.

Co-auteur Chris Tyler-Smith de l'Institut Wellcome Trust Sanger, Hinxton, Royaume-Uni a déclaré que la mutation était unique en ce sens qu'il est inhabituel de trouver un effet génétique aussi néfaste sur les générations. C'est probablement parce que l'effet ne se développe qu'après que la plupart des gens ont eu leurs enfants, de sorte qu'il n'y a pas d'effet de sélection naturel qui est la façon dont les gènes les plus nocifs "disparaissent". Tyler-Smith l'a qualifié de «cas de hasard dérive génétique: simplement terriblement mauvaise chance pour les transporteurs».

Perundurai S. Dhandapany, de l'Université Madurai Kamaraj, Madurai, Inde, a déclaré que, même s'il s'agissait d'une mauvaise nouvelle, "beaucoup de ces transporteurs de mutation ne préjugent pas qu'ils sont en danger", les bonnes nouvelles étaient que "nous connaissons maintenant l'impact de cette mutation".

Directeur de Wellcome Trust, Sir Mark Walport a déclaré que c'était une conclusion très importante:

"La maladie cardiaque est l'un des principaux tueurs mondiaux, mais maintenant que les chercheurs ont identifié cette mutation commune, portée par une personne sur 25 d'origine indienne, nous avons l'espoir de réduire le fardeau que provoque la maladie".

Il a déclaré que cette constatation ouvrait la porte à un meilleur dépistage et cela pourrait aussi entraîner de nouveaux traitements.

La découverte soulève la notion que peut-être de nouveaux médicaments pourraient être développés qui détruisent ou accélèrent la destruction de la protéine anormale et posont ainsi le début des symptômes. Les chercheurs ont suggéré qu'il y a environ 60 millions de personnes touchées par cette mutation dans le monde entier, ce qui constitue une population cible très importante pour un tel traitement.

"Une variante commune MYBPC3 (protéine C à liaison de myosine cardiaque) associée à des cardiomyopathies en Asie du Sud.

Perundurai S Dhandapany, Sakthivel Sadayappan, Yali Xue, Gareth T Powell, Deepa Selvi Rani Et al.

Nature Genetics Publié en ligne le 18 janvier 2009.

Doi: 10.1038 / ng.309.

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Sources: résumé du journal, Wellcome Trust Sanger Institute.

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