Els juvénile, mutation génétique de la maladie de lou gehrig identifiée


Els juvénile, mutation génétique de la maladie de lou gehrig identifiée

Une mutation dans un gène appelé SIGMAR1 est associée au développement de la sclérose latérale amyotrophique juvénile (ALS), également connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig. Les scientifiques du Royaume d'Arabie Saoudite (KSA) écrivent sur la façon dont ils ont constaté que la variante du gène affecte les récepteurs qui influencent les neurones moteurs et le développement de la maladie dans un article qui sera publié aujourd'hui, 12 août, dans le Annales de neurologie . Ils suggèrent que le récepteur, appelé Sigma-1, pourrait être une cible potentielle pour les médicaments thérapeutiques.

La SLA est une maladie neurodégénérative progressive qui attaque les neurones moteurs, les cellules du cerveau et la moelle épinière qui contrôlent le mouvement volontaire. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les muscles deviennent plus faibles, conduisant à une paralysie et finalement à la mort, à la suite d'une insuffisance respiratoire.

L'ALS se situe entre 1 et 3 pour 100 000 de la population. 9 des 10 cas n'ont pas d'antécédents familiaux de la maladie, c'est ce qu'on appelle la SLA sporadique. Dans les autres cas restants, il y a des antécédents d'au moins un autre membre de la famille avec la maladie, ce qui est connu sous le nom de SLA familiale.

La SLA juvénile est rare et apparaît pour la première fois sous l'âge de 25 ans. Le professeur Stephen Hawking, le physicien bien connu, a reçu un diagnostic de SLA juveline à l'âge de 21 ans.

Des études antérieures ont trouvé des gènes liés à la SLA: par exemple, une mutation de SOD1 représente 20% de la SLA familiale et 5% de sporadiques, et des mutations dans ALS2 et SETX ont également été observées dans la SLA juvénile.

Pour cette étude, l'enquêteur principal, le Dr Amr Al-Saif, du Hôpital spécialisé du Roi Faisal et du Centre de recherche de Riyadh, KSA et ses collègues, ont cartographié l'ADN et séquencé les gènes de quatre personnes d'une famille atteinte de SLA, qui avait été diagnostiquée ALS juvénile.

Ils ont constaté que les personnes affectées avaient deux copies d'une mutation de SIGMAR1 qui affectait la protéine codée, le récepteur Sigma-1.

Une enquête plus approfondie a révélé que les cellules avec des protéines codées par le gène mutant étaient plus susceptibles de commettre un «suicide» (c'est-à-dire qu'elles étaient moins résistantes à l'apoptose ou à la mort cellulaire programmée) lorsque la partie de la cellule où réside le récepteur (l'endoplasmique Réticulum) sont soumis au stress.

Al-Saif a déclaré:

"Nos résultats mettent l'accent sur le rôle important des récepteurs Sigma-1 dans la fonction et la maladie des neurones moteurs".

Des études antérieures ont déjà montré que les récepteurs Sigma-1 ont un rôle dans la protection des neurones, et des études sur les animaux ont montré que lorsque ce gène est éteint, il affaiblit le contrôle du moteur.

"Une exploration supplémentaire est justifiée pour découvrir des cibles thérapeutiques potentielles pour la SLA", a déclaré Al-Saif.

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