Gènes: qu'est-ce qu'ils sont et pourquoi sont-ils importants?


Gènes: qu'est-ce qu'ils sont et pourquoi sont-ils importants?

Tous les êtres vivants ont des gènes. Ils existent dans tout le corps. Les gènes sont un ensemble d'instructions qui déterminent ce que l'organisme ressemble, son apparence, sa survie et sa façon de se comporter dans son environnement.

Les gènes sont composés d'une substance appelée acide désoxyribonucléique ou ADN. Ils donnent des instructions pour un être vivant pour fabriquer des molécules appelées protéines.

Un généticien est une personne qui étudie les gènes et comment ils peuvent être ciblés pour améliorer les aspects de la vie. L'ingénierie génétique peut offrir une gamme d'avantages pour les personnes, par exemple, augmenter la productivité des plantes vivrières ou prévenir les maladies chez les humains.

Quels sont les gènes et de quoi ils font-ils?

Les gènes sont responsables de tous les aspects de la vie.

Les gènes sont une partie de l'ADN qui s'occupe de différentes fonctions comme la fabrication de protéines. De longs brins d'ADN avec beaucoup de gènes forment des chromosomes. Des molécules d'ADN se trouvent dans les chromosomes. Les chromosomes sont situés à l'intérieur du noyau des cellules.

Chaque chromosome est une longue et unique molécule d'ADN. Cet ADN contient des informations génétiques importantes.

Les chromosomes ont une structure unique, ce qui contribue à maintenir l'ADN bien enroulé autour des protéines appelées histones. Si les molécules d'ADN n'étaient pas liées par les histones, elles seraient trop longues pour s'insérer dans la cellule.

Les gènes varient en complexité. Chez les humains, ils ont une taille allant de quelques centaines de bases d'ADN à plus de 2 millions de bases.

Les différents êtres vivants ont des formes et des nombres différents de chromosomes. Les humains ont 23 paires de chromosomes, soit un total de 46. Un âne a 31 paires de chromosomes, un hérisson a 44 ans et une mouche à fruits a seulement 4 ans.

L'ADN contient les instructions biologiques qui rendent chaque espèce unique.

L'ADN passe d'organismes adultes à leur progéniture pendant la reproduction. Les blocs de construction de l'ADN sont appelés nucléotides. Les nucléotides ont trois parties: un groupe phosphate, un groupe sucrier et l'un des quatre types de bases azotées.

Un gène consiste en une longue combinaison de quatre bases nucléotidiques différentes, ou des produits chimiques. Il existe de nombreuses combinaisons possibles.

Les quatre nucleotides sont:

  • A (adénine)
  • C (cytosine)
  • G (guanine)
  • T (thymine)

Différentes combinaisons des lettres ACGT donnent aux personnes des caractéristiques différentes. Par exemple, une personne avec la combinaison ATCGTT peut avoir des yeux bleus, tandis que quelqu'un avec la combinaison ATCGCT peut avoir des yeux bruns.

Récapituler plus en détail :

Gènes Porter les codes ACGT. Chaque personne a des milliers de gènes. Ils sont comme un programme informatique, et ils font de l'individu ce qu'ils sont.

Un gène est une petite section d'une longue molécule d'ADN double hélice, qui consiste en une séquence linéaire de paires de bases. Un gène est une section le long de l'ADN avec des instructions codées qui permettent à une cellule de produire un produit spécifique - généralement une protéine, telle qu'une enzyme - qui déclenche une action précise.

L'ADN Est le produit chimique qui apparaît dans les brins. Chaque cellule dans le corps d'une personne a le même ADN, mais l'ADN de chaque personne est différent. C'est ce qui rend cette personne unique.

L'ADN est composé de deux brins à longue pousse en spirale dans la célèbre double hélice. Chaque brin contient des millions de blocs chimiques appelés bases.

Que font les gènes et d'où viennent-ils?

Genes décide presque tout sur un être vivant. Un ou plusieurs gènes peuvent affecter un trait spécifique. Les gènes peuvent également interagir avec l'environnement d'un individu et modifier ce que produit le gène.

Les gènes affectent des centaines de facteurs internes et externes, par exemple, si une personne aura une couleur d'yeux particulière ou quelles maladies elles peuvent développer.

Certaines maladies, telles que l'anémie falciforme et la maladie de Huntington, sont héréditaires, et elles sont également affectées par des gènes.

Comment obtenons-nous nos gènes

Un gène est une unité basique d'hérédité dans un organisme vivant. Les gènes proviennent de nos parents. Nous pouvons hériter de nos traits physiques et de la probabilité d'obtenir certaines maladies et conditions d'un parent.

Les gènes contiennent les données nécessaires pour construire et maintenir des cellules et transmettre l'information génétique à la progéniture.

