Qu'est-ce que l'atrophie musculaire spinale?


Qu'est-ce que l'atrophie musculaire spinale?

L'atrophie musculaire spinale est un trouble génétique dans lequel une personne ne peut pas contrôler le mouvement de ses muscles, en raison d'une perte de cellules nerveuses. Déficit musculaire et résultats faibles.

La perte de force musculaire rend difficile de se tenir debout, de marcher, de contrôler les mouvements de la tête et même, dans certains cas, de respirer et d'avaler.

L'atrophie musculaire spinale (SMA) n'est pas seulement une condition mais une gamme de maladies. Ensemble, les différents types de SMA constituent la deuxième cause de la maladie neuromusculaire.

SMA est présent dans 1 000 sur 10 000 naissances vivantes chacune. C'est le deuxième trouble autosomique récessif fatal le plus fréquent après la fibrose kystique.

Si SMA affecte un nourrisson de moins de 2 ans, il est habituellement fatal. Si le patient est plus âgé lorsque la maladie apparaît, ils auront un type différent de SMA, et l'espérance de vie peut être normale.

SMA est la principale cause génétique de mortalité chez les enfants de moins de 2 ans, mais elle peut affecter les personnes de tout âge.

Types d'atrophie musculaire spinale

Les gens avec certains types de SMA sont incapables de marcher.

Il existe différents types de SMA. Ils varient en fonction de la date à laquelle ils commencent à apparaître chez un individu et dans l'espérance de vie qu'une personne souffrant du désordre aura.

SMA type I

SMA type I est une condition sérieuse. Les enfants atteints de ce trouble ne parviennent jamais à s'asseoir ou à se tenir debout. Il est généralement mortel avant l'âge de 2 ans.

Il peut être détecté avant la naissance, car il peut y avoir une réduction du mouvement foetal pendant les derniers mois de grossesse. Sinon, cela deviendra évident dans les premiers mois de la vie.

Les nourrissons atteints de SMA type I ne sont jamais assis ou restent debout, et ils ne survivent pas habituellement à l'âge de deux ans. SMA type I est également connu sous le nom de maladie de Werdnig-Hoffmann.

SMA type II

La SMA de type II apparaît habituellement entre 3 et 15 mois. Le nourrisson peut apprendre à s'asseoir, mais ne pourra jamais se tenir debout ou marcher.

L'espérance de vie dépend du fait que le patient développe ou non des problèmes pulmonaires primaires. La plupart des personnes atteintes de SMA de type II survivent à l'âge adulte.

SMA type III

SMA type III, ou Kugelberg-Welander maladie, apparaît entre 2 et 17 ans.

Les symptômes incluent une démarche inhabituelle et une difficulté à courir, à escalader les marches ou à sortir d'une chaise. Il peut y avoir un léger tremblement des doigts. Certaines personnes peuvent perdre la capacité de marcher, et elles peuvent également développer une scoliose. Les complications de ces patients comprennent l'obésité et l'ostéoporose.

Syndrome de Kennedy

Le syndrome de Kennedy est également connu comme une atrophie musculaire spinobulbar progressive. Le syndrome de Kennedy est un état progressivement progressif et héréditaire qui apparaît généralement entre 20 et 40 ans, mais il peut apparaître plus tard.

Les femmes portent le gène, mais seul un fils héritera du désordre.

SMA congénitale avec arthrogryposis

La SMA congénitale avec arthrogryposis est un trouble rare. Les personnes atteintes de cette affection auront une contracture persistante des articulations, appelée arthrogryposis.

La condition est évidente à la naissance. Les caractéristiques comprennent des contractures sévères, une courbure de la colonne vertébrale, une déformation de la poitrine, des problèmes respiratoires, une mâchoire inhabituellement petite et des paupières supérieures tombantes.

Adult SMA

Adult SMA, ou SMA IV, commence après l'âge de 18 ans. Les personnes atteintes de cette condition peuvent marcher, et elles n'ont pas de problèmes de respiration et de nourriture.

Les chercheurs ont également établi des liens entre la SMA et la sclérose latérale amyotrophique (ALS), appelée communément la maladie de Lou Gehrig.

Symptômes de l'atrophie musculaire spinale

Les nourrissons atteints de SMA type I naissent avec très peu de tonus musculaire, muscles faibles et problèmes d'alimentation et de respiration. Avec la SMA de type III, les symptômes peuvent ne pas apparaître avant la deuxième année de vie.

