Les scientifiques américains ont développé un moyen non invasif de détecter les troubles chromosomiques tels que le syndrome de Down chez un fœtus qui n'a besoin que d'un échantillon de sang de la femme enceinte et ne comporte donc pas de risque de fausse couche de méthodes plus invasives.

La nouvelle méthode est le travail des scientifiques de l'Université de Stanford et de l'Hôpital pour enfants Lucile Packard en Californie et de l'Institut médical Howard Hughes à Chevy Chase, Maryland, et a été publié en ligne le 6 octobre dans le Actes de l'Académie nationale des sciences .

Le co-auteur Dr Yair Blumenfeld, un médecin médical postdoctoral en obstétrique et gynécologie à Stanford a déclaré:

"À l'heure actuelle, les gens risquent leur grossesse pour obtenir cette information."

L'amniocentèse et l'échantillonnage des villosités choriales, les méthodes actuelles de dépistage des gènes prénataux, nécessitent l'insertion d'une aiguille dans l'utérus et augmentent le risque de fausse couche d'environ un demi pour cent.

L'auteur principal, le Dr Stephen Quake, professeur de bioingénierie à Stanford a déclaré que les tests non invasifs étaient plus sûrs que les méthodes actuelles. Lui et son équipe espèrent également que cette méthode, qui cherche des fragments d'ADN foetal dans le sang de la femme enceinte, peut être faite beaucoup plus tôt dans la grossesse.

Les êtres humains héritent habituellement de 23 chromosomes de chaque parent, ce qui fait un total de 46. Lorsque des erreurs dans le nombre de chromosomes se produisent, elles peuvent modifier le développement mental et physique, comme dans le syndrome de Down qui résulte lorsque le fœtus hérite de trois au lieu de deux copies du chromosome 21.

La nouvelle méthode analyse les occurrences d'aneuploïdie fœtale, une anomalie du nombre de chromosomes fœtaux dans le sang de la femme enceinte.

Alors que d'autres scientifiques ont eu du mal à le faire en essayant de distinguer l'ADN maternel et fœtal, Quake, Blumenfeld et ses collègues ont trouvé un moyen de compter les erreurs dans les nombres chromosomiques qui évitent de le faire.

Pour l'étude, ils ont utilisé des échantillons de sang de 12 femmes déjà connues pour avoir des grossesses aneuploïdes et 6 avec des grossesses normales. Ils ont ensuite séparé le sang dans le plasma et les cellules et jeté les cellules. Cela signifiait qu'ils pouvaient se concentrer sur des fragments d'ADN flottant dans le plasma sans être distrait par l'ADN des cellules.

L'équipe a constaté que les restes d'ADN flottant dans le plasma, issus de la femme enceinte et du fœtus, avaient environ 25 à 30 paires de bases de longueur, ce qui est assez long pour correspondre chaque ferraille à un chromosome spécifique. En comptant combien de fragments de gènes proviennent de chaque chromosome, ils ont constaté que les femmes atteintes de grossesses du syndrome de Down avaient plus de fragments d'ADN chromosomique 21 flottant dans leur plasma que les femmes avec une grossesse normale.

La méthode d'identification d'ADN qu'ils utilisent est appelée «technologie de séquençage de fusil à haut débit», ce qui signifie essentiellement qu'ils ont rapidement pu séquire plus de 5 millions d'étiquettes de séquence par échantillon de patient et mesurer ainsi toute sous-représentation et sous-représentation de chromosomes à partir d'un fœtus aneuploïde.

Les chercheurs ont déclaré qu'ils étaient également capables de détecter d'autres types d'aneuploïdie (nombre anormal de chromosomes), et parce que l'ADN du fœtus commence à apparaître dans le sang maternel assez tôt dans la grossesse, il devrait être possible de faire ce test beaucoup plus tôt que le courant plus Méthodes invasives.

Au total, Quake et ses collègues ont "identifié avec succès les neuf cas de trisomie 21 (syndrome de Down), deux cas de trisomie 18 (syndrome d'Edward) et un cas de trisomie 13 (syndrome de Patau)" parmi les 18 grossesses normales et aneuploïdes, certaines Dès la 14ème semaine de gestation.

Quake a déclaré que la méthode devrait être un grand avantage pour les femmes, à la fois pour ceux qui souhaitent se terminer et ceux qui désirent continuer une grossesse aneuploïde.

"Plus tôt, vous savez que vous avez un fœtus avec le syndrome de Down, plus vous êtes en mesure de préparer", a déclaré Quake.

Quake et ses collègues veulent maintenant répéter l'étude avec un plus grand nombre de femmes. Si elle passe ce test, la nouvelle méthode pourrait être développée en un test de coût relativement bas pour l'utilisation dans des contextes cliniques, mais même si l'essai à plus grande échelle réussit, la nouvelle méthode est peu susceptible d'être disponible pour deux ou trois ans encore, a déclaré Quake, qui a ajouté cela:

"Cette technique est à l'avant-garde d'une inondation de différentes façons dont le séquençage rapide de l'ADN sera utilisé en médecine".

Les reserchers ont rapporté que la nouvelle méthode leur permettait également d'étudier les caractéristiques de l'ADN plasmatique sans cellule, et ils ont constaté que «cet ADN est enrichi pour les séquences provenant des nucléosomes». (Les nucléosomes sont les faisceaux bien emballés d'ADN chromosomique trouvés dans les noyaux des cellules).

Stanford dépose déjà un brevet sur la nouvelle méthode, et Quake et d'autres membres de l'équipe consultent deux licenciés potentiels.

"Diagnostic non invasif d'aneuploïdie fœtale par prélèvement de fusil d'ADN du sang maternel".

H. Christina Fan, Yair J. Blumenfeld, Usha Chitkara, Louanne Hudgins et Stephen R. Quake.

Actes de l'Académie nationale des sciences , Publié en ligne le 6 octobre 2008.

Doi: 10.1073 / pnas.0808319105

Source: Stanford University Medical Center, résumé du journal.

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