Génome fœtal séquencé à partir de l'échantillon sanguin de la mère


Génome fœtal séquencé à partir de l'échantillon sanguin de la mère

Une nouvelle étude publiée dans La nature La semaine dernière révèle comment Les chercheurs ont pour la première fois développé un moyen de séquencer le génome d'un bébé à naître en utilisant seulement un échantillon de sang de la mère . Les chercheurs pensent que cela amène les examens génétiques foetaux un peu plus près de l'utilisation clinique de routine.

L'auteur principal, le Dr Stephen Quake, est professeur de Lee Otterson à l'École de génie et professeur de bioingénierie et de physique appliquée à l'Université de Stanford aux États-Unis. Il a dit à la presse:

«Nous sommes intéressés par l'identification des conditions qui peuvent être traitées avant la naissance ou immédiatement après».

"Sans de tels diagnostics, les nouveau-nés atteints de troubles du système métabolique ou immunitaire traitables souffrent jusqu'à ce que leurs symptômes deviennent perceptibles et que les causes soient déterminées", a déclaré Quake, qui est également coprésident du département de bioingénierie de Stanford.

L'étude suit un rapport publié le mois dernier par l'Université de Washington, où les chercheurs ont séquencé un génome fœtal en utilisant un échantillon de sang de la mère, plus des échantillons d'ADN de la mère et du père.

cependant, Le séquençage du génome foetal qui utilise seulement un échantillon de sang de la mère offre un avantage significatif lorsque le père biologique est inconnu ou ne veut pas fournir un échantillon . Au nombre d'un enfant sur dix nés aux États-Unis est une paternité inconnue, selon une déclaration de presse de Stanford sur la recherche.

La capacité de diagnostiquer les conditions médicales dans l'utérus n'est pas nouvelle: pendant des décennies, les femmes ont subi une amniocentèse ou un échantillonnage de villosités choriales pour voir si leur foetus présente des anomalies génétiques. Ces tests permettent d'extraire les échantillons du liquide amniotique ou du fœtus, en utilisant une aiguille insérée dans l'utérus. De telles procédures envahissantes comportent un risque dans ce cas-là, d'une fois par 200, un déclenchement d'une fausse couche. Et le nombre de conditions génétiques auxquelles ils peuvent être testés est limité.

Les chercheurs croient que les tests génétiques fœtaux deviendront de plus en plus courants à mesure que le coût de la technologie diminue.

Quake et ses collègues ont montré que Même en séquençant l'exome, le 1% du génome qui code les gènes qui sont exprimés pour faire un fœtus, peut donner des informations cliniquement utiles .

Dr Diana Bianchi est directrice exécutive de l'Institut de recherche maternelle infantile au Tufts Medical Center et n'a pas participé à la La nature étude. Dit-elle:

"Le problème de distinguer l'ADN de la mère de l'ADN du foetus, en particulier dans le contexte où ils partagent la même anomalie, a sérieusement mis au défi les chercheurs qui travaillent au diagnostic prénatal pendant de nombreuses années".

Dans leur étude, utilisant des séquences de génome entier et exome, Quake et ses collègues ont pu déterminer qu'un fœtus avait le syndrome de DiGeorge, une condition associée aux problèmes cardiaques et neuromusculaires, ainsi que des troubles cognitifs, causés par une courte élimination du chromosome 22.

Les symptômes et la sévérité du syndrome de DiGeorge peuvent varier selon les personnes concernées: certains bébés nés avec la maladie peuvent avoir des anomalies cardiaques et des convulsions en raison de très faibles taux de calcium et peuvent également causer d'importants problèmes d'alimentation.

Bianchi, qui préside également le conseil consultatif clinique de Verinata Health Inc, Redwood City, une société privée qui commercialise un test génétique foetal à l'aide de la technologie développée par Quake, a déclaré:

"Dans cet article, le groupe de Quake montre avec élégance comment Le séquençage de l'exome peut montrer qu'un fœtus a hérité du syndrome de DiGeorge de sa mère ."