Chaque cellule contient deux ensembles de chromosomes: un ensemble provient de la mère et l'autre provient du père. Le sperme masculin et l'oeuf femelle portent un ensemble unique de 23 chromosomes chacun, dont 22 autosomes plus un chromosome sexuel X ou Y.

Une femelle hérite d'un chromosome X de chaque parent, mais un homme hérite d'un chromosome X de leur mère et d'un chromosome Y de leur père.

Le projet du génome humain

Le projet du génome humain (HGP) est un important projet de recherche scientifique. C'est la plus grande activité de recherche unique jamais réalisée dans la science moderne.

Il vise à déterminer la séquence des paires chimiques qui composent l'ADN humain et à identifier et cartographier les 20 000 à 25 000 gènes qui forment le génome humain.

Le HGP a ouvert la porte à une large gamme de tests génétiques.

Le projet a été lancé en 1990 par un groupe de chercheurs internationaux, les Instituts nationaux de santé des États-Unis (NIH) et le ministère de l'Énergie.

Le but était de séquencer 3 milliards de lettres, ou des paires de bases, dans le génome humain, qui constituent l'ensemble complet de l'ADN dans le corps humain.

En faisant cela, les scientifiques ont espéré fournir aux chercheurs des outils puissants, non seulement pour comprendre les facteurs génétiques dans les maladies humaines, mais aussi pour ouvrir de nouvelles stratégies de diagnostic, de traitement et de prévention.

Le HGP a été achevé en 2003, et toutes les données générées sont disponibles pour un accès gratuit sur Internet. Outre les humains, le HGP a également examiné d'autres organismes et animaux, comme la mouche des fruits et E. coli.

Plus de trois milliards de combinaisons de nucléotides, ou des combinaisons d'ACGT, ont été trouvés dans le génome humain, ou la collecte de caractéristiques génétiques qui peuvent constituer le corps humain.

La cartographie du génome humain rapproche les scientifiques du développement de traitements efficaces pour des centaines de maladies.

Le projet a alimenté la découverte de plus de 1 800 gènes de la maladie. Cela a permis aux chercheurs de mieux trouver un gène suspecté de causer une maladie héréditaire en quelques jours. Avant que cette recherche ne soit menée, il aurait fallu des années pour trouver le gène.

Test génétique

Les tests génétiques peuvent montrer à un individu s'il a un risque génétique pour une maladie spécifique. Les résultats peuvent aider les professionnels de la santé à diagnostiquer les conditions.

Le HGP devrait accélérer les progrès en médecine, mais il reste encore beaucoup à apprendre, surtout en ce qui concerne la manière dont les gènes se comportent et comment ils peuvent être utilisés dans le traitement. Au moins 350 produits à base de biotechnologie sont actuellement en essais cliniques.

En 2005, le HapMap, un catalogue de variation génétique commune ou haplotypes dans le génome humain, a été créé. Ces données ont contribué à accélérer la recherche des gènes impliqués dans les maladies humaines communes.

Découvertes récentes: l'épigénome, le marquage génétique et la thérapie génique

Au cours des dernières années, les généticiens ont trouvé une autre couche de données génétiques héritées qui ne se déroule pas dans le génome, mais dans le «epigenome», un groupe de composés chimiques qui peuvent indiquer au génome ce qu'il faut faire.

Dans le corps, l'ADN contient les instructions pour la construction de protéines, et ces protéines sont responsables d'un certain nombre de fonctions dans une cellule.

L'épigénome est composé de composés chimiques et de protéines qui peuvent s'attacher à l'ADN et diriger une variété d'actions. Ces actions incluent l'activation et la désactivation des gènes. Cela peut contrôler la production de protéines dans des cellules particulières.

Les interrupteurs génétiques peuvent activer ou désactiver les gènes à différents moments et pour différentes durées.

Récemment, les scientifiques ont découvert des interrupteurs génétiques qui augmentent la durée de vie et stimulent l'aptitude physique dans les vers. Ils croient que cela pourrait être lié à une augmentation de la durée de vie chez les mammifères.

Les interrupteurs génétiques qu'ils ont découvert impliquent des enzymes qui augmentent après un stress doux pendant le développement précoce.

Cette augmentation de la production d'enzymes continue d'affecter l'expression des gènes tout au long de la vie de l'animal.

Cela pourrait conduire à une percée dans l'objectif de développer des médicaments qui peuvent flip ces interrupteurs pour améliorer la fonction métabolique humaine et augmenter la longévité.

Marquage génétique

Lorsque les composés épigénomiques s'attachent à l'ADN dans la cellule et modifient la fonction, on dit qu'ils ont "marqué" le génome.

