L'ostéoporose est une maladie commune, silencieuse et dévastatrice liée à l'âge . 25% des femmes australiennes atteintes d'ostéoporose qui subissent une fracture de la hanche meurent dans les 12 mois, avec un plus grand risque de mortalité chez les femmes de plus de 65 ans que celles du cancer du sein. Par rapport aux femmes, le taux de mortalité chez les hommes atteints de fractures de la hanche est encore plus élevé.

Même si les scientifiques sont conscients des conséquences de l'ostéoporose, leur connaissance des causes de la maladie est encore insaisissable. Les scientifiques savent depuis des années que l'ostéoporose a un lien génétique fort. Cependant, les gènes responsables de la maladie sont encore largement inconnus jusqu'à maintenant.

Le premier journal génétique Nature Genetics Rapporte que des chercheurs de l'Institut Diamantina de l'Université du Queensland ont maintenant découvert le double du nombre de gènes impliqués dans l'ostéoporose par rapport à ceux déjà connus. C'est la première fois qu'un tel grand nombre de variantes génétiques (56) a été découvert pour influencer la densité minérale osseuse (DMO) chez les individus liés au risque de fracture. Les chercheurs de l'UQDI et leur équipe ont également découvert que quatorze de ces variantes augmentaient le risque de fracture.

La DMO est mesurée par l'absorptiométrie à rayons X à double énergie (DXA), la mesure la plus fréquemment utilisée pour diagnostiquer l'ostéoporose et pour évaluer le risque de fracture. En général, une BMD élevée se traduit par un risque de fracture plus faible.

Dans la plus grande étude génétique de l'ostéoporose à ce jour pour évaluer la DMO, les chercheurs de l'UQDI, la professeure associée Emma Duncan et le professeur Matt Brown, ont dirigé un consortium de chercheurs d'Australie, d'Europe, d'Amérique du Nord et d'Asie de l'Est, évaluant plus de 50 études indépendantes impliquant plus de 80 000 individus Avec des analyses DXA. Ils ont examiné plus de 30 000 incidents avec fracture et 100 000 témoins sans fracture.

Le professeur Duncan déclare:

"Le Consortium australien de la génétique de l'ostéoporose a joué un rôle clé dans ce document récent. Notre propre étude, impliquant des chercheurs osseux d'Australie, de Nouvelle-Zélande et du Royaume-Uni, et soutenue par le Conseil national de la santé et de la recherche médicale d'Australie, était particulièrement importante en raison de Notre approche unique du recrutement de personnes ayant une densité osseuse plus extrême, ce qui signifie que bien que nous ayons contribué un nombre modeste d'individus à cette étude actuelle, leur impact a été disproportionnellement puissant et, par conséquent, la contribution australienne était la composante individuelle la plus puissante de l'ensemble Projet global ".

Le Dr Dana Willner a été chargé d'identifier les voies moléculaires critiques qui sont maintenant candidates à des applications thérapeutiques.

L'auteur principal de l'étude principale, le Dr Fernando Rivadeneira, professeur adjoint au Centre médical Erasmus de Rotterdam, a déclaré:

"Ce potentiel est souligné par l'identification (entre autres) des gènes codant pour les protéines qui sont actuellement soumises à de nouveaux médicaments osseux. Pourtant, plus intéressant est l'identification de plusieurs facteurs qui peuvent constituer des cibles pour les vrais médicaments anti-osseux".

Cette étude ouvre la voie à une meilleure compréhension de la biologie de la santé squelettique et de la susceptibilité aux fractures.

Le premier auteur Karol Estrada, chercheur scientifique chez Erasmus MC, a déclaré:

"En plus des protéines connues et des chemins que nous avons identifiés, nous sommes également confrontés à une biologie complètement nouvelle. Il y a, par exemple, très peu connu de la région génomique sur le chromosome 18, où nous avons découvert le facteur génétique le plus fort associé au risque de fracture. Il y a moins d'un mois, le facteur qui sous-tend le signal génétique a été reconnu comme un gène, maintenant connu sous le nom de FAM210A ".

Le Dr Douglas Kiel, professeur de médecine à la Faculté de médecine de Harvard et l'Institut pour la recherche sur le vieillissement en hébreu SeniorLife à Boston, MA aux États-Unis et un auteur principal qui co-dirige l'étude, a ajouté:

"Nous avons également établi que, par rapport aux femmes portant la gamme normale de facteurs génétiques, les femmes ayant un excès de variantes génétiques décroissantes de la DMO avaient un risque supérieur de 56 pour cent d'avoir une ostéoporose et 60 pour cent d'un risque accru pour tous les types de Des fractures. Encore plus intéressant est notre découverte de groupes d'individus avec un plus petit nombre de variantes qui les protégeaient contre le développement de l'ostéoporose ou des fractures soutenues ".

Selon André Uitterlinden, professeur de génétique complexe chez Erasmus MC, la nouvelle approche en termes de génomes associés signifie que les chercheurs peuvent continuer à découvrir des centaines de variantes communes qui provoquent un risque d'ostéoporose et de fracture.

Uitterlinden dit:

"Néanmoins, nous aurons besoin de nouvelles technologies et d'approches pour mieux comprendre."

Le professeur Matthew Brown, qui soutient l'opinion d'Uitterlinden, déclare:

"Les chercheurs de l'UQDI ont fait exactement cela, en réalisant un projet de séquençage dans 1000 personnes de notre Australian Osteoporosis Genetics Consortium". Il conclut en disant: "Cette étude complémentaire, également soutenue par le NHMRC, nous aidera à comprendre les fondements génétiques de cette maladie complexe qui est l'ostéoporose".

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