Deux groupes indépendants de scientifiques ont découvert des gènes liés au syndrome des jambes sans repos (RLS), un trouble qui affecte des millions de personnes dans le monde et cause un sommeil perturbé. Un groupe a également trouvé un lien entre la carence en fer et un gène associé à RLS.

Une étude est dirigée par des scientifiques basés à Emory University à Atlanta, en Géorgie, aux États-Unis, et également de la société deCODE Genetics à Reykjavik, en Islande, et est publié dans le New England Journal of Medicine (NEJM) .

L'autre étude est publiée dans le journal Nature Genetics Et a été réalisée par des scientifiques basés à l'Institute of Human Genetics à Munich, en Allemagne, et d'autres universités allemandes, autrichiennes et canadiennes.

Les personnes qui ont des RLS ont une envie irrésistible de déplacer leurs jambes, surtout lorsqu'elles sont allongées dans le lit la nuit. C'est un grave problème de sommeil qui affecte environ 10 pour cent des Américains, y compris un pour cent des enfants. L'un des avantages de ces découvertes est que cela dissipe le doute quant à savoir si le RLS est un véritable syndrome.

"Nous avons maintenant des preuves concrètes que RLS est un trouble authentique avec des caractéristiques reconnaissables et des bases biologiques sous-jacentes", a déclaré le Dr David Rye, l'un des auteurs principaux de la NEJM Étude, professeur de neurologie à la Faculté de médecine de l'Université Emory et directeur du programme Emory Healthcare dans Sleep.

Rye a déclaré que bien que RLS soit très fréquent, car il n'est pas couvert par la formation médicale, de nombreux professionnels de la santé restent sceptiques quant à leur authenticité et leur prévalence.

"C'est le lien le plus définitif entre la génétique et le RLS qui a été signalé à ce jour. Nous savons depuis un certain temps que la majorité des patients RLS ont un proche membre de la famille avec le trouble, et maintenant nous avons trouvé un gène qui est clairement Lié à RLS ", a déclaré Rye.

le NEJM L'équipe d'étude a été dirigée conjointement par Rye et le Dr Hreinn Stefansson de deCODE Genetics et a mené quatre années pour mener une étude sur l'association génomique (GWA) et deux études de réplication, en utilisant une nouvelle technologie de puce et d'autres techniques GWA. Ils se sont concentrés sur les patients qui avaient des mouvements périodiques de membres objectivement documentés pendant leur sommeil et ils ont également mesuré le taux de fer de sang (ferritine) parce que la faible ferritine du sang a été liée à RLS.

Au total, près de 1 000 personnes d'Islande et 188 Américains ont participé à l'étude.

Les scientifiques ont examiné un total de 300 000 bits d'ADN (ou plus précisément des polymorphismes nucléotidiques simples, appelés SNP ou «snips») pour trouver des différences entre les personnes avec et sans RLS.

Ils ont découvert un lien significatif entre une variante commune d'un gène appelé BTBD9 situé sur le chromosome 6p21.2 et RLS et les mouvements périodiques des membres dans le sommeil. Cela a été trouvé dans un échantillon islandais et reproduit dans deux autres échantillons: un autre en Islande et un aux États-Unis.

Selon Rye, la variante est très fréquente et au moins une copie est portée par 65 pour cent de la population. Avoir les deux copies plus que doubler le risque d'une personne d'obtenir RLS.

Rye et ses collègues ont estimé que le risque attribuable à la population pour le RLS était d'au moins 50 pour cent (il était de 80 pour cent dans le premier échantillon et 50 dans le second). Cela signifie que si la variante du gène n'était pas présente, plus de 50 pour cent des cas RLS n'existeraient pas.

Avoir les deux copies ne signifie pas certain qu'une personne connaîtra le RLS.

"Il reste des facteurs médicaux, environnementaux ou génétiques qui sont encore à identifier, ce qui semble nécessaire pour traduire la susceptibilité génétique en symptômes de RLS", a déclaré Rye.

