Les scientifiques du Royaume-Uni ont développé une procédure de fertilisation qui utilise l'ADN nucléaire du père et de la mère, mais l'ADN mitchondrial d'une tierce personne, un donneur d'ovule, qui offre potentiellement des couples où la mère a des antécédents familiaux de maladies mondémales, une façon de Avoir des enfants en bonne santé par FIV (fécondation in vitro).

Vous pouvez lire comment les chercheurs de l'Université de Newcastle au Royaume-Uni ont développé cette technique dans un article scientifique publié dans un numéro en ligne de la revue en ligne La nature Le 14 avril.

Le financement de l'étude, dirigé par le Dr Mary Herbert et le Professeur Doug Turnbull, provient principalement de la Campagne de la Dystrophie Musculaire, du Medical Research Council et du Wellcome Trust.

Herbert, Turnbull et ses collègues ont déclaré que l'étude est une «preuve de principe» selon laquelle il est possible d'empêcher la transmission de maladies mitochondriales, ouvrant ainsi la porte aux mères touchées pouvant avoir des enfants en bonne santé.

Ils ont écrit dans leurs informations de base qu'environ 1 enfant sur 200 naissait chaque année avec des mutations dans leur ADN mitochondrial et, dans la plupart des cas, cela entraîne des formes légères de maladie mitochondriale ou aucun symptôme.

Mais pour environ 1 sur 6 500 enfants, les mutations causent de graves maladies mitochondriales, y compris l'incapacité d'apprentissage, la cécité, la faiblesse musculaire, le diabète et une insuffisance cardiaque ou hépatique mortelle, alors que le décès survient parfois au début de la petite enfance.

Il n'existe actuellement aucun traitement pour les maladies mitochondriales, et les mères qui savent qu'elles portent les mutations sont confrontées à des décisions difficiles et agonisantes concernant la prise de risque et la tentative d'un bébé.

Chaque cellule de notre corps a deux types d'ADN: nucléaire et mitochondrial. L'ADN nucléaire contient environ 23 000 gènes transmis par les deux parents et détermine les traits physiques et caractéristiques que nous hérissons d'eux.

Mais l'ADN mitochondrial est transmis uniquement par la mère via son œuf, et il ne contient qu'un petit nombre de gènes, d'environ 13 ans qui contrôlent les mitochondries de chaque cellule, les minuscules «centrales électriques» qui génèrent l'énergie utilisée par la cellule.

Pour savoir si il est possible d'éviter que les mutations pathogènes de l'ADN mitochondrial ne passent de mère en enfant, les chercheurs ont commencé à envisager la possibilité de remplacer l'ADN mitochondrial d'un ovocyte fertilisé par IVF avec un ADN mitochondrial non muté de Un oeuf donné.

Ils ont finalement réussi, pour la première fois dans les œufs fécondés humains, à éliminer les «pronucléés» des œufs fertilisés (le noyau du sperme et le noyau de l'œuf après l'entrée du sperme dans l'œuf mais juste avant qu'ils ne se fachent), laissant derrière eux L'ADN mitochondrial muté et le placement des pronucléés extraits dans des œufs de donneurs dont les pronucléés avaient été enlevés mais dont l'ADN mitochondrial n'avait pas de mutation porteur de maladie.

Il en résulte des œufs humains fécondés avec ADN nucléaire du père et de la mère et l'ADN mitochondrial du donneur.

Pour expliquer le processus, Turnbull l'a comparé au remplacement de la batterie sur un ordinateur portable:

"L'approvisionnement en énergie fonctionne maintenant correctement, mais aucune information sur le disque dur n'a été modifiée", a déclaré Turnbull.

"Un enfant né en utilisant cette méthode aurait des mitochondries qui fonctionnent correctement, mais à tous égards, ils obtiendraient toutes leurs informations génétiques de leur père et de leur mère", at-il souligné.

Turnbull a déclaré que c'était un développement passionnant avec «un immense potentiel pour aider les familles à risque de maladies mitochondriales».

"Nous n'avons aucun moyen de guérir ces maladies en ce moment, mais cette technique pourrait nous permettre d'éviter les maladies qui se produisent en premier lieu. Il est important que nous fassions tout notre possible pour aider ces familles et leur donner la chance d'avoir une bonne santé Enfants, quelque chose que la plupart d'entre nous considère comme acquis ", at-il insisté.

Pour l'étude, Herbert, Turnbull et ses collègues ont fertilisé 80 oeufs et les ont cultivés jusqu'à 8 jours en laboratoire, jusqu'à ce qu'ils atteignent le stade du blastocyste (lorsqu'ils ont environ 100 cellules). Au Royaume-Uni, ce processus est strictement contrôlé par les critères de licence établis par l'Autorité de la fertilité humaine et de l'embryologie (HFEA) en 2005.

Les œufs donneurs provenaient de couples qui passaient par traitement IVF au Newcastle Fertility Center à Life. Parfois, le traitement de fertilité aboutit à des œufs fécondés mais non adaptés à la FIV. Le don d'oeufs et la partie éthique de l'étude ont été menés sous la supervision de la co-auteur Professeur Alison Murdoch.

Les chercheurs ont déclaré que dans certains des œufs, une petite quantité d'ADN mitochondrial est passée de la mère à l'œuf nouveau, mais comme les maladies mitochondriales sévères ne se développent que lorsque de nombreuses mutations traversent, ils ont conclu qu'il était peu probable qu'elles présentent un risque élevé À la santé d'un enfant.

Ils prévoient maintenant de faire plus de recherches sur la sécurité de la procédure. Bien que la révision apportée à la loi sur la fertilité humaine et l'embryologie (HFE) en 2009 interdise actuellement les traitements de fertilité par cette méthode, elle comprend une disposition pour que le secrétaire d'État à la santé le permette à l'avenir.

"Transfert pronucléaire dans les embryons humains pour prévenir la transmission de la maladie de l'ADN mitochondrial".

Lyndsey Craven, Helen A. Tuppen, Gareth D. Greggains, Stephen J. Harbottle, Julie L. Murphy, Lynsey M. Cree, Alison P. Murdoch, Patrick F. Chinnery, Robert W. Taylor, Robert N. Lightowlers, Mary Herbert Et Douglass M. Turnbull.

La nature , Avance en ligne 14 avril 2010

DOI: 10.1038 / nature08958

Source: Université de Newcastle.

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