La maladie de Creutzfeldt-Jakob est une maladie neurodégénérative rare qui affecte rapidement, progressivement et gravement le cerveau.

La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) détruit progressivement les cellules du cerveau, et elle provoque de minuscules trous dans le cerveau. Les personnes atteintes de MCJ auront une ataxie, ou une difficulté à contrôler les mouvements du corps, la marche anormale, la parole et la démence.

C'est toujours fatal, et il n'y a pas de remède.

La MCJ affecte chaque année une personne sur chaque million, y compris les États-Unis (États-Unis).

Les causes peuvent être sporadiques, héritées ou acquises. Cela concerne principalement les personnes âgées de plus de 60 ans, et c'est rare chez les personnes de moins de 30 ans.

Une personne atteinte de MCJ ne devrait pas survivre plus d'un an après l'apparition des symptômes.

Qu'est-ce que la maladie de Creutzfeldt-Jakob?

La MCJ est une maladie rare mais mortelle.

La MCJ est une encéphalopathie spongiforme transmissible (TSE) qui détruit le cerveau au fil du temps. Il est causé par un agent infectieux, appelé prion. Un prion n'est pas un virus ou une bactérienne.

D'autres types d'EST comprennent le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS), l'insomnie familiale mortelle et le kuru chez l'homme. D'autres exemples sont la tremblante chez les moutons et les chèvres, et l'encéphalopathie spongiforme bovine (ESB), ou «maladie de la vache folle», chez les bovins.

Des encéphalopathies similaires et des syndromes de gaspillage se trouvent dans d'autres espèces, et ils se sont révélés être transmissibles chez des animaux de laboratoire.

Les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) notent que la MCJ classique n'est pas liée à l'ESB ni à d'autres variantes.

Symptômes

La MCJ a une longue période d'incubation. Les symptômes peuvent prendre jusqu'à 40 ans pour apparaître. Les symptômes surviennent lorsque des cellules du cerveau sont détruites. L'état du patient se détériore rapidement en quelques semaines, la plupart des personnes meurent dans un délai d'un an.

Les symptômes caractéristiques de la MCJ sont une progression rapide de la démence et du myoclonus, ou un mouvement involontaire spasmodique des groupes musculaires.

Les changements d'humeur ou de comportement, les changements de personnalité, la perte de mémoire et le jugement altéré sont fréquents. La maladie peut ressembler à la démence d'Alzheimer ou à la maladie de Huntington, mais les symptômes évolueront de quelques jours à plusieurs semaines plutôt que des années.

Au fur et à mesure que la maladie progresse, les problèmes de coordination et de myoclonie s'aggravent et la vision diminue, entraînant une cécité. Finalement, le patient ne peut plus bouger ou parler, et ils entreront au coma.

Les autopsies du tissu cérébral ont révélé que la MCJ implique des changements uniques qui ne sont pas observés dans d'autres démences.

Il existe plusieurs variantes de la MCJ qui ne sont pas nécessairement liées à la MCJ classique, et les symptômes et le cours de la maladie peuvent être différents.

Causes

La MCJ se produit lorsqu'une protéine prion, un type anormal de protéine amyloïde, provoque des anomalies dans d'autres protéines. L'accumulation et la malformation des prions sur les cellules du cerveau conduisent finalement à des lésions cérébrales et à la mort.

Il peut être sporadique, hérité ou acquis.

MCJ sporadique

Dans 85 pour cent des cas, la MCJ est sporadique. Il n'y a pas de facteurs de risque apparents.

CJD héréditaire

Entre 5% et 10% des cas sont hérités. Ils se produisent lorsqu'un changement se produit dans le gène qui contrôle la formation de protéines prion. Il peut y avoir des antécédents familiaux de MCJ, ou une mutation peut se produire dans les œufs ou les spermatozoïdes, mettant la progéniture à risque de développer la maladie.

Les prions ne contiennent pas d'information génétique, et ils n'ont pas besoin de gènes pour reproduire eux-mêmes, mais une mutation dans le gène de la protéine prion normale du corps peut provoquer des prions pour agir de manière anormale.

Plusieurs mutations différentes du gène prion ont été identifiées. La mutation particulière trouvée dans chaque famille affecte la fréquence à laquelle la maladie apparaît et quels sont les symptômes les plus évidents.

Tous les individus avec des mutations dans le gène de la protéine prion ne développent une MCJ.

Courant cérébral acquis

Rien ne prouve que tout type de MCJ peut être transmis d'une personne à l'autre, mais certaines procédures ont été liées à la transmission de la MCJ.

Ceux-ci inclus:

• Transplantation cornéenne
• Implants d'électrodes
• La greffe de la dure-mère ou la greffe méningée, qui est un greffon du revêtement extérieur du cerveau
• Utilisation de l'hormone de croissance humaine

Environ 1 pour cent des cas sont transmis par une exposition connue ou hautement suspectée au cerveau affecté ou au tissu du système nerveux.

