Porphyrie: types, causes et gestion


Porphyrie: types, causes et gestion

Tous les types de porphyrie sont caractérisés par une production plus lente de la normale de l'hème. Heme est un élément important du flux sanguin.

La porphyrie désigne un groupe de troubles génétiques qui peuvent affecter le système nerveux ou la peau.

1 personne sur 10 000 a la forme la plus courante de porphyrie ( Porphyrie cutanea tarda ). Les symptômes de la maladie peuvent aller de changements dans la pigmentation de la peau à l'hypertension.

Cet article explique ce qu'est la porphyrie, la façon dont il est diagnostiqué et les moyens de gérer et de prévenir ses symptômes.

Qu'est-ce que la porphyrie?

La porphyrie est un groupe de troubles métaboliques relativement rares.

C'est une condition héréditaire, ce qui signifie qu'un gène anormal est transmis d'un ou des deux parents. Ce n'est pas contagieux et ne peut se développer par aucun autre moyen.

La porphyrie affecte la composition sanguine. Toutes les formes de porphyrie ralentissent la production de l'hème, qui est utilisé dans l'hémoglobine et d'autres produits chimiques qui transfèrent de l'oxygène dans la circulation sanguine.

Heme est fabriqué à partir de porphyrine, mais les personnes atteintes de porphyrie sont incapables de convertir entièrement la porphyrine en hème. Cela signifie que la porphyrine peut s'accumuler dans les tissus et le sang, causant des problèmes dans le système nerveux, la peau et d'autres organes.

Types de porphyrie

Il existe deux principaux types de porphyrie: aiguëet cutanée.

Aigu

La porphyrie aiguëaffecte principalement le système nerveux.

Ce type d'état provoque des dommages aux cellules nerveuses en raison de l'accumulation de produits chimiques bruts qui sont habituellement utilisés pour fabriquer de l'hème.

Cela peut aussi causer un inconfort extrême. Cependant, seulement 1 personne sur 5 qui portent le gène de la porphyrie aiguëéprouve des symptômes. Les crises de porphyrie aiguësont peu fréquentes avant la puberté ou après la ménopause.

Cutané

La porphyrie cutanée affecte la peau et ne cause pas de dommages aux cellules nerveuses.

Dans ce type de porphyrie, l'accumulation de porphyrine entraîne une surimpression à la lumière du soleil.

La porphyrie cutanée a généralement des symptômes moins sévères que la porphyrie aiguë, mais les attaques ont tendance à se produire plus souvent.

Un type de porphyrie cutanée, Porphyrie cutanea tarda (PCT), peut également être déclenchée par des facteurs environnementaux, tels que la consommation excessive d'alcool ou les suppléments de fer. Pour cette raison, le PCT est la forme la plus commune de porphyrie.

Symptômes

L'un des symptômes possibles de la porphyrie est l'urine qui est une couleur inhabituelle, en particulier rouge ou marron.

Les attaques de porphyrie aiguëpeuvent être graves et durer jusqu'à 1 ou 2 semaines.

Les symptômes de la porphyrie aiguëpeuvent inclure:

  • Douleur dans l'abdomen, la poitrine, les membres ou le dos
  • Augmentation de la fréquence cardiaque et de la tension
  • nausée et vomissements
  • Urine rouge ou brun
  • Mouvement altéré des membres
  • constipation
  • Déséquilibres électrolytiques

Les attaques de porphyrie cutanée se produisent généralement en raison de l'exposition à la lumière du soleil et peuvent durer plusieurs jours.

Les symptômes de la porphyrie cutanée peuvent inclure:

  • Douleur brûlante sur la peau
  • Rougeur et enflure de la peau
  • Urine rouge ou brun
  • Démangeaisons
  • Cloques durables

Les deux formes de porphyrie peuvent entraîner des complications à long terme, notamment:

  • Insuffisance hépatique ou rénale
  • hypertension
  • difficultés respiratoires
  • Calculs biliaires
  • Dégâts cutanés permanents
  • faiblesse musculaire
  • paralysie

Diagnostic

La porphyrie est généralement diagnostiquée à l'aide d'échantillons de sang, d'urine ou de selles. Dans certains cas, les médecins peuvent utiliser des tomodensitogrammes ou des rayons X pour aider à faire un diagnostic.

Le diagnostic est le plus précis au moment de l'attaque de porphyrie, de sorte qu'il peut prendre plusieurs tests pour déterminer le type de porphyrie.

Il est fréquent qu'une personne porte un gène pour la porphyrie et ne présente aucun symptôme associé au trouble. Dans d'autres cas, des attaques multiples peuvent se produire, ce qui peut entraîner des complications à long terme.

Un diagnostic précoce est essentiel pour traiter le trouble et éviter les complications.

Malheureusement, il n'y a pas de remède contre la porphyrie, mais il est possible de gérer ses symptômes.

Gestion et prévention

Les injections de glucose ou de hème peuvent être utilisées pour traiter la porphyrie.

La gestion efficace de la porphyrie dépend de quel type une personne a.

Les moyens de gérer la porphyrie aiguëcomprennent:

  • Médicaments sur ordonnance ou en vente libre pour la douleur, la nausée et les vomissements
  • Injections intraveineuses de glucose
  • Injections d'hemin pour réduire la production de porphyrine

Les façons de gérer la porphyrie cutanée comprennent:

  • L'élimination du sang pour réduire les niveaux de fer
  • Médicaments absorbant les porphyrines en excès
  • Médicaments qui réduisent la sensibilité cutanée à la lumière du soleil

Puisqu'il est génétique, il n'y a aucun moyen qu'une personne puisse empêcher que la porphyrie ne se développe.

Cependant, la compréhension de certains déclencheurs environnementaux peut réduire le risque d'une attaque.

Ceux-ci inclus:

  • Certains antibiotiques ou médicaments
  • stress
  • Exposition excessive à la lumière du soleil
  • Forte consommation d'alcool
  • Utilisation de drogues récréatives
  • Régime ou jeûne
  • Hormones menstruelles
  • Niveaux excessifs de fer

Les déclencheurs varieront d'une personne à l'autre. Cela peut prendre du temps pour qu'un individu découvre ses déclencheurs pour une attaque.

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