Sous toutes ses formes, la caractéristique principale de la SMA est la faiblesse musculaire, accompagnée d'une atrophie musculaire. Ceci est le résultat de la dénervation ou de la perte du signal à contracter, qui est transmis de la moelle épinière.

Ce signal est normalement transmis des neurones moteurs dans la moelle épinière au muscle par l'intermédiaire de l'axone du neurone moteur. Dans SMA, soit le neurone moteur avec son axone, soit l'axone lui-même, devient non fonctionnel. Il cesse de fonctionner.

Les symptômes de SMA dépendent de sa gravité et de l'âge de la personne lorsqu'il commence.

Beaucoup de symptômes de SMA se rapportent à des complications secondaires de la faiblesse musculaire, et ceux-ci peuvent être au moins partiellement remédiés par une thérapie.

Causes de l'atrophie musculaire spinale

La SMA se produit lorsque les neurones moteurs de la moelle épinière et le tronc cérébral ne fonctionnent pas ou cessent de fonctionner, en raison des changements génétiques. Les neurones moteurs sont les cellules nerveuses qui contrôlent le mouvement

Dans SMA, un problème génétique dans les neurones moteurs entraîne un affaiblissement et un gaspillage de muscles.

Chaque cellule humaine contient une partie qui reçoit des instructions des gènes, et lorsque les instructions contiennent une erreur, cela s'appelle une suppression. La partie qui reçoit les instructions est normalement une protéine.

Dans SMA, les instructions qui sont données aux neurones moteurs, ou les nerfs qui contrôlent le mouvement, contiennent une suppression qui provoque une déficience en protéines. Le gène responsable de l'instruction aux neurones moteurs est un neurone moteur de survie, normalement SMN 1.

Chaque personne a 2 paires de gènes pour chaque instruction donnée. Un gène est hérité de la mère et un du père. Certaines maladies apparaîtront si un seul des gènes héréditaires contient une erreur d'instruction. D'autres maladies, telles que la SMA, n'entreront que s'il y a une erreur dans les gènes héréditaires de la mère et du père.

Pour qu'un enfant ait SMA, les deux parents doivent avoir contribué un SMN 1 avec des instructions erronées.

Cependant, même si les deux parents ont le gène défectueux, cela ne signifie pas que l'enfant l'héritera. Même parmi cette population, la chance n'est que de 1 sur 4 par grossesse que l'enfant aura une SMA. Un sur 40 adultes est porteur du gène qui cause la SMA.

Diagnostic de l'atrophie musculaire spinale

Le diagnostic commence habituellement lorsque les parents ou les soignants remarquent des symptômes de SMA chez un enfant.

Un médecin effectuera des antécédents médicaux détaillés, des antécédents familiaux et un examen physique pour voir si les muscles sont souples ou flasques, pour vérifier les réflexes du tendon profond et la fasculation musculaire du muscle de la langue.

Les tests utilisés pour diagnostiquer les SMA incluent des tests sanguins, des biopsies musculaires, des tests génétiques et potentiellement de l'électromyographie (EMG). EMG est utilisé pour évaluer la santé des muscles et des cellules nerveuses, ou les neurones moteurs, qui les contrôlent. L'amniocentèse ou l'échantillonnage des villosités choriales peuvent évaluer le foetus pendant la gestation.

Traitement et prévention de l'atrophie musculaire spinale

Les technologies d'assistance telles que les ventilateurs, les fauteuils roulants électriques et l'accès modifié aux ordinateurs permettent aux personnes atteintes de SMA de vivre plus longtemps et plus pleinement et de participer à la communauté.

La ventilation est particulièrement importante. La gravité de la faiblesse de l'individu affecte directement le cours de la maladie. Les nourrissons atteints de SMA sévère peuvent éprouver une maladie respiratoire, car les muscles qui supportent la respiration sont faibles.

Les enfants avec des formes plus douces de SMA peuvent s'attendre à une durée de vie plus longue, bien qu'ils aient besoin d'un soutien médical étendu.

La biologie moléculaire a permis de mieux comprendre le SMA. De nombreux traitements expérimentaux sont testés, y compris le remplacement des gènes, le remplacement des cellules souches des neurones moteurs et les thérapies pour augmenter l'expression du gène SMN 2.

En outre, les médicaments sont destinés à améliorer la fonction SMN ou à compenser sa perte.

SMA est génétique, et il n'y a aucun moyen de l'empêcher.

Les parents ayant des antécédents familiaux de SMA sont encouragés à chercher un conseil génétique avant de commencer une famille.

Spinal muscular atrophy - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology (Médical Et Professionnel Video 2018).

Section Des Questions Sur La Médecine: Pratique médicale