Homocystinurie: causes, symptômes et tests


Homocystinurie: causes, symptômes et tests

La méthionine est un acide aminé important dans le corps. L'homocystinurie se caractérise par une incapacité à dissoudre la méthionine, causant de nombreux problèmes de santé.

L'homocystinurie est une maladie génétique transmise d'une manière autosomique récessive. Ce processus signifie que deux copies d'un gène irrégulier doivent être présentes pour qu'une maladie se développe.

Dans cet article, nous examinons ce qu'est l'homocystinurie, ce qui le provoque et les symptômes qu'il produit. Nous examinons également le diagnostic et le traitement de la maladie.

Qu'est-ce que l'homocystinurie?

Dans l'homocystinurie, le corps est incapable de dégrader certaines protéines. Plus précisément, la condition affecte un acide aminé appelé la méthionine.

Les acides aminés sont des blocs de construction humains essentiels. La méthionine est une protéine naturelle que les bébés ont besoin de croissance et que les adultes ont besoin de réguler l'azote dans le corps. Tous les acides aminés contiennent de l'azote, ce qui fait de l'azote une partie importante de l'ADN humain.

Il existe plusieurs formes différentes d'homocystinurie, qui sont séparées par leurs symptômes.

La forme la plus courante est appelée cystathionine beta-synthase (CBS). CBS diffère des autres types d'homocystinurie car elle provoque les symptômes suivants:

  • Myopie
  • Dislocation des lentilles avant
  • Augmentation de la coagulation du sang
  • Ossements fragiles ou autres anomalies squelettiques

CBS peut également causer des retards de développement et des troubles d'apprentissage.

D'autres formes moins répandues d'homocystinurie peuvent causer une variété d'autres symptômes.

Prévalence

L'homocystinurie est le plus souvent diagnostiquée à la naissance ou à l'enfance, car les enfants sont criblés pour la maladie aux États-Unis. Cependant, certaines formes de la maladie ne sont pas identifiées dans les procédures de dépistage.

Aux États-Unis, l'homocystinurie est examinée à la naissance. Le dépistage ne détecte pas toutes les formes d'homocystinurie et les cas peuvent rester non diagnostiqués jusqu'à 5 ans à compter de la naissance.

On croit que l'homocystinurie touche environ 1 000 000 à 300 000 bébés nés aux États-Unis, selon une division du Département américain de la santé et des services humains (HHS).

Il est également plus fréquent dans certaines nationalités. Par exemple, le rapport HHS indique que, aux États-Unis, il est plus fréquent chez les Blancs de la Nouvelle-Angleterre qui sont d'ascendance irlandaise. Dans ce groupe, la condition affecte un sur 50 000 nouveau-nés.

Dans le monde entier, le type d'homocystinurie le plus fréquent affecte 1 entre 200 000 et 335 000 personnes, selon les National Institutes of Health. En outre, il semble plus fréquent dans certains pays, notamment en Allemagne, en Norvège, en Irlande et au Qatar.

Une étude a révélé six homocystinuries spécifiques liées aux mutations génétiques dans un examen du panel sanguin de 1 133 nouveau-nés. Ces résultats suggèrent que l'homocystinurie est plus fréquente que les chercheurs précédents.

Causes et facteurs de risque

Comme l'homocystinurie est génétiquement autosomique récessive, un enfant doit hériter deux copies du gène non fonctionnel pour l'homocystinurie de chaque parent pour développer l'état. Les parents portant le gène qui ne fonctionne pas peuvent ne pas avoir de symptômes d'homocystinurie.

Selon les chercheurs, un enfant d'une personne qui effectue le gène a:

  • Une chance de 25 p. 100 d'être affecté par l'homocystinurie
  • 50 pour cent d'être un transporteur
  • Une chance de 25 pour cent de ne pas être affecté et de transporter le gène

Symptômes

Dans la plupart des cas d'homocystinurie, l'enzyme cystathionine beta-synthase (CBS) ne fonctionne pas. En conséquence, les acides aminés méthionine et homocystéine ne peuvent pas décomposer.

