Essais génétiques à domicile: utilisations et mises en garde


Essais génétiques à domicile: utilisations et mises en garde

Les tests génétiques peuvent identifier l'ascendance, la paternité ou les prédispositions vers certaines conditions.

Les tests génétiques peuvent favoriser le diagnostic de plus de 2 000 maladies génétiques et héréditaires. Certains tests sont disponibles pour être utilisés à la maison.

La recommandation d'un médecin n'est pas nécessaire pour utiliser une trousse de test génétique à domicile (DTC) directement à un consommateur.

La personne soumet lui-même un échantillon de tissu à un laboratoire et reçoit les résultats par téléphone ou par courrier électronique.

Les tests génétiques peuvent montrer à quel point quelqu'un est susceptible de développer une condition particulière ou de transmettre une condition aux enfants.

Jusqu'à récemment, les kits étaient principalement utilisés pour démontrer la paternité d'un enfant ou pour identifier l'ascendance généalogique.

En 2015, un kit a été approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis (États-Unis) pour tester une affection médicale connue sous le nom de syndrome de Bloom. En 2017, un test a été approuvé pour d'autres conditions.

La mesure dans laquelle un test sera utile dépendra de la condition testée, de la manière dont le test est effectué et de l'intégrité et des qualifications du laboratoire effectuant le test.

Voici quelques faits sur les tests génétiques à domicile. Plus d'informations se trouvent dans l'article principal.

  • Des kits de tests génétiques à domicile sont disponibles dans les pharmacies traditionnelles et en ligne.
  • Les prix vont de plusieurs centaines à plus d'un millier de dollars.
  • En 2015, la FDA a approuvé le premier kit de test relatif aux conditions médicales héréditaires.
  • Les utilisateurs du kit envoient normalement un échantillon de salive à un laboratoire, puis attendent les résultats.
  • Un résultat positif ne signifie pas qu'une maladie survient. Certaines conditions ne se développeront que si elles sont déclenchées par des facteurs environnementaux.

Qu'est-ce qu'un test génétique à la maison?

Les tests génétiques à domicile sont disponibles en vente libre (OTC) dans certaines pharmacies ou en ligne auprès du fabricant ou d'un détaillant.

Les prix peuvent varier de plusieurs centaines à plus de mille dollars.

En avril 2017, la FDA a statué que 23andme, un laboratoire de test génétique qui fournit des kits à la maison, peut tester un certain nombre de conditions génétiques.

Cette décision a renversé l'interdiction de la FDA en 2013 sur ce type de test et a ouvert la possibilité de kits de tests génétiques à domicile fournissant des conseils sur des conditions médicales spécifiques plutôt que des informations non cliniques, telles que l'ascendance familiale.

Les craintes antérieures étaient que les clients pourraient mal interpréter les résultats et qu'ils pourraient être exploités par la publicité.

Comment fonctionnent-ils et pourquoi en avez-vous besoin?

Après avoir acheté le test, la personne doit normalement saliver ou cracher dans un récipient. Ensuite, ils envoient le conteneur directement au laboratoire pour analyse.

Les tests fonctionnent par le sujet fournissant un échantillon de salive, qui est ensuite envoyé au laboratoire pour analyse par un spécialiste génétique.

Avec certains kits, la personne doit fréquenter une clinique pour fournir un échantillon de sang au lieu de la salive.

Le paquet contient normalement une enveloppe prépayée pour permettre la soumission directe de l'échantillon.

Au laboratoire, un pathologiste ou un technicien de laboratoire peut détecter si l'échantillon contient une caractéristique génétique qui pourrait causer ou augmenter le risque d'une affection spécifique.

Les consommateurs peuvent obtenir leurs résultats en ligne ou par téléphone. Un conseiller génétique est parfois fourni pour expliquer les résultats.

Cela peut être utile pour une personne qui a un membre de la famille avec une condition qui pourrait être de nature génétique, comme la maladie d'Alzheimer ou le cancer du sein. Si une personne sait qu'elles sont à risque, elles peuvent prendre des mesures préventives.

Qu'est-ce que les tests génétiques à la maison diagnostiquent?

Les tests génétiques peuvent révéler des informations sur une gamme de conditions résultant de mutations génétiques.

