Les scientifiques ont découvert que le gène SORL1 est susceptible d'être impliqué dans le développement de la maladie d'Alzheimer chez les personnes âgées.

L'équipe internationale de chercheurs a été dirigée par des scientifiques du Centre médical de l'Université de Columbia, de l'École de médecine de l'Université de Boston et de l'Université de Toronto. L'étude est publiée dans le numéro en ligne du 14 janvier du journal Nature Genetics .

Les chercheurs ont examiné le sang de 6 000 hommes et femmes de 4 groupes ethniques et raciaux différents: les Européens blancs, les Noirs, les Arabes israéliens et les Hispaniques des Caraïbes et ont constaté qu'une variante défectueuse de SORL1 était plus fréquente chez ceux atteints de la maladie d'Alzheimer que chez ceux qui n'en avaient pas. Ils ont également constaté que les personnes atteintes du SORL1 défectueux avaient également des niveaux inférieurs de SORL1 normal dans leur sang.

Ce qui rend cette étude significative est le fait que les résultats étaient les mêmes pour chacun des quatre groupes ethniques et raciaux.

On pense que la maladie d'Alzheimer est causée par le développement de protéines amyloïdes anormalement pliées dans le cerveau, conduisant à ce qu'on a appelé les plaques amyloïdes. Normal SORL1 produit une protéine qui empêche le développement de plaques amyloïdes.

Il s'agit de la deuxième variante génétique pour la maladie d'Alzheimer de début tardif qui a été découverte. Le premier était ApoE4, qui a été découvert en 1993. Il explique environ 20 pour cent des cas d'Alzheimer de début tardif et élève le risque d'apparition d'environ 30 ou 40 pour cent.

Des variantes génétiques ont également été découvertes lors d'une apparition précoce de la maladie d'Alzheimer, une forme beaucoup plus rare de la maladie qui frappe les personnes âgées de 30 à 60 ans.

Cette étude n'a pas identifié le nombre de cas de maladie d'Alzheimer de début tardif à la variante SORL1. Ce n'est pas une déduction directe puisque, comme l'ont expliqué l'un des principaux chercheurs, le Dr Richard Mayeux, co-directeur de l'Institut Taub de recherche sur la maladie d'Alzheimer et le cerveau du vieillissement de New York, implique des «gènes multiples et peut-être certains facteurs environnementaux» et Il se pourrait que "certaines personnes portent un gène de risque mais ne reçoivent pas la maladie".

On espère que cette découverte contribuera, tout comme la découverte d'ApoE4, à l'amélioration du dépistage des facteurs de risque d'Alzheimer.

La maladie d'Alzheimer est la forme la plus fréquente de démence qui affecte 24 millions de personnes à travers le monde. On estime que cela atteindra plus de 80 millions d'ici 2040. Il y a 4,5 millions d'Américains atteints de la maladie d'Alzheimer, ce qui devrait doubler au cours des 25 prochaines années, car les baby-boomers atteignent la tranche d'âge de 65 ans et plus.

"Le récepteur neuronal de la sortiline SORL1 est génétiquement associé à la maladie d'Alzheimer".

Ekaterina Rogaeva, Yan Meng, Joseph H Lee, Yongjun Gu, Toshitaka Kawarai, Fanggeng Zou, Taiichi Katayama, Clinton T Baldwin, Rong Cheng, Hiroshi Hasegawa, Fusheng Chen, Nobuto Shibata, Kathryn L Lunetta, Raphaelle Pardossi-Piquard, Christopher Bohm, Yosuke Wakutani, L Adrienne Cupples, Karen T Cuenco, Robert C Green, Lorenzo Pinessi, Innocenzo Rainero, Sandro Sorbi, Amalia Bruni, Ranjan Duara, Robert P Friedland, Rivka Inzelberg, Wolfgang Hampe, Hideaki Bujo, You-Qiang Song, Olav M Andersen, Thomas E Willnow, Neill Graff-Radford, Ronald C Petersen, Dennis Dickson, Sandy D Der, Paul E Fraser, Gerold Schmitt-Ulms, Steven Younkin, Richard Mayeux, Lindsay A Farrer et Peter St George-Hyslop.

Nature Genetics Publié en ligne: 14 janvier 2007

Doi: 10.1038 / ng1943

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Écrivain: Medical-Diag.com

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