La découverte de la mutation génétique liée à la dysfonction lymphatique pourrait conduire à la première cible pour la thérapie médicamenteuse pour traiter le lymphœdème


La découverte de la mutation génétique liée à la dysfonction lymphatique pourrait conduire à la première cible pour la thérapie médicamenteuse pour traiter le lymphœdème

Une mutation génétique pour le lymphœdème héréditaire associé à la fonction lymphatique a été découverte qui pourrait aider à créer de nouveaux traitements pour la condition, disent les chercheurs à l'Université de Pittsburgh School of Public Health. Leurs résultats sont rapportés dans le numéro de juin de la American Journal of Human Genetics.

Le lymphœdème, le gonflement des tissus corporels causés par une accumulation de liquide dans un système lymphatique bloqué ou endommagé affecte plus de 120 millions de personnes dans le monde entier. Les traitements les plus courants sont une combinaison de vêtements de massage, de compression ou de bandage.

"Le lymphoedème a été décrit pour la première fois il y a des centaines d'années, mais il reste une maladie très mal comprise", a déclaré David N. Finegold, MD, co-chercheur principal de l'étude et professeur de génétique humaine, University of Pittsburgh Graduate School of Public Health "Malheureusement, il n'y a pas de médicament disponible pour guérir ou même le traiter. La plupart des personnes atteintes de lymphœdème héréditaire subissent leur vie entière avec des traitements qui traitent uniquement le soulagement des symptômes".

L'étude est basée sur l'étude de la famille de Lymphedema de l'Université de Pittsburgh, qui a commencé à recueillir des données auprès des familles touchées en 1995 afin d'en apprendre davantage sur les facteurs de risque et les causes des lymphocytes héréditaires ou primaires.

Des recherches antérieures ont aidé à identifier six gènes liés au développement du lymphœdème, mais jusqu'à maintenant, les chercheurs n'avaient aucune idée des facteurs génétiques responsables des anomalies vasculaires lymphatiques.

Dans leur étude, le Dr Finegold et ses collègues ont séquencé trois gènes exprimés chez les familles ayant un lymphœdème primaire. Les mutations dans l'un de ces gènes, GJC2, ont été trouvées dans les familles de lymphedèmes primaires et sont susceptibles d'entraver la capacité des cellules à pousser le fluide dans tout le système lymphatique en interrompant leur signalisation. Sans une signalisation adéquate, la contraction cellulaire nécessaire au mouvement du fluide n'a pas eu lieu, ce qui a entraîné son accumulation dans les tissus du corps doux.

"Ces résultats sont importants car ils nous donnent un aperçu de la mécanique cellulaire qui pourrait sous-tendre cette condition", a déclaré le Dr Finegold. "Avec d'autres recherches, nous pourrons cibler ce gène avec des médicaments et améliorer sa fonction".

Les co-auteurs de l'étude comprennent Robert E. Ferrell, Ph.D., Catherine J. Baty, DVM, Ph.D., Mark A. Kimak, MS, Jenny M. Karlsson, MS, Elizabeth C. Lawrence, BS, Marlise Franke -Snyder, MS, Stephen D. Meriney, Ph.D., et Eleanor Feingold, Ph.D., tous de l'Université de Pittsburgh. L'étude est financée par les National Institutes of Health.

Source: Université des écoles de Pittsburgh des sciences de la santé

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