Gout risque lié aux gènes


Gout risque lié aux gènes

Une étude menée par une équipe de scientifiques en Ecosse suggère que les gènes peuvent jouer un rôle dans l'augmentation de leur risque de développer de la goutte, un état douloureux qui affecte les articulations.

L'étude est publiée dans le numéro en ligne du 9 mars de Nature Genetics Et est le travail de chercheurs basés à l'Unité de génétique humaine de MRC, Western General Hospital, Édimbourg et collègues d'autres centres de recherche au Royaume-Uni et en Croatie et en Allemagne.

La goutte (également appelée arthrite métabolique) est une affection douloureuse causée lorsque l'acide urique, un produit de déchet du métabolisme des purines qui chez les humains et les grands singes est principalement excrété par les reins dans les urines, les dépôts dans les articulations.

Chez certaines personnes, les reins ne nettoient pas l'acide urique de la circulation sanguine, une condition appelée hyperuricémie.

Environ 10% des personnes souffrant d'hyperuricémie développent de la goutte, où l'acide urique est déposé dans les articulations sous forme de cristaux d'urrate monosodique, entraînant une inflammation et souvent des douleurs considérables. La condition affecte généralement l'articulation du gros orteil, mais elle peut également affecter les doigts, les coudes, les chevilles, les genoux et d'autres articulations.

Les causes de la goutte ont souvent été attribuées à l'alimentation et au mode de vie, la consommation excessive de protéines, le sucre raffiné et l'alcool étant les principaux coupables, mais le mystère resté est pourquoi des milliers de personnes avec ces modes de vie ne développent pas de goutte.

La réponse, selon cette étude, pourrait être génétique. Les chercheurs ont étudié les gènes de plus de 12 000 personnes et ont constaté qu'une variante de gène peut augmenter ou diminuer le risque d'une personne qui développe une goutte.

La variante génétique en question s'appelle SLC2A9, déjà connue des scientifiques en tant que transporteur de fructose, mais dans cette nouvelle étude, les chercheurs, dirigés par le professeur Alan Wright de l'Unité de génétique humaine de MRC, ont trouvé que la variante joue également un rôle clé dans le transport acide urique.

Wright et ses collègues ont constaté qu'entre 1,7 et 5,3 pour cent de la variance des taux sanguins d'acide urique s'expliquait par la présence de cette variante de gène dans un échantillon de population croate et que le SLC2A9 était également lié à de faibles niveaux d'excrétion d'acide urique et / Ou la goutte dans les échantillons de population du Royaume-Uni, de la Croatie et de l'Allemagne.

La présence de la variante du gène semble entraver la capacité des reins à filtrer l'acide urique de la circulation sanguine.

Selon un rapport de BBC News, Wright a déclaré que:

"Le gène est un acteur clé dans la détermination de l'efficacité du transport de l'acide urique à travers les membranes du rein".

Le niveau de risque qu'une personne a pour la gout dépend de la forme du gène qu'elles ont hérité, ont déclaré les chercheurs, qui espèrent que cette découverte conduira au développement d'un diagnostic amélioré de la condition.

La vue traditionnelle de la goutte est souvent associée à des stéréotypes historiques de personnes excessivement indulgentes qui mangent et boivent en excès, mais en réalité ce n'est souvent pas le cas, avec des estimations permettant à environ 1 million de personnes au Royaume-Uni de souffrir d'une certaine forme de goutte.

Un représentant de la British Society for Rheumatology, le professeur Stuart Ralston a déclaré à la BBC qu'il voyait souvent des personnes atteintes de gout qui ne correspondaient pas au stéréotype de la consommation excessive d'alcool et de la nourriture riche, en disant qu'il connaissait beaucoup de patients qui étaient «assez abstéens». Peut-être cette étude révèle-t-elle un marqueur génétique pour le risque de goutte, at-il dit, et que cela pourrait être une "cible pour les nouveaux médicaments contre la goutte". Il y a peu de médicaments qui traitent la goutte.

Un autre expert a déclaré à la BBC News qu'il semble y avoir un lien entre cette étude et une autre qui suggère une consommation excessive de boissons gazeuses sucrées a également augmenté le risque de gout, puisque la variante du gène qui semble contrôler la capacité du corps à éliminer l'acide urique de Le sang est le même qui transmet le fructose, un sucre souvent trouvé dans les boissons gazeuses.

"SLC2A9 est un transporteur urrate nouvellement identifié influençant la concentration en urrate de sérum, l'excrétion d'urrate et la goutte.

Véronique Vitart, Igor Rudan, Caroline Hayward, Nicola K Gray, James Floyd, Colin NA Palmer, Sara A Knott, Ivana Kolcic, Ozren Polasek, Juergen Graessler, James F Wilson, Anthony Marinaki, Philip L Riches, Xinhua Shu, Branka Janicijevic, Nina Smolej-Narancic, Barbara Gorgoni, Joanne Morgan, Susan Campbell, Zrinka Biloglav, Lovorka Barac-Lauc, Marijana Pericic, Irena Martinovic Klaric, Lina Zgaga, Tatjana Skaric-Juric, Sarah H Wild, William A Richardson, Peter Hohenstein, Charley H Kimber, Albert Tenesa, Louise A Donnelly, Lynette D Fairbanks, Martin Aringer, Paul M McKeigue, Stuart H Ralston, Andrew D Morris, Pavao Rudan, Nicholas D Hastie, Harry Campbell et Alan F Wright.

Nature Genetics Publié en ligne: 09 mars 2008

DOI: 10.1038 / ng.106.

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Sources: résumé du journal, BBC News.

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