Dégénérescence maculaire associée à l'âge: nouvelle association génétique identifiée


Dégénérescence maculaire associée à l'âge: nouvelle association génétique identifiée

Une équipe de cliniciens et de scientifiques de l'Université de Southampton a identifié une nouvelle association génétique majeure avec la dégénérescence maculaire liée à l'âge, la cause la plus fréquente de la cécité dans les pays développés.

Leur recherche, publiée en ligne dans The Lancet, ajoute à la compréhension croissante de la génétique de la dégénérescence maculaire liée à l'âge et ils croient qu'elle aidera mieux à prédire les personnes à risque et aboutira finalement à de meilleurs traitements.

L'équipe, y compris le professeur Andrew Lotery et son groupe de recherche dans la Division des neurosciences cliniques de l'Université, ainsi que la Dr Sarah Ennis et le professeur Andy Collins, du Groupe d'épidémiologie génétique et de bioinformatique de la Division de la génétique humaine de l'Université, ont trouvé une association avec le gène SERPING1, qui Est impliqué dans la production de protéines pour le système «complément» dans l'œil, ce qui aide à éliminer les matières étrangères et les infections.

Ensemble avec des collègues de l'Université de l'Iowa, ils ont trouvé des signes de protéines exprimées par SERPING1 dans la rétine et la couche de choroïde (la couche vasculaire à côté de la rétine), les deux zones affectées par la DMLA. Les résultats suggèrent que le système du complément fonctionne mal, attaquant la couche de rétine et de choroïde.

Andrew Lotery, professeur d'ophtalmologie à l'Université, commente: «Notre étude montre également qu'une variante particulière du gène SERPING1, portée par un peu moins d'un quart de la population, semble offrir une protection contre la maladie.

«Je suis ravi que les chercheurs de l'Université de Southampton aient apporté une contribution aussi importante à la compréhension de cette maladie dévastatrice. Nous devons maintenant mener cette recherche afin de s'assurer que les patients bénéficient au maximum de cette découverte».

Près des deux tiers des personnes âgées de 80 ans ou plus sont touchés par la DMLA dans une certaine mesure, plus de un sur dix est restée aveugle par la maladie. Au Royaume-Uni, le fardeau économique annuel de la maladie a été estimé à 80 millions de livres sterling, ce qui devrait augmenter à mesure que notre population vieillissante se développe. Les coûts annuels totaux de l'utilisation des soins de santé sont sept fois plus élevés chez les patients atteints de DMLA que chez ceux qui ne sont pas affectés.

Cette recherche a été soutenue par la Macula Vision Research Foundation, la Macular Disease Society, le Wellcome Trust, Brian Mercer Trust, la American Health Assistance Foundation, les National Institutes of Health et le Howard Hughes Medical Institute.

Le travail du Professeur Loterie dans la recherche de maladies de l'oeil est soutenu par un organisme de bienfaisance spécifique appelé The Gift of Sight Appeal //www.giftofsight.org.uk, qui est administré par le Development Office à l'Université de Southampton.

SOUTHAMPTON UNIVERSITY

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Southampton

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