Dans la plus grande étude jamais publiée à ce jour, un consortium de scientifiques du Royaume-Uni a découvert plus de 20 gènes et régions du génome humain qui contribuent à des maladies telles que le diabète, la polyarthrite rhumatoïde et les maladies coronariennes.

L'étude de 9 millions de livres de Wellcome Trust Control Consortium est une collaboration de 200 scientifiques britanniques provenant de 50 équipes dans des dizaines d'institutions britanniques. Entre eux, ils ont analysé près de 10 milliards d'informations génétiques de 17 000 personnes à travers le Royaume-Uni en deux ans.

Leur travail comprend la plus grande étude sur l'origine génétique de la maladie et est publiée cette semaine dans les journaux La nature et Nature Genetics .

Le génome humain est constitué d'une longue séquence de plus de 3 millions de paires de base de quatre blocs de construction d'ADN avec les noms chimiques adénine (A), la thymine (T), la guanine (G) et la cytosine (C). De temps en temps, il y a eu une perturbation de l'ordre d'un groupe de blocs de construction, une mutation, et ce sont appelés polymorphismes à un seul nucléotide (SNP, prononcé «snips» à court).

Les personnes qui partagent la même lignée ethnique partagent souvent les mêmes SNP. Par exemple, la plupart des Européens partagent environ 8 millions d'entre eux. Dans cette étude, les scientifiques ont examiné un demi-million de SNP et ont trouvé plus de 10 gènes plus des fragments d'ADN qui semblent être liés à un risque élevé de certaines maladies courantes.

Président du Consortium, le professeur Peter Donnelly de l'Université d'Oxford a déclaré que:

"Beaucoup de maladies les plus répandues sont très complexes, font partie de la«nature »et«nourrissent », les gènes interagissant avec notre environnement et nos modes de vie».

"En identifiant les gènes sous-jacents à ces conditions, notre étude devrait permettre aux scientifiques de mieux comprendre la façon dont la maladie se produit, les personnes sont les plus à risque et, dans le temps, de produire des traitements plus efficaces et plus personnalisés", a-t-il ajouté.

Beaucoup de découvertes ont été une surprise; Les scientifiques ne pensaient pas qu'ils soient liés à la maladie. Au fur et à mesure que d'autres études à grande échelle complètent leur travail, il est probable que de telles surprises pourraient être attendues pour être découvertes.

Le Dr Mark Walport, directeur de Wellcome Trust, a expliqué:

"Cette recherche montre qu'il est possible d'analyser les variations humaines dans la santé et la maladie à une échelle énorme. Cela montre l'importance d'études comme la Biobank du Royaume-Uni, qui recherche un demi-million de bénévoles âgés entre 40 et 69 ans, dans le but de Comprendre les liens entre la santé, l'environnement et la variation génétique ".

Une importance particulière est la découverte d'un lien entre les maladies auto-immunes du diabète de type 1 et la maladie de Crohn qui provoque une inflammation intestinale. Un gène appelé PTPN2 semble relier les deux conditions.

En outre, dans le cas de Crohn's, l'étude a confirmé l'importance du rôle de l'autophagie dans le développement de la maladie. Autophagy (literally self-eating) est un processus cellulaire pour éliminer les cellules d'ordures comme des bactéries indésirables. Dans la maladie de Crohn, le système immunitaire réagit aux bactéries intestinales normales, et une meilleure compréhension de l'autophagie et de la façon dont elle traite les bactéries peut avoir une signification clinique.

Le professeur John Todd de l'Université de Cambridge, qui a dirigé cette partie de l'étude, a déclaré:

"Le lien entre le diabète de type 1 et la maladie de Crohn est l'un des résultats les plus excitants à sortir du Consortium".

"C'est une avenue prometteuse pour nous de comprendre comment les deux maladies se produisent. Les voies qui mènent à la maladie de Crohn sont de plus en plus bien comprises et nous espérons que les progrès dans le traitement de la maladie de Crohn pourraient nous donner des indices sur la façon de traiter le diabète de type 1 à l'avenir," il ajouta.

Les scientifiques du Consortium ont analysé des échantillons d'ADN de 2 000 patients pour chacune des sept maladies majeures (trouble bipolaire, maladie de Crohn, maladie coronarienne, hypertension artérielle, arthrite rhumatoïde et diabète de type 1 et type 2) et 3 000 témoins sains. La prochaine étape sera d'obtenir des échantillons provenant de populations plus importantes pour confirmer les résultats.

Le professeur Donnelly résume la contribution de cette étude:

"La génétique humaine a une histoire à carreaux de résultats irréproductibles, mais cette collaboration historique de scientifiques en Grande-Bretagne a montré de manière concluante que la nouvelle approche d'analyse d'un grand sous-ensemble de variantes génétiques dans de grands échantillons de patients et de personnes en bonne santé fonctionne".

"Nous sommes maintenant en mesure d'analyser efficacement la plupart des variations communes dans le génome humain pour rechercher des variantes associées à des maladies. Cette approche annonciera sans aucun doute les progrès majeurs dans la façon de comprendre et de lutter contre les maladies dans le futur", a-t-il conclu.

Cependant, les chercheurs sont prudents quand il s'agit de suggérer à quel moment le dépistage génétique pourrait être utilisé pour aider les individus à déterminer s'ils vont développer une maladie.

Avoir une prédisposition n'est plus considéré comme une question de gène particulier. Il pourrait s'agir d'un schéma complexe de plusieurs gènes agissant ensemble et d'un point de basculement décidé par l'environnement et les facteurs de style de vie. Cependant, la connaissance de l'existence d'un ou des deux gènes qui prédispose une maladie pourrait aider les gens à prendre des décisions éclairées sur le mode de vie et à réduire le risque de déclenchement de cette condition.

Le Consortium examine également les gènes derrière la tuberculose (TB), le cancer du sein, la maladie de la thyroïde auto-immune, la sclérose en plaques et la spondylarthrite ankylosante et publieront leurs résultats plus tard cette année.

UK Biobank est un organisme de bienfaisance enregistré et un important projet de recherche médicale au Royaume-Uni qui vise à améliorer la prévention, le diagnostic et le traitement d'un large éventail de maladies graves et mortelles. Ces maladies comprennent le cancer, les maladies cardiaques, le diabète, l'arthrite et les formes de démence.

Le projet recrute actuellement 500 000 personnes âgées de 40 à 69 ans à travers le Royaume-Uni pour être évaluées et donner des échantillons de sang.

La Biobank du Royaume-Uni est financée par Wellcome Trust, le Medical Research Council, le ministère de la Santé, l'exécutif écossais et l'Agence de développement régional du Nord-Ouest. Il est également soutenu par le National Health Service et plusieurs des principaux organismes de bienfaisance de recherche médicale au Royaume-Uni, y compris la British Heart Foundation et Cancer Research UK.

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Écrivain: Medical-Diag.com

Stephen Friend: The hunt for "unexpected genetic heroes" (Médical Et Professionnel Video 2023).