Quel est le syndrome triple x?


Quel est le syndrome triple x?

Le syndrome Triple X se produit chez les filles lorsqu'elles ont trois chromosomes X, au lieu de deux.

Triple X est une anomalie chromosomique qui touche environ 1 femme sur 1000 et les filles. Normalement, une femme a deux chromosomes X, une de son père et une de sa mère. Une femme atteinte d'un syndrome triple X a trois chromosomes X.

Selon les National Institutes of Health (NIH), les filles de 5 à 10 filles souffrant d'un syndrome triple X naissent aux États-Unis chaque jour.

Le syndrome résulte généralement d'une erreur dans la formation des spermatozoïdes du père ou de l'œuf de la mère. Parfois, le syndrome du triple X se produit lorsque quelque chose ne va pas dans le développement de l'embryon.

  • Le syndrome Triple X est également connu sous le nom de syndrome Trisomy X, 47 XXX, Triplo-X et XXX.
  • Ce n'est pas une condition héréditaire; En d'autres termes, il n'est pas transmis de parent à enfant.
  • Il est causé par une erreur génétique aléatoire.

Symptômes du syndrome triple X

Dans toutes les cellules femelles, un seul chromosome X est actif à tout moment. Pour cette raison, le syndrome du triple X ne cause généralement pas de caractéristiques physiques inhabituelles ou de problèmes médicaux.

Certaines personnes n'ont aucun symptôme, mais certaines peuvent avoir des symptômes légers ou graves. Les symptômes varient d'une personne à l'autre.

Si des signes ou des symptômes se produisent, ils peuvent inclure:

  • Une taille légèrement plus haute.
  • Une tête légèrement plus petite.
  • Un pli vertical de la peau qui descend sur l'angle intérieur de l'œil.
  • Doigts rosey anormalement courbes.
  • Les problèmes de développement tels que les compétences linguistiques retardées et les compétences motrices retardées, qui peuvent entraîner une mauvaise coordination, une maladresse et une maladresse.
  • Difficultés comportementales et émotionnelles.

Les symptômes plus rares incluent:

  • Saisies
  • Problèmes rénaux
  • Anomalies des ovaires
  • La puberté tardive ou précoce
  • pied plat
  • Ossements sanguins anormaux
  • douleurs abdominales
  • constipation
  • Anomalies cardiaques
  • Susceptibilité aux infections urinaires

La plupart des filles et des femmes atteintes du syndrome ont un développement sexuel normal et peuvent concevoir des enfants. Très rarement, des problèmes de reproduction peuvent survenir, y compris des irrégularités menstruelles, des menstruations précoces et parfois de l'infertilité.

Une personne atteinte d'un syndrome triple X n'est normalement pas différente des personnes sans syndrome. De nombreux professionnels de la santé ne considèrent pas la condition comme un handicap.

Chromosomes et syndrome triple X

Tout ce qui vit a des gènes. Les gènes sont un ensemble d'instructions qui décident de l'organisme, comment il survit et comment il se comporte dans son environnement. Les gènes se produisent dans de longs brins d'ADN appelés chromosomes. Les chromosomes se retrouvent dans pratiquement toutes les cellules du corps. Les gènes décident si une personne sera masculine ou féminine, haute ou courte, et de quelle couleur seront les cheveux et la peau. Ils affectent également le risque de développer certaines maladies et la façon dont un individu répond aux déclencheurs environnementaux.

Les humains ont 23 paires de chromosomes, soit un total de 46. Un âne a 31 paires de chromosomes, un hérisson a 44 ans et une mouche à fruits a seulement 4 ans.

L'une de ces 23 paires de chromosomes chez un humain détermine si la personne sera un homme ou une femme. Chaque personne reçoit un chromosome sexuel de leur mère et un de leur père.

Les femelles ont une paire XX, donc une mère ne peut transmettre qu'un chromosome X. Les hommes ont une paire XY, donc un père peut transmettre un chromosome X ou Y.

Si un fœtus reçoit un chromosome X du père, elle sera féminine, car la mère transmettra un chromosome X. Cela lui donnera une paire chromosome XX.

