Nouvelles variantes de gènes liées à la maladie cardiaque coronaire


Nouvelles variantes de gènes liées à la maladie cardiaque coronaire

17 nouvelles variantes génétiques liées à un risque accru de maladie coronarienne ont émergé de deux énormes études de recherche internationales, plus que doublées du nombre de liens génétiques connus à la maladie; Les chercheurs espèrent que leurs découvertes, publiées en Nature Genetics Cette semaine, conduira à de nouveaux traitements pour les maladies coronariennes et les accidents vasculaires cérébraux.

Une variante génétique est un fragment d'ADN qui varie d'une personne à l'autre, comme les différentes orthographes du même mot ou une même phrase. Une variante d'un gène change d'expression, ce qui peut entraîner ou non des différences évidentes entre les personnes; Par exemple, certaines variantes déterminent la couleur des yeux, tandis que d'autres influencent des facteurs moins évidents, comme les risques pour les maladies.

Une étude a été effectuée par le Consortium de génétique de la maladie coronarienne (C4D) et l'autre provenait du consortium CARDIoGRAM. Ils ont tous deux été financés par l'Union européenne et un certain nombre d'institutions de recherche, dont la British Heart Foundation (BHF), Wellcome Trust, le Medical Research Council et l'Institut national de la recherche en santé.

Dans les deux études, les chercheurs ont balayé et comparé l'ensemble des génomes de dizaines de milliers de personnes avec et sans maladie coronarienne (également appelée maladie de l'artère coronaire) pour localiser les variations d'ADN plus susceptibles d'être trouvées chez les personnes atteintes de la maladie.

Le Consortium C4D a examiné l'ADN de plus de 15 000 personnes qui ont développé une maladie coronarienne avant leur âge de 60 ans. La recherche a été dirigée par des chercheurs des centres d'excellence en recherche de la Fondation britannique du cœur aux universités d'Oxford et de Cambridge et Collège impérial de Londres.

L'un des co-leaders de C4D est le professeur Hugh Watkins du Département de médecine cardiovasculaire de l'Université d'Oxford.

En analysant les données regroupées dans les données provenant des cohortes de découverte et de réplication de plusieurs études d'association génomique à l'ensemble des maladies coronariennes, Watkins et ses collègues ont trouvé cinq variantes génétiques qui augmentent le risque de maladie coronarienne, y compris deux liées à l'athérosclérose, où l'accumulation de matière grasse le long Les parois des artères les font épaissir et se durcir, ce qui peut provoquer des crises cardiaques et des accidents vasculaires cérébraux.

Ils ont montré que ces deux variantes génétiques pourraient être liées à la surexpression des gènes, fournissant un point de départ pour mieux comprendre les voies biologiques sous-jacentes pour l'athérosclérose.

Watkins a déclaré qu'ils ont également constaté que les cinq nouvelles variantes sont également présentes chez des personnes d'Europe et d'Asie du Sud, soutenant l'idée que de grandes études internationales sont un bon moyen de rechercher les causes génétiques des maladies cardiaques.

Watkins a déclaré à la presse que:

"Notre recherche renforce l'argument selon lequel beaucoup de gènes ont un faible effet sur votre risque de maladie cardiaque plutôt que quelques gènes ayant un effet important".

Le consortium CARDIoGRAM, impliquant 67 cliniciens et scientifiques du Royaume-Uni, d'Europe, d'Islande, des États-Unis et du Canada, et dirigé par le professeur Nilesh Samani de l'Université de Leicester, a examiné l'ADN de plus de 140 000 personnes, dont plus de 50 000 atteints de maladie coronarienne.

Samani et ses collègues ont rassemblé des données provenant de 14 études d'association à l'ensemble du génome des maladies coronariennes suivies d'une réplication dans des cohortes supplémentaires. Ils ont confirmé 10 variantes précédemment connues et ont identifié 13 nouveaux liés à la maladie.

Samani a déclaré à la presse que:

"La chose la plus excitante de notre étude - le plus grand jamais de son type - est que nous avons découvert plusieurs nouveaux gènes précédemment connus pour être impliqués dans le développement d'une maladie coronarienne".

Samani et ses collègues ont également noté que sur les 13 nouvelles variantes, cinq semblent avoir des "effets pleiotropes", c'est qu'ils ont montré des liens forts avec d'autres maladies et traits humains.

Les membres des deux consortiums prévoient maintenant travailler ensemble. Et selon une déclaration BHF, il semble qu'ils ont déjà trouvé des preuves pour leur faire penser à combiner leurs données révélera d'autres liens génétiques à la maladie cardiaque.

Le directeur médical de BHF, Peter Weissberg, a déclaré:

"À mesure que de plus en plus d'études génétiques à grande échelle sont menées, nous commençons à identifier des variants génétiques qui peuvent jouer un rôle important, mais faible, dans le développement de maladies cardiaques".

«Chaque nouveau gène identifié nous rapproche de la compréhension des mécanismes biologiques du développement des maladies cardiovasculaires et des nouveaux traitements potentiels», a déclaré Weissberg.

Mais, il a également prévenu que, à mesure que la liste des gènes liés aux maladies coronariennes augmente, les chances de développer un test simple pour identifier les personnes les plus à risque deviennent plus éloignées.

"Une étude d'association à l'échelle du génome dans les Européens et les Sud-Asiatiques identifie cinq nouveaux loci pour la maladie coronarienne".

Le Consortium de génétique de la maladie coronarienne (C4D).

Nature Genetics . Publié en ligne: 06 mars 2011.

DOI: 10.1038 / ng.782

"L'analyse de l'association à grande échelle identifie 13 nouveaux loci de sensibilité à la maladie coronarienne".

Heribert Schunkert, Inke R König, Sekar Kathiresan, Muredach P Reilly, Themistocles L Assimes, Hilma Holm, Michael Preuss, Alexandre F R Stewart, Maja Barbalic Et al , Et Nilesh J Samani pour le CARDIoGRAM Consortium.

Nature Genetics . Publié en ligne: 06 mars 2011.

DOI: 10.1038 / ng.784

Source additionnelle: British Heart Foundation, Université de Leicester, (communiqués de presse, 6 mars 2011).

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Section Des Questions Sur La Médecine: Cardiologie