Une mutation peut être répercutée sur les gènes hérités des parents, ou peut se produire lors de la conception, lorsque l'œuf et le sperme se rencontrent.

Les conditions génétiques qui peuvent actuellement être testées sont:

  • Syndrome de Bloom
  • la maladie de Parkinson
  • Maladie d'Alzheimer à apparition tardive
  • La carence en alpha-1 antitrypsine, qui peut entraîner une maladie du poumon et du foie
  • La dystonie primaire à début précoce, un trouble du mouvement
  • Déficit en facteur XI, un trouble de la coagulation sanguine
  • Gaucher maladie de type 1, trouble organique et tissulaire
  • Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, état de globules rouges
  • Hémocromatose héréditaire, un trouble de surcharge de fer
  • Thrombophilie héréditaire, trouble de la coagulation du sang

Ce sont des conditions sérieuses. Avant de faire le test, les utilisateurs doivent cliquer pour reconnaître qu'ils comprennent que les résultats pourraient entraîner de l'anxiété.

Il est important de noter qu'un résultat positif ne signifie pas qu'une maladie se développera. De nombreuses conditions nécessitent des facteurs génétiques et environnementaux ou de style de vie à développer.

Les maladies coronariennes, par exemple, peuvent être héritées, mais une mauvaise alimentation, un mode de vie inactif et un tabagisme augmentent le risque.

Risques et précautions

Les modifications cliniques d'amélioration du laboratoire (CLIA) réglementent les tests génétiques dans la clinique afin de s'assurer que trois conditions sont remplies.

23 et ont fabriqué le premier kit de tests génétiques à domicile pour recevoir l'approbation de la FDA pour conseiller la probabilité de conditions spécifiques.

Il s'agit de:

  • Validité analytique : Le test est-il précis pour noter la présence ou l'absence d'un gène particulier?
  • Validité clinique : Dans quelle mesure l'absence ou la présence d'un gène se rapproche-t-elle de la maladie spécifique?
  • Utilité clinique : Ce test fournira-t-il des conseils utiles ou préventifs pour le consommateur?

Approbation CLIA Veille à ce que les résultats du laboratoire soient traités dans des conditions satisfaisantes pour une lecture précise.

Approbation de la FDA Réglemente les aspects liés aux droits des consommateurs des tests génétiques.

CLIA seul ne garantit pas que le fabricant respecte les normes de publicité, ou que le test sera cliniquement pertinent pour l'état de santé d'un individu, seulement que le traitement est correct.

Tous les packs de test génétique ne sont pas réglementés par la CLIA et la FDA. Le pack d'essai devrait être correctement accrédité par les deux, s'il est utilisé pour des tests médicaux.

Questions éthiques

Les tests génétiques sont coûteux et les consommateurs doivent s'assurer qu'ils savent ce qu'ils obtiennent. Une réglementation généralisée est nécessaire pour s'assurer que les tests sont exacts et pour empêcher le marketing trompeur.

En outre, le pronostic fourni par une trousse de test génétique à domicile n'est pas encore suffisamment fiable pour que les gens puissent fonder un plan d'action préventif.

Si un résultat incorrect suggère qu'une personne est à risque d'une maladie génétique, ils peuvent se soucier inutilement. À l'inverse, ils peuvent négliger de prendre des mesures préventives s'ils obtiennent un faux résultat négatif.

S'il y a de bonnes chances qu'un problème génétique soit présent, par exemple, si plusieurs membres de la famille ont le même état, il est probablement préférable de visiter un spécialiste médical génétique qualifié.

Un autre problème dans le passé a été que les entreprises ont partagé des informations personnelles ou génétiques sans autorisation. Des contrôles devraient être mis en place pour s'assurer que l'information reste confidentielle.

Il est important que les gens comprennent que le risque génétique n'est qu'un élément du plus gros casse-tête, cela ne veut pas dire qu'ils vont ou ne finiront pas à développer une maladie..."

Dr Jeffrey Shuren, directeur du Centre de dispositifs et de santé radiologique de la FDA

Pour ceux qui optent pour un test à la maison, le Registre des tests génétiques du National Institute of Health peut aider à décider quel type de kit convient le mieux.

La recherche n'a pas encore montré si la connaissance d'une éventuelle condition génétique peut permettre sa prévention.

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Section Des Questions Sur La Médecine: Pratique médicale