Amniocentèse: ce que vous devez vraiment savoir


Amniocentèse: ce que vous devez vraiment savoir

L'amniocentèse, ou le test du liquide amniotique, est un test de diagnostic prénatal invasif qui détecte des anomalies chromosomiques chez le fœtus.

Ceux qui ont un risque plus élevé de donner naissance à des enfants présentant un état de santé grave ou une anomalie comprennent:

  • Femmes âgées de plus de 35 ans
  • Les femmes ayant des antécédents médicaux d'un état héréditaire comme l'anémie falciforme ou la dystrophie musculaire
  • Les femmes qui ont subi une grossesse antérieure avec des problèmes génétiques tels que le syndrome de Down

Le test d'amniocentèse est de 98 à 99 pour cent précis pour tester les anomalies chromosomiques, les défauts du tube neural et les troubles génétiques. Environ 200 000 tests sont effectués aux États-Unis (États-Unis) chaque année.

Qu'est-ce que l'amniocentèse?

L'amniocentèse est une procédure de diagnostic invasive dans laquelle un médecin examine le matériel génétique dans un fluide amniotique environnant du fœtus.

L'amniocentèse est souvent effectuée entre 15 et 18 semaines de gestation.

Le sac amniotique, ou amnion, entoure le foetus pendant la grossesse. Le sac contient un fluide appelé liquide amniotique. Le fœtus est complètement immergé dans ce fluide.

Dans le test, une échographie guide une aiguille spinale de calibre 22 vers un endroit sûr dans le sac amniotique.

L'aiguille extrait entre 10 et 20 millilitres (ml) de liquide amniotique du sac et le fluide est envoyé pour l'essai. Cela représente environ 1 ml de liquide par semaine de gestation.

Toute la procédure dure environ 45 minutes, mais l'extraction du liquide lui-même prend moins de 5 minutes.

Comment analyse le liquide?

Dans le laboratoire, l'ADN du fœtus est examiné pour détecter les anomalies génétiques.

Le fluide porte le tissu foetal, y compris les cellules de la peau et les déchets fœtaux, de sorte qu'il peut être utilisé pour évaluer si le fœtus se développe normalement ou s'il risque de développer un état de santé ou une anomalie grave.

Chaque cellule du fœtus contient un ensemble complet d'ADN ou d'informations génétiques.

Raisonnement

L'analyse de ces cellules permet au médecin d'évaluer la santé du fœtus. Ils seront en mesure de détecter tout problème potentiel.

Si le médecin diagnostique un problème à ce stade, il est possible de le traiter avant que le foetus quitte l'utérus.

L'amniocentèse peut aider à diagnostiquer le syndrome de Down au début de la grossesse.

L'amniocentèse peut détecter la maladie de Rh, ce qui peut entraîner une anémie sévère chez le fœtus. Dans l'affirmative, une transfusion sanguine peut être possible.

S'il y a un problème important, les parents peuvent décider de mettre fin à la grossesse.

L'amniocentèse peut détecter plusieurs conditions.

Ceux-ci inclus:

  • Syndrome de Down: un chromosome supplémentaire, connu sous le nom de trisomie-21, peut affecter les caractéristiques physiques, le développement mental et la capacité d'apprendre d'une personne.
  • Anémie falciforme: les globules rouges ont une forme ou une texture inhabituelles. Les globules rouges transportent de l'oxygène autour du corps.
  • Thalassémie: la capacité du corps à créer des globules rouges est médiocre.
  • Trisomie 13 (syndrome de Patau): le chromosome supplémentaire, la trisomie 13, provoque un état grave dans lequel le nouveau-né survit juste pendant quelques jours. C'est très rare.
  • Trisomie 18, ou syndrome d'Edward: Trisomie-18 est un chromosome supplémentaire qui provoque des anomalies physiques et mentales sévères.
  • X fragile ou syndrome de Martin-Bell: il s'agit d'un syndrome génétique qui entraîne des troubles physiques, cognitifs, émotionnels et comportementaux qui peuvent aller de léger à sévère.
  • Spina bifida et autres défauts du tube neural.

Dans les derniers stades de la grossesse, l'amniocentèse peut détecter une infection, une incompatibilité Rh, une prédiction de la maturité pulmonaire et une décompression de polyhydramnios.

L'amniocentèse est de plus en plus utilisée pour la prise en charge de la rupture précoce des membranes pendant la grossesse. Certains marqueurs inflammatoires des liquides amniotiques, tels que le liquide amniotique IL-6, peuvent aider le médecin à décider s'il doit y avoir une accouchement précoce.

L'échantillonnage des villosités choriales (CVS) est une alternative à l'amniocentèse. Le tissu est prélevé sur les doigts vasculaires, ou les villosités, du chorion, une partie du placenta.

Les indications

L'amniocentèse n'est pas un test de routine. Il ne se fait que s'il existe un risque important que le fœtus subisse un état grave ou une anomalie.

La grossesse à un âge plus mature peut être une indication pour l'amniocentèse.

Le foetus est considéré comme étant à risque de problèmes génétiques ou de développement lorsque:

  • Il existe une histoire familiale ou un enfant antérieur avec une maladie génétique, comme le syndrome de Down.
  • Il existe un risque de défauts de tube neural ouverts, comme dans la spina bifida.
  • La femme sera âgée de 35 ans ou plus à la date estimée de livraison.
  • Le test triple antérieur, une analyse sanguine prise entre les semaines 15 et 20, montre des résultats anormaux. Le test triple recherche des niveaux élevés et bas d'alpha-fetoprotéine, de gonadotrophine chorionique humaine (hCG) et d'estriol.
  • Il existe un risque de maladie génétique liée au sexe, comme l'hémophilie ou la dystrophie musculaire de Duchenne.

L'amniocentèse peut également évaluer la maturité pulmonaire dans les cas où une naissance prématurée peut être une possibilité.

La mère recevra normalement un conseil génétique.

Une amniocentèse peut également déterminer la paternité avec une précision de 99 pour cent.

Risques

Cette procédure de diagnostic est envahissante, donc elle peut entraîner des risques.

Au deuxième trimestre, il y a environ 1% de risque de fausse couche ou de mortinaissance. Les risques sont plus importants si le test est effectué avant 15 semaines.

En raison des risques d'une amniocentèse, veuillez consulter les conseils d'obstétricien ou de gynécologue sur le meilleur plan d'action.

Au troisième trimestre, cela peut entraîner des problèmes de développement du poumon fœtal.

Les autres risques comprennent:

  • infection
  • Saignement ou fuite de liquide amniotique
  • travail prématuré
  • Crampes

D'autres facteurs peuvent augmenter le risque.

Ceux-ci inclus:

  • Tentative d'amniocentèse à moins de 14 semaines de gestation
  • La position du foetus et le placenta
  • La quantité de liquide amniotique
  • L'anatomie de la mère
  • La présence de jumeaux ou de fœtus multiples

Il est important de discuter avec un médecin s'il faut ou non effectuer une amniocentèse en raison des risques encourus.

Frais

L'amniocentèse est souvent couverte par une assurance tant qu'il y a une indication médicale, par exemple si la mère enceinte a plus de 35 ans.

Un renvoi écrit d'un médecin ou d'un gynécologue peut être nécessaire.

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