Co-découvreur d'adn présenté avec sa propre séquence de génome


Co-découvreur d'adn présenté avec sa propre séquence de génome

James Watson, lauréat du prix Nobel et co-découvreur avec Francis Crick de la double hélice d'ADN a été présenté cette semaine avec sa propre séquence génomique.

Watson, qui est également le père du projet du Génome humain, est le premier humain à recevoir les données qui entourent sa séquence personnelle du génome.

Le projet visant à démêler l'ADN de Watson a pris deux mois et coûte 1 million de dollars américains. Il s'agissait d'un effort conjoint entre 454 Life Sciences, une filiale américaine de la société pharmaceutique suisse Roche AG, basée au Connecticut, et une autre organisation américaine, le Centre de séquençage du génome humain (HGSC) de Baylor College of Medicine (BCM) à Houston, au Texas.

Watson, âgé de 79 ans, et Francis Crick, décédé en 2004, ont remporté le prix Nobel en 1962 pour leur découverte de l'ADN double hélice.

"Je suis ravi", at-il dit, quand il a reçu sa séquence génomique lors d'une présentation au BCM mercredi.

Outre la signification personnelle du projet à Watson, la présentation marque les progrès technologiques réalisés depuis l'achèvement du Projet Génome Humain (HGP) en 2003. Le HGP a pris 13 ans pour compléter et coûter 3 milliards de dollars. Le temps et le coût de ces projets devraient diminuer au fur et à mesure que la technologie s'améliorera et il sera bientôt possible de séquencer le génome de quiconque. C'est la vision poursuivie par les entreprises de séquençage.

"Les génomes personnalisés couvrent le fossé entre le diagnostic génétique et la génomique", a déclaré le Dr Richard Gibbs, directeur de la HGSC et un conseiller scientifique de 454 sciences de la vie.

"Ce projet regroupe la génétique de la recherche, le diagnostic génétique et la génomique dans la nouvelle vision de la médecine personnelle. Tout cela est incorporé dans ce projet", a-t-il ajouté.

Un rapport complet sur le projet, ainsi que des commentaires sur les implications éthiques importantes de ce type de travail, apparaîtront bientôt. Les données brutes qui décrivent la séquence d'ADN du génome de Watson sont déjà disponibles pour tout le monde à voir dans le Centre national GenBank pour les informations sur la biotechnologie Trace Archive.

Jonathan Rothberg, fondateur et ancien président de 454 Life Sciences, a déclaré que lorsqu'il pensait à la technologie de séquençage 454, il «envisageait de rendre le séquençage systématique du génome individuel comme réalité pour aider les soins médicaux personnels».

"Étant donné que le Dr Watson est le co-découvreur de la structure de l'ADN et un Lauréat Nobel de 1962, il est juste approprié de travailler avec lui sur ce projet ambitieux de séquençage du génome. Ce projet ouvrira la voie à la vie au niveau ultime en découvrant ce qui fait Chaque individu unique ", at-il ajouté.

Les scientifiques ont produit la séquence brute en utilisant de l'ADN à partir d'un échantillon de sang de Watson. La méthode 454 contourne le processus long et coûteux de clonage bactérien d'ADN qui a été utilisé dans le HGP original, où le génome a été segmenté en petits morceaux qui ont ensuite été insérés dans des cellules bactériennes où les réplicateurs d'ADN de la bactérie les ont ensuite copiés pour produire les nombres nécessaires Pour que le séquençage se produise.

Au lieu de cela, la méthode développée par 454 Life Sciences utilise une réaction en chaîne par polymérase où les enzymes répliquent l'ADN et les copies sont ensuite introduites dans une nouvelle plaque de séquençage d'ADN où un processus complexe d'amplification chimique et un décodage informatique se déroule pour identifier la séquence de 3 milliards de paires de bases du génome.

HGSC a examiné la séquence produite par la méthode 454 Life Sciences pour vérifier qu'elle couvrait l'ensemble du génome, qui a également servi à valider la nouvelle technologie.

Une partie importante du processus est l'enveloppe éthique entourant la révélation du génome d'une personne. Une fois que le code est connu, il est possible de rechercher la présence de gènes pour les maladies, qui peuvent ou non être connues de la personne. Des maladies telles que la fibrose kystique et la dystrophie musculaire se produisent lorsqu'une personne a le gène défectueux des deux parents. Si elles n'ont qu'un gène défectueux pour la maladie, parce qu'elles sont récessives, elles n'auraient pas la maladie, mais elles seront un transporteur.

Mais et s'ils ne savent pas qu'ils sont un transporteur, devraient-ils leur dire? Y a-t-il des choses qu'ils préfèrent ne pas savoir? Dans l'affirmative, alors, comment la confidentialité et le consentement éclairé des choses vont-ils être traités? Ce sont les types de questions qui devront être abordées si le séquençage génomique devient une pratique courante dans le futur et, de cette façon, ce projet a servi de prototype.

La procédure éthique a également été traitée par HGSC qui a consulté James Watson. Il y avait certaines choses qu'il ne souhaitait pas savoir, et celles-ci ont été omises dans les données séquentielles. Par exemple, il ne souhaitait pas savoir s'il portait le gène qui représente un risque plus élevé de maladie d'Alzheimer, car la maladie est incurable et l'une de ses grand-mères l'a eu.

Le Dr Amy McGuire, professeur adjoint d'éthique médicale à BCM, a déclaré: "Il y aura une foule de questions éthiques et sociales au fur et à mesure que nous progressons dans la phase d'intégration de ce type d'information en clinique dans le futur".

Apparemment, certains des gènes de Watson ont montré un risque de cancer. Il a eu un cancer de la peau et sa soeur a eu un cancer du sein, at-il déclaré lors de la cérémonie. Cependant, il est peu probable que le type de cancer dont il aurait été aurait été prévisible en connaissant sa séquence génomique.

Cliquez ici pour le Centre national GenBank pour l'information sur la biotechnologie Trace Archive.

Cliquez ici pour plus d'informations sur le projet du génome humain.

Écrivain: Medical-Diag.com

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Section Des Questions Sur La Médecine: Pratique médicale