Encéphalopathie spongiforme bovine

Dans les années 1990, un type de MCJ a été lié à l'exposition à l'ESB, qui se produit chez les bovins.

Le dysfonctionnement de Prion a été lié à la MCJ.

On pensait que la transmission était liée à la consommation alimentaire. Cette variante a eu tendance à affecter les patients plus jeunes, et elle a également duré plus longtemps.

L'ESB affecte un certain nombre d'espèces, y compris les bovins, les humains et les chats.

Certains scientifiques pensent qu'un «virus lent» inhabituel ou un autre organisme cause une MCJ, mais ils n'ont pas encore isolé un virus ou un organisme spécifique chez les personnes atteintes de la maladie.

L'agent qui cause la MCJ a plusieurs caractéristiques qui ne sont pas habituelles chez les virus et les bactéries.

Il s'agit notamment de la longue période d'incubation, du fait qu'il est difficile de tuer, et qu'il ne semble pas contenir d'informations génétiques sous forme d'acides nucléiques, d'ADN ou d'ARN.

Les scientifiques croient que la MCJ et d'autres EST sont provoquées non pas par un organisme vivant, mais par des prions. Les prions ne sont pas vivants, mais ils sont des protéines avec des structures anormales qui se développent dans le cerveau.

Cette expansion endommage le tissu cérébral et provoque les symptômes caractéristiques de la MCJ.

Diagnostic, traitement et prévention

Il n'y a pas de test pour confirmer le diagnostic de MCJ. Seule une biopsie du cerveau peut le faire, et cela est trop risqué pour le patient pendant qu'il est en vie.

Les tests peuvent aider à trouver la cause la plus probable.

Un examen physique Cherchera des spasmes musculaires et vérifiera les réflexes du patient. Ce peut être plus réactif que la normale. Les muscles peuvent être excessivement tonés ou flétries, selon l'endroit où la maladie affecte le cerveau.

Un examen de vision ou d'oeil Peut détecter une cécité partielle que le patient n'avait pas encore remarqué.

Un électroencéphalogramme (EEG) Peut révéler des impulsions électriques anormales.

Une tomodensitométrie ou une IRM Peut exclure les accidents vasculaires cérébraux comme une cause de symptômes.

Une crevaison lombaire, ou une grippe , Peut tester le liquide rachidien pour exclure d'autres causes de démence. Il peut montrer s'il existe une infection ou une pression accrue dans le système nerveux central (SNC).

Si la protéine 14-3-3 se trouve dans le liquide, et que la personne présente des symptômes typiques, il y a de fortes chances que la personne ait une MCJ.

Les biopsies cérébrales après la mort montrent que le tissu cérébral est spongieux, avec de minuscules trous visibles où des grappes de cellules nerveuses ont été détruites.

Traitement

Il n'y a pas de remède contre la MCJ, et aucun médicament ne peut aider à le contrôler ou ralentir la progression de la maladie.

Le traitement vise à soulager les symptômes et à rendre le patient aussi à l'aise que possible.

Les médicaments opiacés peuvent aider à soulager la douleur. Le clonazépam et le valproate de sodium peuvent aider à soulager les mouvements involontaires, tels que les contractions musculaires.

Dans les étapes ultérieures, le patient doit être déplacé fréquemment pour aider à prévenir les escarres. Un cathéter peut être utilisé pour drainer l'urine, et l'alimentation se fait par des fluides intraveineux.

La prévention

Les mesures préventives incluent la stérilisation de tout équipement médical pour tuer tous les organismes qui peuvent causer la maladie et ne pas accepter des dons de cornée de personnes ayant des antécédents de MCJ diagnostiqués ou possibles.

La plupart des pays ont maintenant des directives strictes pour la gestion des vaches infectées et des restrictions concernant les aliments pour animaux, afin d'éviter le risque de transmission d'autres formes d'EST aux humains.

Les personnes qui sont exposées à des personnes ayant un diagnostic de MCJ sont invitées à suivre certaines lignes directrices.

Ceux-ci inclus:

• Couvrir les plaies ouvertes, les coupures et les abrasions sur la peau
• Porter des gants lors de la manipulation du tissu patient, du sang ou du liquide
• Porter une robe jetable ou des vêtements pour le contact avec un patient
• En utilisant un écran facial, une protection oculaire ou un masque lorsqu'il existe un risque d'éclaboussures de liquide contaminé
• Équipement de stérilisation qui a été utilisé sur ou près du patient

Des recherches sont en cours sur le rôle des prions dans la MCJ, pour savoir comment la maladie affecte le cerveau et pour trouver un traitement efficace.

Maladie de Creutzfeldt Jakob MCJ (Médical Et Professionnel Video 2024).