Les scientifiques peuvent en apprendre plus sur la façon dont les maladies proviennent du marquage des gènes.

Les marques ne changent pas la séquence de l'ADN, mais elles changent la façon dont les cellules utilisent les instructions de l'ADN.

Les marques peuvent être transmises d'une cellule à l'autre lorsqu'elles se divisent, et elles peuvent même passer d'une génération à l'autre.

Les cellules spécialisées peuvent contrôler de nombreuses fonctions dans le corps. Par exemple, les cellules spécialisées dans les globules rouges font des protéines qui transportent l'oxygène de l'air vers le reste du corps. L'épigenome contrôle beaucoup de ces changements dans le génome.

Les étiquettes chimiques sur l'ADN et les histones peuvent être réarrangées à mesure que les cellules spécialisées et l'épigénome changent tout au long de la durée de vie d'une personne.

Le mode de vie et les facteurs environnementaux tels que le tabagisme, l'alimentation et les maladies infectieuses peuvent entraîner des changements dans l'épigénome. Ils peuvent exposer une personne à des pressions qui provoquent des réponses chimiques.

Ces réponses peuvent conduire à des changements directs dans l'épigenome, et certains de ces changements peuvent être préjudiciables. Certaines maladies humaines sont dues à des dysfonctionnements dans les protéines qui «lisent» et «écrivent» des marques épigénomiques.

Certains de ces changements sont liés au développement de la maladie.

Le cancer peut résulter de changements dans le génome, l'épigénome ou les deux. Les changements dans l'epigenome peuvent activer ou désactiver les gènes impliqués dans la croissance cellulaire ou la réponse immunitaire. Ces changements peuvent provoquer une croissance incontrôlée, une caractéristique du cancer ou une défaillance du système immunitaire pour détruire les tumeurs.

Les chercheurs du réseau Cancer Genome Atlas (TCGA) comparent les génomes et les épigenomes des cellules normales avec ceux des cellules cancéreuses dans l'espoir de compiler une liste actuelle et complète des changements épigémomènes possibles pouvant entraîner un cancer.

Les chercheurs en épigénomie sont axés sur l'analyse des emplacements et la compréhension des fonctions de tous les marqueurs chimiques qui marquent le génome. Cette information peut conduire à une meilleure compréhension du corps humain et à la connaissance des moyens d'améliorer la santé humaine.

Thérapie génique

Dans la thérapie génique, les gènes sont insérés dans les cellules et les tissus d'un patient pour traiter une maladie, généralement une maladie héréditaire. La thérapie génique utilise des coupes d'ADN pour traiter ou prévenir les maladies. Cette science en est encore à ses débuts, mais il y a eu un certain succès.

Par exemple, en 2016, les scientifiques ont signalé qu'ils avaient réussi à améliorer la vue de 3 patients adultes atteints de cécité congénitale en utilisant une thérapie génique.

En 2017, un endocrinologue de la reproduction, nommé John Zhang, et une équipe du New Hope Fertility Centre à New York ont ​​utilisé une technique appelée thérapie de remplacement mitochondrial d'une manière révolutionnaire.

Ils ont annoncé la naissance d'un enfant à une mère portant un défaut génétique fatal. Les chercheurs ont combiné l'ADN de deux femmes et un homme pour contourner le défaut.

Le résultat était un bébé bébé sain avec trois parents génétiques. Ce type de recherche se trouve encore dans les premiers stades, et beaucoup est encore inconnu, mais les résultats semblent prometteurs.

Les scientifiques examinent différentes façons de traiter le cancer en utilisant la thérapie génique. La thérapie génique expérimentale peut utiliser les cellules sanguines des patients pour tuer les cellules cancéreuses. Dans une étude, 82 pour cent des patients avaient leur cancer rétréci par au moins la moitié à un moment donné pendant le traitement.

Essais génétiques pour prédire le cancer

Une autre utilisation de l'information génétique est d'aider à prédire qui est susceptible de développer une maladie, par exemple, une maladie d'Alzheimer de début précoce et un cancer du sein.

Les femmes atteintes du gène BRCA1 ont une probabilité nettement plus grande de développer un cancer du sein. Une femme peut faire un test pour savoir si elle porte ce gène. Les transporteurs BRCA1 ont 50 pour cent de chance de passer l'anomalie à chacun de leurs enfants.

Essais génétiques pour une thérapie personnalisée

Les scientifiques disent qu'un jour nous pourrons tester un patient pour savoir quels médicaments spécifiques sont les meilleurs pour eux, selon leur composition génétique. Certains médicaments fonctionnent bien pour certains patients, mais pas pour d'autres. La thérapie génique est encore une science croissante, mais à temps, elle peut devenir un traitement médical viable.

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