Une nouvelle étude publiée dans le journal Archives de psychiatrie générale Suggère que l'étalon-or actuel des «meilleurs diagnostics cliniques d'estimation» pour le diagnostic des troubles du spectre autistique peut ne pas être la meilleure méthode de diagnostic. Selon la méthode actuelle, les cliniciens effectuent généralement une variété de tests, utilisent des échelles et des informations provenant d'observations ainsi que des entrevues avec les parents pour classer les individus dans les sous-catégories énumérées dans les manuels de diagnostic psychiatrique standard, mais selon l'étude, ces outils de diagnostic sont largement disponibles Centres qui conduit les chercheurs à suggérer que ce n'est peut-être pas la meilleure méthode pour diagnostiquer les troubles du spectre autistique.

Le chercheur principal, le Dr Catherine Lord, directeur de l'Institut pour le développement du cerveau, un partenariat entre Weill Cornell Medical College, New York-Presbyterian Hospital et Columbia University Medical Center explique:

"Les cliniciens d'un centre peuvent utiliser une étiquette comme le syndrome d'Asperger pour décrire un ensemble de symptômes, tandis que ceux d'un autre centre peuvent utiliser une étiquette entièrement différente pour les mêmes symptômes. Ce n'est pas un bon moyen de faire un diagnostic. Les troubles du spectre autistique sont Juste cela - un éventail de troubles. Au lieu d'utiliser des sous-catégories, il serait préférable de simplement signaler les résultats des tests et des échelles convenus. Cette approche fournirait des informations plus cohérentes et plus précises sur les patients individuels.

La nouvelle étude, financée par la Fondation Simons et l'Institut national de la santé mentale, soutient des preuves antérieures selon lesquelles les instruments de diagnostic normalisés prédisent avec précision les personnes atteintes d'autisme et qui continueront de l'avoir au fil du temps. Les chercheurs sont également d'accord avec le scepticisme récent concernant la valeur des groupements catégoriels des troubles du spectre autistique dans les manuels de diagnostic standard, comme le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux - IV - révision du texte (DSM-IV-TR) et la Classification statistique internationale des maladies.

Le Dr Lord a déclaré: "Il y a eu beaucoup de controverse sur la question de savoir s'il devrait y avoir des diagnostics distincts pour le trouble du spectre autistique, en particulier le syndrome d'Asperger. La plupart des recherches ont suggéré que le syndrome d'Asperger n'est vraiment pas différent des autres troubles du spectre autistique".

Le Dr Lord et co-auteur, le Dr Eva Petkova, biostatisticien à la NYU, a recruté environ 2 100 participants âgés de 4 à 18 ans à partir de Simons Simplex Collection, un projet multi-sites visant à étudier les variations génétiques de novo dans les familles touchées par l'autisme Les troubles du spectre, qui ont été diagnostiqués avec un trouble du spectre autistique par des cliniciens dans 12 centres universitaires. Les cliniciens, tous les experts en troubles du spectre autistique, ont été formés à la façon d'effectuer et à marquer le même ensemble de tests cognitifs et des instruments standardisés pour évaluer les compétences sociales et de communication et les comportements répétitifs. La formation comprenait le programme d'observation diagnostique de l'autisme (ADOS) et l'entrevue diagnostique au autisme - révisée (ADI-R), mais n'a pas inclus une formation spécifique pour établir les diagnostics cliniques les mieux estimés. Les participants ont été classés en trois catégories de gravité variable, à savoir le trouble autistique, le trouble de développement répandu non spécifié (PDD-NOS) et le syndrome d'Asperger en utilisant le DSM-IV-TR.

Les chercheurs ont observé des variations spectaculaires dans des catégories spécifiques de troubles du spectre autistique d'un site à l'autre du pays, par exemple, des cliniciens sur un seul diagnostic diagnostiquant un trouble autistique, alors que ceux d'autres sites ont fait ce diagnostic dans moins de la moitié des participants. Lors de l'évaluation des variations des diagnostics, les chercheurs ont découvert qu'après les variations des déficits sociaux et de communication, le deuxième facteur de variation le plus important était le syndrome d'Asperger, le nombre d'individus diagnostiqués allant de zéro à presque 21% dans tous les sites. Ils notent que, mesurés par des instruments normalisés, il n'y a pas eu de variations significatives chez les personnes atteintes de troubles du spectre autistique en termes d'information démographique ou de caractéristiques de développement et de comportement.

