La porphyrie provoque une photosensibilité, ce qui rend difficile l'exposition de la peau à la lumière du soleil sans risque de réaction.

Porphyria cutanea tarda affecte principalement la peau. Les personnes souffrant de l'état développent une photosensibilité, ce qui signifie que la lumière du soleil aggrave l'état, provoquant souvent une formation de cloques douloureuses sur la peau.

Porphyria cutanea tarda (PCT) est la forme de porphyrie la plus fréquente, mais elle est encore rare, affectant seulement 1 personne sur 10 000 à 25 000 personnes dans la population générale. Il se développe habituellement après 30 ans et peut influer sur les hommes et les femmes de toutes les ethnies.

Qu'est-ce que la porphyrie?

La photosensibilité peut provoquer des cloques et des lésions cutanées qui ont été exposées à la lumière du soleil.

Crédit d'image: M Lecha, H Puy, JC Deybach, Orphanet J Rare Dis.

La porphyrie est un groupe rare de conditions sanguines qui survient lorsque le corps n'a pas assez de certaines enzymes pour fabriquer du hème.

Heme est un composant de l'hémoglobine, la protéine qui transporte de l'oxygène autour du corps.

Le corps a également besoin d'hémes pour fabriquer plusieurs protéines différentes et se retrouve le plus souvent dans les globules rouges, la moelle osseuse et le foie. En bref, le hème est une molécule essentielle pour maintenir les systèmes et les organes du corps fonctionnant correctement.

Pour faire de l'hème, le corps utilise des enzymes pour convertir certains composés en porphyrine. Différentes enzymes puis convertir cette porphyrine en heme.

Si ce processus se décompose, les porphyrines s'accumulent dans le corps au lieu de se convertir en hème, provoquant des attaques aiguës de douleur ou des dommages à la peau.

Le type de porphyrie qu'une personne a dépend de l'enzyme dont elle manque.

Les porphyries qui affectent le cerveau sont appelées porphyries aiguës, et celles qui affectent la peau sont appelées porphyries cutanées.

Les troubles qui partagent les caractéristiques des deux sont appelés porphyries neurocutanées.

Quelles sont les causes de la porphyrie cutanée tardale?

PCT est une porphyrie cutanée causée par une déficience de l'enzyme uroporphyrinogen décarboxylase (UROD), qui aide à convertir les porphyrines en heme.

Les symptômes se produisent généralement lorsque les niveaux de UROD tombent à environ 20% des niveaux normaux.

Une accumulation de fer dans le sang peut également être un facteur contributif. Les personnes souffrant d'une surcharge de fer risquent de développer un PCT.

Environ 75 à 85 pour cent des personnes qui ont un PCT l'acquièrent plutôt que de l'hériter. Le PCT se produit lorsque la capacité du corps à faire UROD est interrompue.

Le PCT peut être causé par l'hépatite C, le VIH et la consommation excessive d'alcool. Certains médicaments contenant de l'œstrogène, tels que les pilules contraceptives orales ou les traitements contre le cancer de la prostate, peuvent également entraîner une accumulation de porphyrines dans le sang, le foie et la peau.

Une minorité de personnes souffrant de la maladie présente un PCT familial, ce qui signifie que la carence en UROD est génétique. Cependant, la plupart des personnes ayant une déficience héréditaire ne ressentiront jamais de symptômes.

Symptômes

Le PCT provoque une photosensibilité, ce qui est une sensibilité extrême à la lumière du soleil.

La photosensibilité peut causer des lésions douloureuses et cloquantes sur la peau qui a été exposée au soleil, habituellement sur les mains et le visage. La peau dans ces zones peut être particulièrement fragile et peut blister ou éplucher si elle est soumise à même des traumatismes mineurs. Les lésions qui en résultent peuvent croûter.

Au fil du temps, les cicatrices peuvent provoquer une ossature ou une décoloration de la peau. Cela s'appelle hyperpigmentation ou hypopigmentation.

Certaines personnes atteintes de PCT peuvent également subir une croissance excessive et anormale des cheveux. Cela se produit généralement sur le visage, et les cheveux peuvent être fins ou grossiers et varient en couleur. Certaines personnes peuvent voir leurs cheveux pousser, épaissir et s'assombrir.

Milia, petits bosses aux têtes blanches, peuvent également se développer et apparaissent habituellement sur le dos des mains. Les personnes peuvent également éprouver des taches de peau épaissées, cireuses et durcies, appelées pseudosclérose.

Le foie élimine normalement les porphyrines toxiques du sang et les sécrète dans la bile. Ainsi, un nombre accru de porphyrines dans le corps peut endommager le foie.

Les personnes atteintes de PCT peuvent développer des problèmes tels que la sidérose hépatique, qui est l'accumulation de fer dans le foie et la stéatose, l'accumulation de graisse dans le foie.

Certaines parties du foie peuvent devenir enflammées ou des cicatrices peuvent survenir autour de la veine porte du foie. Les personnes atteintes de PCT risquent davantage de développer une cirrhose (cicatrisation du foie) ou un cancer du foie si la maladie n'est pas traitée.

La maladie du foie avancée est rare, bien que les personnes âgées ayant subi de multiples attaques de PCT courent un risque accru.

Diagnostic

Un test sanguin peut aider à diagnostiquer le PCT en fonction de niveaux élevés de porphyrines dans le plasma sanguin transparent.

Il peut être difficile de diagnostiquer le PCT et de différencier les différents types de porphyrie. Un médecin peut recommander les tests suivants:

• Un test d'urine pour rechercher des niveaux élevés d'acides particuliers pour exclure la porphyrie aiguë.
• Un test sanguin pour rechercher un nombre accru de porphyrines dans la partie liquide et liquide du plasma (plasma), qui est un signe de PCT.
• Une analyse des échantillons de selles pour rechercher des niveaux élevés de certaines porphyrines qui peuvent ne pas être détectées dans les échantillons d'urine. Cela peut également aider à identifier le type particulier de porphyrie.

Traitement

Selon la Fondation américaine de Porphyrie, le PCT est le plus attrayant de tous les porphyries.

La première étape consiste à éliminer les facteurs aggravants, tels que les médicaments contenant des œstrogènes.

La plupart des gens subiront alors une série de phlébotomies, les procédures pendant lesquelles le sang est retiré du corps, dans le but de réduire la quantité de fer dans le corps. La plupart des gens peuvent s'attendre à avoir environ 5 ou 6 pintes de sang progressivement enlevées, 1 pinte étant enlevée toutes les 1-2 semaines.

Les médecins mesureront les niveaux de ferritine (une protéine contenant du fer) et des porphyrines dans le sang d'une personne pour surveiller l'amélioration de l'état. Une fois que les taux de ferritine tombent à environ 20 nanogrammes par millilitre (ng / ml), les médecins peuvent arrêter de retirer le sang.

Si la prise de sang n'est pas une option, par exemple si la personne a une anémie, les médecins peuvent traiter le PCT avec de faibles doses de médicaments antipaludiques, comme la chloroquine ou l'hydroxychloroquine.

Après le traitement, un médecin peut vouloir continuer à mesurer les niveaux de porphyrines dans le sang d'une personne, en particulier si une thérapie par les œstrogènes est reprise. Cela permet de traiter rapidement les épisodes récurrents.

Perspective

Selon la Fondation américaine de Porphyrie, le traitement du PCT est habituellement couronné de succès et le pronostic est excellent.

Les personnes avec PCT devraient identifier et éviter les choses qui déclenchent les attaques et suivre les recommandations de leur équipe de soins de santé.

AFI - Porphyria Cutanea Tarda (Médical Et Professionnel Video 2024).