Si le père passe un chromosome Y, la progéniture aura une paire de chromosome XY, ce qui en fait un homme. Les individus atteints d'un syndrome triple X ont un chromosome X supplémentaire, ainsi que la paire XX. En d'autres termes, ils sont des femelles (XX) avec un chromosome X supplémentaire (XXX).

Les raisons pour lesquelles cela pourrait se produire sont les suivantes:

  • L'œuf de la mère n'était pas formé correctement, connu sous le nom de non-intervention - toutes les cellules seront XXX.
  • Le sperme du père n'a pas été formé correctement, également appelé non-disjonction - toutes les cellules seront XXX.
  • Un problème s'est produit alors que l'embryon se développait. Ceci est appelé un formulaire en mosaïque - toutes les cellules ne seront pas XXX.

Le syndrome de Triple X n'est pas une condition héréditaire.

Si le syndrome est causé par un œuf ou un sperme mal formé, chaque cellule du corps a le chromosome supplémentaire. Dans la forme mosaïque du syndrome triple X, seul un certain nombre de cellules corporelles possèdent le chromosome supplémentaire. Les symptômes dépendront en partie du nombre de cellules corporelles ayant le chromosome X supplémentaire.

La plupart des cas de syndrome du triple X sont causés par un oeuf mal formé ou un sperme. Le syndrome de Triple X est parfois appelé syndrome de 47 XXX car le chromosome supplémentaire donne à la personne 47 chromosomes, au lieu des 46 habituels.

Diagnostic du syndrome triple X

Le diagnostic peut être réalisé en analysant un échantillon de liquide amniotique (amniocentèse).

Le syndrome Triple X peut être diagnostiqué avant la naissance du bébé, à travers l'échantillonnage des villosités choriales (CVS) ou l'amniocentèse, et un examen sanguin après sa naissance.

CVS - Le tissu est prélevé sur le placenta pour examen, généralement entre la 8ème et la 10ème semaine de grossesse si la mère l'utilise. Ce test est fait pour diagnostiquer des anomalies sévères pouvant affecter le fœtus; Il ne s'agit pas spécifiquement de diagnostiquer le syndrome du triple X, mais cela sera également repris.

Amniocentèse - cela peut aussi se faire pendant la grossesse. Certains liquides amniotiques sont collectés et analysés.

Les analyses de sang peuvent être utilisées pour l'analyse des chromosomes après la naissance si le médecin remarque des caractéristiques physiques inhabituelles ou des retards dans le développement.

Les trois tests examinent la collection de chromosomes de la personne, appelée le caryotype.

Il n'y a pas de dépistage systématique du syndrome triple X. Si un embryon ou un fœtus se trouve avoir le syndrome, il est habituellement après le dépistage de quelque chose d'autre.

Traitement pour le syndrome triple X

Il n'est pas possible d'enlever le chromosome X supplémentaire, donc le traitement dépendra des besoins de l'individu. Le traitement dépendra des symptômes présents et de la gravité des symptômes.

Les thérapeutes peuvent aider si la fille a des retards physiques, de développement ou de la parole. Un psychologue pédiatrique peut aider à résoudre les problèmes sociaux.

Le traitement pour les symptômes de développement ou psychologiques sera le même que pour tout enfant ayant de tels problèmes. Si la fille a un handicap d'apprentissage, elle devrait recevoir le même conseil et soutien que toute autre personne ayant ce type de trouble d'apprentissage.

Un environnement de soutien est crucial, d'autant plus que certaines filles atteintes du syndrome du triple X peuvent être plus sensibles au stress.

Une fille atteinte d'un syndrome triple X qui reçoit une aide et un soutien appropriés peut mener une vie pleine et normale.

Complications du syndrome triple X

Si l'aide n'est pas fournie pour les retards de développement ou les retards et les difficultés des compétences motrices, cela peut entraîner un stress et une anxiété indus, et éventuellement des problèmes psychologiques et l'isolement social.

Obtenir la bonne aide et le soutien est extrêmement utile pour toute personne qui a les symptômes du syndrome triple X.

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