Quelle est la maladie de von willebrand?


Quelle est la maladie de von willebrand?

La maladie de Von Willebrand est un trouble commun, héréditaire, de la coagulation sanguine. C'est l'état de saignement héréditaire le plus fréquent, mais il peut également être acquis à partir d'autres affections médicales, comme les lymphomes et les leucémies, les troubles auto-immuns tels que le lupus et certains médicaments.

Une personne atteinte de la maladie de von Willebrand (VWD) manque du facteur von Willebrand (vWF), de sorte qu'elles ont du mal à former des caillots sanguins. Il faudra plus longtemps que d'autres personnes pour le saignement s'arrêter après une coupure.

Comme dans l'hémophilie, le facteur VIII de coagulation est manquant ou défectueux chez les patients atteints de VWD. La VWD est plus fréquente que l'hémophilie, mais elle est généralement plus douce.

Cela affecte jusqu'à 1 pour cent des personnes aux États-Unis.

Il n'y a pas de remède, mais le traitement peut permettre aux patients de mener une vie normale et saine.

Types de maladie de von Willebrand

Les symptômes du VWF incluent des ecchymoses.

Il existe trois principaux types de vWD:

Type 1 maladie de von Willebrand

Le type 1 est le type le plus fréquent de maladie de von Willibrand. Environ 60% à 80% des cas sont du type 1.

Dans le type 1, le patient a un faible facteur de von Willebrand et un faible facteur VIII, facteur de coagulation. Lorsque seul le facteur VIII est faible, on appelle l'hémophilie A. Le type 1 peut varier en sévérité de légère à sévère, mais surtout, il est doux.

Type 2 vWD

Il existe plusieurs sous-types, mais le vWD Type 2 est lorsque le vWF ne fonctionne pas correctement. Le type 2 est causé par différentes mutations génétiques, et ils reçoivent un traitement médical différent. Il est important de savoir quel sous-type de vWD type 2 le patient a. Le type 2 représente 15% à 30% des cas.

Type 5 vWD

Le patient a généralement des niveaux faibles de facteur VIII et aucun vWF. C'est la forme la plus rare et la plus sévère de VWD, et elle affecte de 5% à 10% des personnes atteintes de la maladie.

Acquérir vWD se développe à la suite d'une maladie auto-immune, comme le lupus ou le cancer.

Signes et symptômes de vWD

Les signes et les symptômes peuvent être doux et passer inaperçus, ou ils peuvent apparaître de différentes façons. Les médecins ne détectent généralement pas les formes plus légères de vWD.

Lorsque les symptômes apparaissent, ils comprennent des ecchymoses et des saignements prolongés ou excessifs. Il peut y avoir des saignements des muqueuses, y compris le tractus gastro-intestinal.

Les symptômes de saignement incluent:

  • Nosebleeds, qui peut être prolongé, récurrent, ou les deux
  • Saignement des gencives
  • Sangre menstruel plus long et plus lourd chez les femelles
  • Saignement excessif d'une coupe
  • Saignement excessif après une extraction dentaire ou un autre travail dentaire
  • Les ecchymoses, parfois avec des bosses sous la peau.

Parfois, le vWF n'est découvert qu'après une intervention chirurgicale, un travail dentaire ou un traumatisme grave.

Les femmes peuvent remarquer les signes suivants liés à la menstruation:

  • Des caillots de sang d'au moins 2,5 centimètres (1 pouce) de diamètre
  • Tremper à travers deux ou plusieurs tampons / tampons en deux heures
  • Besoin d'une double protection sanitaire pour contrôler le saignement
  • La menstruation se poursuit depuis plus d'une semaine
  • Signes et symptômes de l'anémie, y compris la fatigue, l'haleine et la somnolence.

Rarement, le saignement peut endommager les organes internes. Dans ce cas, il peut être fatal.

Facteurs de risque et causes de la maladie de von Willebrand

Lorsqu'un vaisseau sanguin est blessé, les petits fragments de globules sanguins appelés plaquettes se grelent normalement pour boucher le trou dans le vaisseau sanguin et tordre le saignement.

Chez les personnes atteintes de la maladie de von Willebrand, le sang ne se coagule pas comme il se doit.

VWF aide les plaquettes à coller ensemble et à former un caillot de sang. Le VWF porte également le facteur VIII de la coagulation, une protéine essentielle pour la coagulation du sang. Le facteur de coagulation VIII est manquant ou défectueux chez les patients atteints d'hémophilie et d'autres troubles de la coagulation.

Une personne avec vWD n'a pas assez de VWF, ou leur vWF ne fonctionne pas correctement.

Les antécédents familiaux sont le facteur de risque le plus fréquent pour les DAV. Une personne avec le gène a 50 pour cent de chances de la transmettre. Si les deux parents ont le gène défectueux, leurs enfants risquent d'avoir le vWD type 3, la forme la plus sévère et la plus rare.

La VWD acquise, résultant d'une autre condition, peut se produire plus tard dans la vie.

Diagnostic de la maladie de von Willebrand

Le diagnostic et le traitement précoces augmentent considérablement les chances de vivre une vie normale et active. Certains patients atteints de type 1 ou de type 2 peuvent ne pas avoir de problèmes de saignement majeurs, de sorte qu'ils ne peuvent être diagnostiqués avant qu'ils ne subissent une intervention chirurgicale ou une blessure grave.