Cela provoque des niveaux élevés d'acides aminés à se développer dans tout le corps, ce qui peut être toxique et causer des dommages au système nerveux. Les zones qui peuvent être endommagées comprennent le cerveau et les vaisseaux transportant le sang et la lymphe autour du corps.

Les signes et symptômes de l'homocystinurie sont évidents dans la première année de vie. Alors que certains nourrissons sont légèrement affectés par l'homocystinurie, ces symptômes peuvent s'aggraver à mesure que l'individu évolue vers l'enfance et même l'âge adulte.

Les symptômes peuvent inclure:

  • Myopie ou dislocation des lentilles des yeux
  • Peaux et cheveux pâles
  • Os faibles
  • Courbure latérale de la colonne vertébrale
  • Longs et minces bras et jambes
  • Déformations thoraciques
  • Retards de développement et difficultés d'apprentissage
  • problèmes comportementaux

Les symptômes moins fréquents comprennent:

  • Faible taux de globules rouges où les cellules sanguines ont une taille plus grande que la normale, connue sous le nom d'anémie mégablastique
  • L'échec chez les nourrissons augmente et gagne du poids aux taux attendus
  • Problèmes de mouvement et de démarche
  • Saisies

Il est possible que beaucoup de ces symptômes soient pires quand un bébé consomme un aliment que son corps ne peut pas décomposer. Ils sont également déclenchés par des périodes de maladie et d'infection.

Complications

La complication la plus grave de l'homocystinurie est le caillot sanguin, qui peut mettre la vie en danger et augmenter le risque d'accident vasculaire cérébral.

Le handicap intellectuel est également possible, mais le risque peut être réduit si l'homocystinurie est diagnostiquée tôt et traitée avec succès.

Les lentilles dislocées des yeux peuvent endommager la vision. Une chirurgie de remplacement des lentilles peut être nécessaire pour aider certaines personnes.

Diagnostic de l'homocystinurie

Les tests oculaires peuvent aider à identifier certains symptômes communs de l'homocystinurie, tels que la myopie et les lentilles disloquées.

Les signes clairs qui peuvent conduire un médecin à tester l'homocystinurie sont si un enfant est extrêmement mince et trop grand pour son âge ou ne croît pas comme prévu.

De plus, le médecin recherchera des signes de déformation de la poitrine, de la courbure de la moelle épinière et des lentilles lombaires disloquées.

Les examens des yeux peuvent révéler des problèmes de vision, et les rayons X peuvent indiquer des signes d'os faibles. Les tests génétiques, le dépistage des acides aminés, les biopsies du foie et les tests enzymatiques du foie sont également utilisés pour diagnostiquer l'homocystinurie.

Test génétique

Les chercheurs recommandent des tests génétiques pour toute personne ayant des antécédents familiaux d'homocystinurie qui veut avoir des enfants.

Cependant, parce que cette condition est le résultat d'une mutation génétique, elle ne peut être évitée. La seule raison du test génétique est de donner aux gens une idée du risque impliqué dans une mutation du gène pour l'homocystinurie.

Traitement

Il n'y a pas de remède contre l'homocystinurie bien qu'il puisse être traité avec des restrictions alimentaires, des suppléments et des médicaments. Des doses élevées de suppléments B6 ont été utiles pour certaines personnes, et la plupart des personnes atteintes de la maladie devront prendre des suppléments B6 pour le reste de leur vie.

Ceux qui ne répondent pas aux traitements B6 doivent suivre un régime à faible teneur en méthionine. Des exemples d'aliments à éviter qui contiennent des niveaux élevés de l'acide aminé méthionine comprennent:

  • Des viandes et du poisson
  • des œufs
  • soja
  • laitier
  • Noix et haricots

Une autre option de traitement est la bétaïne, un nutriment qui aide à éliminer l'homocystéine des acides aminés de la circulation sanguine. Prendre de l'acide folique avec de la bétaine peut également aider.

Perspective

Les personnes atteintes d'homocystinurie peuvent mener une vie normale si elles sont diagnostiquées assez tôt et leur traitement est réussi. Cependant, les caillots sanguins peuvent causer des problèmes de santé et parfois des complications potentiellement mortelles.

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