Mutations génétiques liées au cancer du rein chez l'enfant


Mutations génétiques liées au cancer du rein chez l'enfant

Selon une étude publiée dans Nature Genetics , Une équipe internationale de chercheurs a identifié des mutations dans deux régions du génome qui augmentent le risque de développer une tumeur de Wilms.

La tumeur de Wilms est le type de cancer du rein le plus fréquent chez les enfants et se développe habituellement avant l'âge de cinq ans. La maladie affecte environ 1 enfant sur 10 000 et a un taux de guérison de 90%. Dans la majorité des enfants, les chercheurs ne savent pas ce qui cause la tumeur bien qu'ils sachent que les gènes jouent un rôle.

Dans cette étude, les chercheurs rapportent sur la première analyse de mutations communes dans les génomes des patients atteints de tumeur de Wilms.

Les chercheurs ont utilisé une étude d'association génomique pour comparer les mutations d'ADN communes dans le code génétique de près de 1 500 patients atteints de tumeur de Wilms avec des variantes chez 3 850 personnes en bonne santé au Royaume-Uni et aux États-Unis.

L'équipe a identifié deux chromosomes (2 et 11) qui présentaient des mutations qui étaient beaucoup plus fréquentes chez les personnes atteintes de la maladie.

Auteur principal de l'étude, le professeur Nazneen de l'Institute of Cancer Research (ICR) et The Royal Marsden NHS Foundation Trust, a expliqué:

"Nos études précédentes montrent qu'il existe des facteurs génétiques inconnus qui causent une tumeur de Wilms, et cette étude nous rapproche de la recherche.

L'étape suivante consiste à déterminer exactement ce qu'il s'agit de ces régions du génome qui causent le lien avec la tumeur de Wilms. Cela permettra de mieux comprendre l'état et, éventuellement, des traitements améliorés."

Selon les chercheurs, les régions d'ADN où ces variations ont été trouvées incluent des gènes connus pour être associés à d'autres maladies et le cancer. L'identification de ces variations aide les chercheurs à mieux comprendre les voies biologiques qui peuvent causer une tumeur de Wilms et sont également une cible potentielle pour de nouveaux médicaments.

Sur le chromosome 11, les chercheurs ont trouvé une variante dans le gène DLG2. DLG2 fait partie d'un système biologique qui permet de s'assurer que les tissus se développent correctement au cours du développement, et selon des études antérieures, la rupture de cette voie est liée au cancer. En plus du chromosome 2, l'équipe a trouvé une variante proche du gène DDX1, qui est impliqué dans la réparation d'ADN endommagé. Plusieurs gènes cancéreux connus ont également des rôles similaires dans la réparation de l'ADN.

En outre, les chercheurs ont découvert que trois autres mutations d'ADN seraient probablement associées à une tumeur de Wilms, qu'elles étudient actuellement.

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