Le Dr Lord commente: "Les étiquettes n'ont pas de sens, parce que les gens utilisent les mêmes termes généraux que s'ils signifient la même chose, quand ils ne le font pas vraiment. Parce que les cliniciens peuvent ne pas utiliser correctement les étiquettes ou diagnostiquer avec précision, ils peuvent ne pas Avoir une idée des forces et des faiblesses des enfants et de la thérapie qui leur convient le mieux ".

Ils ont découvert que les cliniciens des centres variaient dans leur évaluation de la pesée de différents facteurs et dans les seuils qu'ils définissent pour diagnostiquer les individus.

Ils ont noté que malgré la plupart des centres fortement influencés par les niveaux de QI verbaux dans leurs diagnostics, chaque site a utilisé des différences remarquables dans les points de coupure pour classer les individus dans des catégories spécifiques. Les mêmes effets dramatiques ont été appliqués à l'âge sur les diagnostics et les points de coupure d'âge spécifiques à travers les sites.

Lord a déclaré: "Cela n'a pas de sens. Vous ne voulez pas être informé que vous avez un rhume si vous avez 7 ans et une infection bactérienne si vous avez 12 ans, lorsque vous présentez des symptômes identiques".

Selon le Dr Lord, la variabilité des diagnostics cliniques pourrait refléter les différences régionales, par exemple, les services dans certaines régions peuvent être disponibles uniquement pour les enfants diagnostiqués avec un trouble autistique, mais ce même diagnostic peut être stigmatisant ou limiter les options scolaires dans d'autres régions. Elle ajoute que les cliniciens peuvent également varier en évaluant les niveaux d'irritabilité et l'hyperactivité de l'individu en jugeant la gravité du trouble du spectre autistique.

Le Dr Lord suggère que l'utilisation de manuels de diagnostic standard pour classer les individus dans les sous-catégories du trouble du spectre autistique devrait être reconsidérée à la lumière des incohérences dans les diagnostics cliniques les mieux estimés et conclut: «Il est très important pour les cliniciens d'utiliser des informations de dimensions Se rapportent directement aux troubles du spectre de l'autisme, en plus du QI verbal et du degré d'irritabilité et d'hyperactivité. Le message à emporter est qu'il ne faut vraiment qu'une catégorie générale de trouble du spectre autistique et que les cliniciens puissent décrire un enfant Sévérité sur ces dimensions séparées ".

Le Dr Gerald D. Fischbach, directeur scientifique de l'Initiative de recherche sur l'autisme de la Fondation Simons, commente: «Il s'agit d'un article extrêmement important concernant notre compréhension des différentes composantes du trouble du spectre autistique d'un groupe qui a joué un rôle crucial dans la définition des caractéristiques de l'autisme Plusieurs années. Ils attirent l'attention sur les traits quantifiables plutôt que sur les catégories diagnostiques existantes. Nous sommes fiers d'avoir financé ce projet et d'avoir rassemblé Simons Simplex Collection sur laquelle cette étude est basée sur le leadership du Dr Lord ".

S'appuyant sur ses efforts pionniers précédents dans le développement de ces échelles couramment utilisées, la recherche future du Dr Lord consiste à améliorer les instruments de diagnostic pour les rendre plus courts, les simplifier pour faciliter leur utilisation et les rendre plus adaptés à une plus grande variété de patients. Elle évaluera également si certaines dimensions sont vraiment distinctes les unes des autres.

D'autres institutions collaboratrices comprennent Columbia University Medical Center à New York City; La Fondation Simons à New York City; L'Université du Michigan à Ann Arbor; École de médecine de l'Université Emory à Atlanta, Géorgie; Emory University School of Medicine et Marcus Autism Centre, Children's Healthcare of Atlanta, Ga.; Hôpital pour enfants de Philadelphie en Pennsylvanie; L'Université de Washington à Seattle; Vanderbilt University Medical Center à Nashville, Tenn.; Harvard Medical School à Boston, Mass.; L'Université de Californie, à Los Angeles; Hôpital de Montréal pour enfants au Québec, Canada; L'Université du Missouri en Colombie; Baylor College of Medicine à Houston, Texas; L'Université de l'Illinois à Chicago; Centre médical de l'hôpital pour enfants de Cincinnati dans l'Ohio; L'Université du Minnesota à Minneapolis; Et l'Université d'Indiana à Bloomington.

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