Premier traitement réussi pour la progerie, maladie infantile rare


Premier traitement réussi pour la progerie, maladie infantile rare

Les résultats du premier essai clinique sur les drogues chez les enfants atteints d'une maladie rare du vieillissement rapide, connu sous le nom de Progeria, ont montré un succès chez un inhibiteur de la farnesyltransférase (FTI), un médicament utilisé pour traiter le cancer d'abord.

Les résultats des essais cliniques ont montré des améliorations significatives dans la structure osseuse, le gain de poids et, surtout, le système cardiovasculaire, selon une nouvelle recherche publiée dans Actes de l'Académie naturelle des sciences.

Aussi connu sous le nom Syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS) , La progerie est une maladie génétique rare et mortelle présentant une apparence de vieillissement rapide chez les enfants. La maladie devient fatale lorsque les personnes atteintes développent la même maladie cardiaque (athérosclérose), en tant que millions d'adultes âgés normaux. Au lieu de cela se produire à l'âge de 60 ou 70 ans, Les enfants avec Progeria peuvent subir des crises cardiaques ou des accidents vasculaires cérébraux à partir de l'âge de 5 ans, l'âge moyen de décès étant de 13 ans.

Leslie Gordon, MD, Ph.D., auteur principal de l'étude, directrice médicale pour PRF et mère d'un enfant avec Progeria, déclare:

"Pour découvrir que certains aspects de l'endommagement des vaisseaux sanguins dans Progeria peuvent non seulement être ralenties par le FTI appelé lonafarnib, mais même partiellement inversés en seulement 2,5 ans de traitement est une percée formidable, car la maladie cardiovasculaire est la cause ultime de la mort dans Enfants avec Progeria."

Le syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria est un trouble de l'enfance causé par des mutations dans l'une des principales protéines architecturales du noyau cellulaire.


Source de la photo: Le noyau cellulaire et le vieillissement: des indices tentants et des promesses d'espoir. Scaffidi P, Gordon L, Misteli T. PLoS Biology Vol. 3/11/2005, e395

L'étude biologique de deux ans et demi comprenait 28 enfants de 16 pays différents, représentant 75 pour cent des cas de Progeria dans le monde entier. Vingt-six des 28 enfants avaient la forme classique de la maladie. Tous les 28 enfants se sont rendus à Boston tous les quatre mois pour recevoir de nombreux examens médicaux par le biais de l'Unité d'étude clinique et translationnelle de l'Hôpital pour enfants.

Le médicament oral, le FFT lonafarnib, a été administré deux fois par jour au cours de l'étude. L'équipe de recherche a évalué le taux de gain de poids des enfants par rapport à leur taux de pré-étude. Ils considéraient cela comme le résultat principal parce que ces enfants souffrent d'une incapacité critique à prospérer, caractérisée par un gain de poids extrêmement lent au fil du temps. Les chercheurs ont également inspecté la rigidité des artères (un prédicteur de crise cardiaque et d'accident vasculaire cérébral), ainsi que la rigidité et la densité osseuses (prédicteur de l'ostéoporose). Tous les enfants participant à l'étude ont montré une amélioration significative de la capacité de gain de poids, de la structure osseuse ou de la flexibilité des vaisseaux sanguins.

Améliorations remarquables

  • Poids: un enfant sur trois a démontré une augmentation de plus de 50 pour cent du taux annuel de gain de poids, ou a changé de perte de poids à gain de poids, en raison de l'augmentation de la masse musculaire et osseuse.
  • Structure osseuse: la rigidité osseuse s'est améliorée aux niveaux normaux après le traitement FTI.
  • Cardiovasculaire: la raideur artérielle, associée à l'athérosclérose, a diminué de 35 pour cent. La densité du mur du navire s'est également améliorée.

Un plan directeur pour le traitement de Progeria

Après la découverte du gène qui provoque Progeria, les IMF ont été suggérées comme un traitement médicamenteux potentiel. Ces enfants ont une mutation génétique qui produit la protéine progerine, qui est responsable de la maladie. La progerine bloque la fonction cellulaire normale et cause des dommages au corps via un groupe de farnesyle, une molécule qui s'attache à la protéine. Les IMT empêchent cette pièce jointe de se produire.

Mark Kieran, MD, Ph.D., l'auteur principal de l'étude et professeur agrégé de pédiatrie à Harvard Medical School explique:

"Dans les premiers stades de la planification pour cet essai clinique, nous avons réalisé que l'expérience de mon équipe en utilisant les IMF pour traiter les enfants atteints de cancer du cerveau pourrait regrouper les efforts de recherche préclinique de PRF et l'expertise dont nous avions besoin pour étudier le médicament chez les enfants avec Progeria. L'étude de ce médicament était que, en arrêtant la fixation du groupe de Farnesyl sur la progerine chez les enfants atteints de Progeria, la progerine pourrait être inactivée, réduisant ainsi certains effets de la maladie ".

Les résultats de cette étude sont extrêmement encourageants. Un deuxième essai clinique financé par la Fondation de recherche Progeria et les National Institutes of Health est en cours, alors que d'autres devraient suivre.

Des recherches antérieures ont montré que la progerine est produite chez tous les humains et augmente dans le corps avec l'âge. Plusieurs études antérieures ont vu des associations avec le vieillissement normal et la progerine, y compris un lien entre la progerine et l'instabilité génétique. Les enquêteurs prévoient de continuer à faire des recherches sur les IMT et leurs effets, ce qui peut aider à aboutir à plus d'informations sur les maladies cardiovasculaires ainsi que le processus de vieillissement normal qui affecte chaque population.

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