La présence de la variante du gène était également inversement liée aux niveaux de ferritine dans l'échantillon islandais, ce qui a conduit à la conclusion que l'appauvrissement du fer est impliqué dans le développement de RLS et pourrait être l'un des déclencheurs.

Le Dr John Winkelman de la division de la médecine du sommeil à l'Hôpital Brigham and Women's de Boston et à la Harvard Medical School a écrit dans un éditorial accompagnant dans le même NEJM Édition que cette étude offre aux patients RLS l'espoir que le syndrome sera mieux compris et des traitements plus efficaces et durables seront développés.

Il a également déclaré que le démêlage des liens génétiques à RLS aiderait à comprendre la nature complexe du syndrome et pourrait révéler qu'il s'agissait d'une combinaison de conditions gouvernées chacune par un lien génétique ou interaction différent avec des facteurs environnementaux tels que l'appauvrissement du fer. Il peut y avoir d'autres gènes RLS, impliquait-il.

L'étude en Nature Genetics Relie également le gène BTBD9 à RLS et deux autres variantes, une dans le gène MEIS1 et une autre dans un «snip» qui est commun aux gènes MAP2K5 et LBXCOR1.

Dirigé par la docteure Juliane Winkelmann, de l'Institut de génétique humaine à Munich, en Allemagne (sans rapport avec l'éditorialiste de la NEJM ), L'équipe a scruté les gènes de plus de 4 300 sujets allemands et canadiens, dont au moins 1 500 avaient des RLS.

Ils ont conclu que chaque variante génétique était liée à une augmentation de plus de 50 pour cent du risque d'obtention de RLS, avec des combinaisons conférant plus de la moitié de celle-ci. D'autres études ont relié le gène MEIS1 au développement des membres, ce qui suggère que «RLS a des composantes d'un trouble du développement», ont-ils déclaré.

«Un facteur de risque génétique pour les mouvements des membres périodiques dans le sommeil».

Stefansson, Hreinn, Rye, David B., Hicks, Andrew, Petursson, Hjorvar, Ingason, Andres, Thorgeirsson, Thorgeir E., Palsson, Stefan, Sigmundsson, Thordur, Sigurdsson, Albert P., Eiriksdottir, Ingibjorg, Soebech, Emilia, Bliwise, Donald, Beck, Joseph M., Rosen, Ami, Waddy, Salina, Trotti, Lynn M., Iranzo, Alex, Thambisetty, Madhav, Hardarson, Gudmundur A., ​​Kristjansson, Kristleifur, Gudmundsson, Larus J., Thorsteinsdottir, Unnur, Kong, Augustine, Gulcher, Jeffrey R., Gudbjartsson, Daniel, Stefansson, Kari.

N Engl J Med Publié en ligne le 18 juillet 2007

Doi: 10.1056 / NEJMoa072743

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"L'étude de l'association génomique du syndrome des jambes sans repos identifie des variantes communes dans trois régions génomiques".

Juliane Winkelmann, Barbara Schormair, Peter Lichtner, Stephan Ripke, Lan Xiong, Shapour Jalilzadeh, Stephany Fulda, Benno Pütz, Gertrud Eckstein, Stephanie Hauk, Claudia Trenkwalder, Alexander Zimprich, Karin Stiasny-Kolster, Wolfgang Oertel, Cornelius G Bachmann, Walter Paulus Ines Peglau, Ilonka Eisensehr, Jacques Montplaisir, Gustavo Turecki, Guy Rouleau, Christian Gieger, Thomas Illig, H-Erich Wichmann, Florian Holsboer, Bertram Müller-Myhsok et Thomas Meitinger.

Nature Genetics Publié en ligne: 18 juillet 2007

Doi: 10.1038 / ng2099

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Cliquez ici pour la Fondation du syndrome des jambières sans repos (États-Unis).

Écrivain: Medical-Diag.com

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