Le diagnostic de la DVV type 3 se produit habituellement au début de la vie, car des saignements majeurs se produiront probablement à un moment donné pendant la petite enfance et l'enfance.

Le médecin examinera les antécédents médicaux du patient, effectuera un examen physique et demandera des tests diagnostiques.

Lors de l'évaluation des antécédents médicaux, le médecin peut se demander si le patient a déjà eu:

  • Saignement excessif après une intervention chirurgicale ou dentaire
  • Des ecchymoses inattendues ou faciles, ou des ecchymoses avec une bosse en dessous
  • Sang inattendu dans les selles
  • Saignement des articulations ou des muscles
  • Saignement après utilisation de médicaments, tels que l'aspirine, des anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) ou des anticoagulants
  • Nombre anormal de plaquettes sanguines
  • Sangles de nez inexplicables de plus de 10 minutes, malgré une pression sur le nez
  • Sangsémie fréquents
  • Hémorragie menstruelle lourde, avec des caillots, pendant plus d'une semaine
  • Une histoire de maladie du rein, du foie, du sang ou de la moelle osseuse.

L'examen physique vérifiera les ecchymoses et les signes de saignements récents.

Les analyses de sang peuvent évaluer:

  • Niveaux d'antigène de VWF, ou de protéines
  • L'activité du cofacteur de Ristocetine, pour révéler le bon fonctionnement de la VWF, et s'il s'agit d'une coagulation adéquate du sang
  • Activité de coagulation du facteur VIII, pour établir les niveaux de facteur VIII
  • La structure du facteur Von Willebrand (vWF) et ses multimères, ou complexes de protéines, et comment ses molécules se décomposent, afin de déterminer le type de DVM impliqué
  • Fonction plaquettaire
  • Temps de saignement, pour voir combien de temps faut-il pour une petite blessure pour arrêter le saignement.

Les résultats des tests peuvent prendre de 2 à 3 semaines, et certains tests peuvent nécessiter une répétition, pour confirmer un diagnostic. Le patient peut être référé à un hématologue, un médecin spécialisé dans les conditions du sang.

Traitement de la maladie de von Willebrand

Il n'y a pas de remède contre la VWD, mais le traitement, principalement le médicament, est disponible pour prévenir ou arrêter les épisodes de saignement.

Les symptômes de la VWD sont généralement modérés et le traitement n'est nécessaire que pendant une intervention chirurgicale, un travail dentaire ou après un accident ou une blessure. Le traitement dépend du type et de la gravité de l'état et de la façon dont le patient répond au traitement.

Les médicaments peuvent:

  • Contrôler les menstruations lourdes
  • Libérer plus de VWF et de facteur VIII dans la circulation sanguine
  • Empêcher la rupture des caillots de sang
  • Remplacez le vWF manquant.

La desmopressine (DDAVP) est une hormone synthétique administrée par injection ou à l'aide d'un spray nasal (Stimate). Il est similaire à la vasopressine, une hormone naturelle qui contrôle les saignements en faisant en sorte que le corps libère plus de vWF qui est déjà stocké dans la doublure des vaisseaux sanguins. Ceci, à son tour, augmente les niveaux de facteur VIII. Il est généralement prescrit pour les personnes atteintes de vWD types 1 et 2.

Le spray nasal peut être utilisé au début d'une période menstruelle ou par des médecins avant une intervention mineure.

Si DDAVP n'est pas suffisant, des doses de facteurs de coagulation concentrés contenant du VWF et du facteur VIII peuvent être prescrites pour les trois types de VWD.

Les contraceptifs oraux, en particulier les pilules contraceptives contenant des œstrogènes, peuvent aider les femmes à des périodes lourdes.

Les stabilisants de caillots ou les médicaments antifibrinolytiques retardent la rupture des facteurs de coagulation. Cela aide à garder un caillot en place une fois qu'il est formé, en particulier au moment de la chirurgie ou du travail dentaire.

Les produits d'étanchéité à la fibrine sont une substance analogue à la colle qui est appliquée directement sur une plaie pour arrêter le saignement.

Complications pendant la grossesse

Les niveaux de VWF et de facteur VIII augmentent normalement pendant la grossesse, mais des complications saignantes peuvent se produire pendant l'accouchement, et les saignements peuvent être lourds et durer plus longtemps après l'accouchement.

Une femme atteinte de VWD devrait consulter un hématologue et un obstétricien spécialisé pour devenir enceinte. Elle aura probablement des analyses de sang au cours du dernier trimestre.

Prévention des épisodes hémorragiques chez les patients atteints de VWD

Pour éviter les épisodes de saignement, les personnes atteintes de VWD doivent vérifier auprès d'un médecin avant de prendre des médicaments et devraient éviter les médicaments en vente libre (OTC) qui peuvent affecter la coagulation du sang, comme l'aspirine, l'ibuprofène et d'autres AINS.

Ils devraient également informer les professionnels de la santé, y compris les dentistes, et les entraîneurs sportifs au sujet de leur état. Les personnes souffrant de symptômes graves doivent porter un collier ou un bracelet d'identification médicale.

Pour minimiser les risques courants pour la santé, les personnes atteintes de VWD devraient manger une alimentation saine et équilibrée et faire de l'exercice régulièrement. Normalement, la VWD n'interfère pas avec les activités quotidiennes, mais il est conseillé aux enfants d'éviter les sports de contact, comme le football et le hockey.

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