Séquençage de l'adn pour identifier les défauts génétiques responsables des maladies rares


Séquençage de l'adn pour identifier les défauts génétiques responsables des maladies rares

Environ 25 millions d'individus aux États-Unis sont touchés par environ 7 000 maladies génétiques rares. Comme ces maladies affectent relativement peu de personnes, les études de recherche ont été limitées. Cependant, le Rare99x Clinical Exome Challenge, mis en place par des chercheurs de l'École de médecine de l'Université de Washington à St. Louis, s'adresse aux groupes de défense des patients et propose de décoder l'ADN de 99 personnes atteintes de maladies rares afin d'aider à identifier les facteurs génétiques Les mutations responsables de leurs maladies.

Aux services de génomique et de pathologie de l'université (GPS), les chercheurs classeront l'ADN du patient sans frais pour les groupes de défense des droits ou les patients.

Jimmy Lin, Ph.D., chargé de recherche en pathologie et en immunologie, a expliqué:

"La révolution de la génomique fournit de nombreux outils qui peuvent débloquer les secrets des maladies rares. Nous sommes ravis de former des partenariats avec des groupes de défense des patients pour appliquer ces technologies afin de faire progresser la compréhension clinique de ces maladies".

Les maladies génétiques rares vont de Neimann-Pick, un trouble métabolique qui peut se produire dans la petite enfance, à la maladie de Huntington, un trouble neurodégénératif diagnostiqué à l'âge adulte.

Le séquençage de l'ADN est actuellement plus rapide, moins coûteux et plus précis, en raison des progrès de la technologie ces dernières années. Pour les personnes souffrant de maladies rares, les chercheurs peuvent maintenant utiliser le séquençage de l'ADN afin d'identifier les défauts génétiques ou les défauts les plus susceptibles d'être responsables de leur maladie.

On pense que plusieurs maladies rares sont causées par des mutations génétiques dans la petite partie de l'ADN qui code pour les protéines, collectivement appelées exome. Les chercheurs classeront cette partie de l'ADN.

Au début de 2011, les causes génétiques de 39 maladies rares ont été identifiées en utilisant un séquençage exome, et selon les scientifiques, ce n'est que le début.

Karen Seibert, Ph.D., directrice du GPS et professeur de recherche en pathologie et immunologie, a déclaré:

«L'identification et la validation des altérations de gènes liées à la maladie sont maintenant activées par l'avènement de nouvelles méthodes de séquençage qui permettent une analyse très sensible du maquillage génétique du patient».

Le 29 février (Rare Disease Day), GPS a commencé à accepter les propositions de séquençage exome des groupes de défense des patients et la sélection finale des projets aura lieu cet été. Les propositions seront examinées par un groupe d'experts en génétique afin d'aider les leaders du GPS à choisir des propositions susceptibles d'améliorer les soins aux personnes atteintes de maladies rares.

Le Rare Genomics Institute, fondé par Lin, est une organisation à but non lucratif qui présente des patients atteints de maladies rares aux meilleurs chercheurs, mène une recherche personnalisée pour eux et les met en contact avec la technologie la plus récente proposée. Cela contribue également à obtenir un financement via une plate-forme en ligne pour les patients atteints de maladies rares.

L'objectif de l'institut est de rendre le séquençage des gènes ainsi que d'autres méthodes avancées accessibles aux personnes souffrant de maladies rares. Afin d'aider les groupes de plaidoyer à créer leurs propositions pour le Rare99x Clinical Exome Challenge, l'institut prépare des sessions de formation en ligne avec d'autres activités.

Seibert souligne que le GPS offre également des tests génétiques cliniques pour les personnes atteintes de maladies comme les maladies cardiovasculaires et le cancer. Les variations génétiques qui sous-tendent ces maladies peuvent aider les médecins à décider quelle option de traitement est la meilleure pour les patients.

Seibert, a expliqué:

"Exome séquençage peut aider à identifier les différences génétiques qui affectent les chances qu'un traitement réussisse ou échoue. L'information provenant des tests génétiques cliniques devrait jouer un rôle important dans la caractérisation de la maladie d'un individu - la première étape consiste à identifier les approches du traitement réussi."

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