Selon une étude qui devrait être publiée dans le numéro du 22 mars de la New England Journal of Medicine , Un ensemble d'anomalies génétiques chez les personnes atteintes de leucémie myéloïde aiguë(AML) ont été identifiés par des chercheurs du Memorial Sloan-Kettering Cancer Center. Cet ensemble d'anomalies génétiques peut aider les médecins à prédire avec plus de précision les pronostics des patients ainsi que les thérapies sélectionnées qui sont probablement bénéfiques pour le patient.

Ross Levine, M.D., auteur principal de l'étude, membre du programme de pathogenèse de l'oncologie humaine de Memorial Sloan-Kettering, et un oncologue médical sur le service de leucémie à Memorial Sloan-Kettering, a déclaré:

"Notre étude montre que le profil génétique permet de classer plus précisément quels patients sont les plus susceptibles d'avoir leur retour de leucémie après le traitement.

Nous voulons également utiliser les thérapies existantes de manière plus intelligente. Il aide beaucoup à savoir quel sous-ensemble de patients bénéficieront réellement de thérapies intensives, comme une dose plus élevée de chimiothérapie ou une transplantation de moelle osseuse ".

À l'heure actuelle, il existe seulement quelques biomarqueurs génétiques connus sur lesquels les cliniciens comptent afin de prédire les résultats chez les personnes atteintes de leucémie. Bien que ces biomarqueurs fournissent des informations utiles à certains patients atteints de LMA, pour la majorité, il est difficile de prédire les chances de guérison.

Les chercheurs ont utilisé une méthode qui a incorporé des informations à partir d'un ensemble de gènes. Cela leur a permis de classer près des deux tiers des patients dans des groupes pronostiques clairement définis.

Le docteur Levine a expliqué:

"Notre but n'était pas de demander si un certain gène ou deux augmentait ou réduisait le risque, mais pour déterminer si une combinaison de caractéristiques d'un ensemble de gènes a permis de stratifier les patients selon le risque".

L'équipe a examiné des échantillons de sang ou de moelle osseuse provenant de 502 personnes atteintes de LAM qui ont participé à un essai clinique mené par Martin S. Tallman, M.D., chef du service de leucémie de Memorial Sloan-Kettering. L'objectif du procès était de déterminer si l'augmentation de la dose standard de chimiothérapie améliorerait la survie chez les personnes atteintes de LMA de moins de 60 ans.

L'analyse génétique a été réalisée par une équipe de chercheurs de Memorial Sloan-Kettering, Weill Cornell Medical College et d'autres institutions. Au cours de l'analyse, ils ont examiné les échantillons pour des mutations, ou des anomalies, dans 18 gènes connus pour avoir des variations chez les personnes atteintes de leucémie myéloïde aiguë.

Les scientifiques ont examiné la relation entre les mutations présentes chez chaque participant et à quel point elles ont réussi à faire face à une maladie après avoir reçu la dose standard ou augmentée de chimiothérapie.

Le Dr Tallman, co-auteur de la nouvelle étude, a expliqué:

"Nos résultats ont des implications cliniques importantes pour les patients atteints de LMA, démontrant que le profil génétique peut améliorer les modèles pronostiques actuels et aider à guider les décisions thérapeutiques afin que les patients aient un résultat optimal.

Dans l'avenir, le défi sera de fournir cette information génétique de manière rapide et abordable pour influencer de manière prospective les décisions de traitement ".

Avec cette analyse, ils ont pu déterminer des niveaux de risque spécifiques pour une gamme de combinaisons de mutations génétiques. En outre, les chercheurs ont constaté que seuls certains patients de l'essai ont bénéficié d'une meilleure dose de chimiothérapie.

Ils ont pris en compte des facteurs tels que le sexe et l'âge, et ont validé les résultats dans un groupe distinct de patients afin de s'assurer que la méthode de profilage sera généralement applicable au-delà de l'étude en cours.

Le Dr Levine et ses collègues sont actuellement en train de traduire les résultats de l'étude en utilisation clinique.

Le docteur Levine a expliqué:

"Nous avons déjà développé des tests génétiques, qui peuvent être utilisés pour tester cet ensemble de mutations chez les patients, et nous sommes en train de veiller à ce qu'ils fonctionnent bien dans la pratique. Nous avons des preuves préliminaires qu'ils fonctionnent bien et nous Nous espérons avoir une étude pilote prochainement comme une étape vers l'entrée dans la clinique. Nous voulons montrer que cette approche peut être utilisée non seulement au Memorial Sloan-Kettering, mais dans l'ensemble de la communauté des leucémies.

Selon une estimation de The American Cancer Society, en 2012, 13 780 personnes aux États-Unis seront diagnostiquées avec une LMA et plus de 10 000 mourront de la maladie.

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