La méthode que le laboratoire de Quake a développé repose sur le fait que, ainsi que le transport d'ADN de ses propres cellules, le sang d'une femme enceinte porte également de l'ADN à partir de cellules fœtales, et cette quantité augmente régulièrement pendant la grossesse, atteignant jusqu'à 30 % Du montant total dans la dernière partie du troisième trimestre.

Quatre entreprises aux États-Unis ont actuellement des tests de marché basés sur le travail effectué dans le laboratoire de Quake en 2008, où il et son équipe ont lancé une méthode qui utilise des niveaux relatifs d'ADN foetal dans le sang de la mère pour diagnostiquer les conditions causées par des chromosomes disparus ou extra, tels que Down syndrome.

Deux entreprises en particulier sont autorisées par Stanford à utiliser l'approche de Quake en 2008, l'une est Verinata, l'autre est Fluidigm Inc à San Francisco. Selon Stanford, aucun de ces derniers n'a été impliqué dans cette dernière étude, bien que Quake et un autre chercheur détiennent des parts dans les entreprises.

Dans cette dernière étude, l'équipe déplace la méthode de 2008 sur une scène: La nouvelle approche reconnaît que l'ADN foetal dans la circulation sanguine de la mère contient du matériel génétique à la fois de la mère et du père .

Ainsi, contrairement à la récente étude de l'Université de Washington, Quake et ses collègues ont pu distinguer et isoler l'ADN foetal sans devoir prendre un échantillon du père. Ils l'ont fait par processus d'élimination et en comparant les niveaux relatifs de régions connues sous le nom de haplotypes, de la mère (de la mère et du foetus) et de l'ADN paternel.

Un haplotype décrit le matériel génétique hérité d'un parent unique: soit une paire de gènes sur un chromosome, soit tous les gènes sur un chromosome provenant d'un seul parent.

Pour cette étude, l'équipe a testé la méthode en deux grossesses: une où la mère avait le syndrome de DiGeorge; L'autre où la mère ne l'a pas fait. Grâce à l'exoma et au séquençage du génome complet, ils ont montré que le fœtus de la mère avec le syndrome de DiGeorge avait hérité de la maladie. Ceci a été confirmé en comparant le séquençage prédit avec celui obtenu après la naissance à partir du sang du cordon ombilical.

Ces tests ont été effectués rétrospectivement sur des échantillons anonymes. Dans un contexte clinique, la disponibilité de ces résultats entraînerait probablement que les médecins évaluent également les niveaux de coeur et de calcium du nouveau-né.

Les chercheurs concluent que leur méthode montre Un jour peut être possible de diagnostiquer tous les héréditaires et De novo Maladies génétiques non invasives, qui utilise uniquement le sang de la mère, sans avoir à prélever des échantillons à l'intérieur de l'utérus .

Le co-auteur, le Dr Yair Blumenfeld, professeur adjoint clinicien d'obstétrique et de gynécologie à la Faculté de médecine de Stanford, a raconté qu'il y a quelques années seulement, ils étaient excités de pouvoir détecter de manière non invasive si un fœtus avait un nombre anormal de chromosomes. Mais ils savaient aussi que ce n'était que la pointe de l'iceberg, et que le futur concernerait des défauts de gènes individuels:

"Cette étude importante confirme notre capacité à détecter les défauts individuels des gènes foetaux simplement en testant le sang de maman", a déclaré Blumenfeld.

L'équipe travaille maintenant sur le développement de la technologie à des fins cliniques, et Stanford a déjà déposé un brevet pour elle.

Les fonds de l'Institut médical Howard Hughes et de l'Institut national de la santé ont aidé à payer l'étude.

Metal Gear Solid 2 - The Movie [HD] (Médical Et Professionnel Video 2021).

Section Des Questions Sur La Médecine: La santé des femmes