Les variantes de gènes peuvent conserver la clé de la maladie de gateway barret esophagus


Les variantes de gènes peuvent conserver la clé de la maladie de gateway barret esophagus

Trois variantes de gènes ont été détectées pour être plus profondes chez les patients atteints de cancer de l'œsophage et d'oesophage Barret selon les chercheurs. L'incidence de l'adénocarcinome œsophagien (EAC) aux États-Unis et en Europe a augmenté de 350% depuis 1970, la cause étant incertaine. L'adénocarcinome œsophagien est précédé d'un œsophage Barrett (BE).

L'œsophage de Barrett est commun, estimé à 1% à 10% de la population générale. Cette découverte génétique peut conduire à la validation de la façon dont les conditions se propagent de génération en génération et peut-être ouvrir la porte à des méthodes de traitement innovantes.

Le risque de malignité est plus élevé aux États-Unis chez les hommes de race blanche de plus de 50 ans avec plus de 5 ans de symptômes. Les recommandations actuelles comprennent l'endoscopie de routine et la biopsie (à la recherche de changements dysplasiques). Si deux séances d'endoscopie et de biopsie effectuées dans les 12 mois sont négatives pour la dysplasie, la surveillance peut être effectuée tous les 3 ans alors que le reflux sous-jacent est contrôlé avec des inhibiteurs de la pompe à protons en combinaison avec des mesures pour prévenir le reflux. Pour les patients ayant une dysplasie de qualité inférieure ou de haut grade, une observation étroite et une endoscopie répétée et des biopsies sont indiqués et le patient doit être suivi de près par un gastro-entérologue.

L'étude indique:

"Les résultats de la lignée germinale [les cellules d'un individu qui possèdent du matériel génétique qui pourrait être transmis à la progéniture] Les mutations MSRl et CTHRCl ont été répliquées dans une série de validation indépendante. Ces 3 gènes représentaient ensemble 11 pour cent de nos cas, reflétant ce qui est normalement considéré Une charge génétique de modération à forte pénétration pour une maladie ", écrivent-ils." Néanmoins, des études indépendantes futures sont nécessaires pour reproduire nos données dans d'autres populations de patients afin de confirmer les conclusions. Trouver des gènes de prédisposition peut améliorer l'évaluation des risques prémorbides, le conseil génétique, Et la gestion."

Les chercheurs ajoutent que des études de cohortes plus larges peuvent être nécessaires pour déterminer l'utilité de ces gènes et leurs variantes dans l'évaluation des risques et le diagnostic prémorbide.

L'œsophage de Barrett est marqué par la présence d'épithélium colonnaire dans l'œsophage inférieur, en remplacement de l'épithélium squameux normal, un exemple de métaplasie. L'épithélium colonnaire sécrétoire peut être plus capable de résister à l'action érosive des sécrétions gastriques; Cependant, cette métaplasie confère un risque accru d'adénocarcinome.

Les cellules en colonne métaplasiques peuvent être de deux types: gastrique (semblable à celles de l'estomac, qui n'est PAS techniquement l'œsophage de Barrett) ou colique (similaire aux cellules dans les intestins). Une biopsie de la zone touchée contiendra souvent un mélange des deux. La métaplasie du type colique est le type de métaplasie associée au risque de malignité chez les personnes génétiquement sensibles.

La métaplasie de l'œsophage de Barrett est manifestement visible par un gastroscope, mais les échantillons de biopsie doivent être examinés sous un microscope pour déterminer si les cellules sont de nature gastrique ou colique. La métaplasie coloniale est généralement identifiée par la recherche de cellules caliciformes dans l'épithélium et est nécessaire pour le diagnostic réel de Barrett.

Le traitement est déterminé par le type cellulaire de cancer (adénocarcinome ou carcinome épidermoïde par rapport à d'autres types), le stade de la maladie, l'état général du patient et d'autres maladies présentes. Dans l'ensemble, une nutrition adéquate doit être assurée et des soins dentaires adéquats sont essentiels.

Si le patient ne peut pas avaler du tout, un stent oesophagien peut être inséré pour garder l'oesophage breveté; Les stents peuvent également aider à occlusion des fistules. Un tube nasogastrique peut être nécessaire pour continuer à nourrir pendant le traitement de la tumeur et certains patients ont besoin d'une gastrostomie (trou d'alimentation dans la peau qui donne un accès direct à l'estomac). Les deux derniers sont particulièrement importants si le patient a tendance à aspirer de la nourriture ou de la salive dans les voies respiratoires, ce qui est prédisposant à la pneumonie par aspiration.

Sources: The Journal of the American Medical Associatioin et GUT, un British Medical Association Journal

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