Une nouvelle recherche constate que les mutations du gène unique entraînent une dermatite atopique (montré ici).

La dermatite atopique, également connue sous le nom d'eczéma, affecte des millions de personnes aux États-Unis. Bien qu'il n'y ait pas encore de remède contre la maladie et que ses causes ne soient pas parfaitement comprises, de nouvelles recherches ont révélé certaines de ses fondements génétiques, ce qui nous rapproche de la découverte de nouvelles thérapies.

Nouvelle recherche, publiée dans le journal Nature Genetics , A identifié la mutation génétique responsable de l'eczéma ou de la dermatite atopique.

La dermatite atopique est un trouble inflammatoire chronique non contagieux de la peau. Les personnes atteintes d'eczéma peuvent également être sujettes à d'autres affections virales ou bactériennes. Cela se produit parce que les personnes atteintes d'eczéma n'ont pas les protéines qui protègent normalement une peau saine contre les infections.

L'Institut national d'allergie et de maladies infectieuses (NIAID) estime que jusqu'à 30 pour cent des individus américains sont affectés par l'eczéma. La condition frappe les enfants et les adolescents en particulier.

Souvent, la maladie se produit en conjonction avec d'autres allergies telles que l'asthme, la rhume des foins et les allergies alimentaires.

Alors qu'il n'est pas encore connu ce qui cause l'eczéma, les chercheurs pensent qu'une combinaison de gènes et de facteurs environnementaux entraîne la maladie.

Une équipe de chercheurs du NIAID, ainsi que des scientifiques d'autres institutions, ont entrepris d'analyser les séquences génétiques chez les personnes atteintes d'eczéma sévère.

Le co-senior et l'auteur correspondant de l'étude est le Dr Joshua Milner, chef de la Division de la génétique et de la pathogenèse des allergies dans le Laboratoire des maladies allergiques du NIAID.

Comme le soulignent les auteurs de la nouvelle étude, jusqu'à présent, peu d'études ont trouvé une cause de gène unique pour les maladies allergiques communes.

La mutation du gène CARD11 peut entraîner un eczéma

Le Dr Milner et ses collègues ont distingué huit personnes de quatre familles qui avaient des mutations dans le gène CARD11. Ce gène code les instructions pour produire la protéine CARD11, qui a un rôle clé dans la signalisation des récepteurs lymphocytaires.

Certaines personnes de l'étude qui ont eu ces mutations génétiques ont également eu d'autres problèmes de santé, comme d'autres infections, alors que certaines ne l'ont pas fait.

Ceci a suggéré aux chercheurs que les mutations CARD11 peuvent conduire à un eczéma sans causer simultanément des comorbidités, comme c'est souvent le cas avec les conditions du système immunitaire.

Dans une tentative de comprendre précisément le mécanisme par lequel les mutations CARD11 conduisent à la dermatite atopique, les chercheurs ont mené une série d'expériences et ont étudié les cultures cellulaires pour examiner l'effet des mutations sur la protéine CARD11.

Dans chacune des quatre familles, les chercheurs ont trouvé une mutation différente qui affectait une zone distincte de la protéine CARD11. Cependant, toutes les mutations ont affecté la signalisation des lymphocytes T d'une manière similaire.

Les lymphocytes T sont un type de globule blanc, qui sont essentiels à la réponse immunitaire du corps aux infections.

Plus précisément, les chercheurs ont pu détecter deux voies de signalisation cellulaire perturbées par les mutations. Ces voies de signalisation n'étaient plus activées correctement en raison des mutations.

Normalement, une de ces voies est partiellement activée par la glutamine, qui est un acide aminé, c'est-à-dire un «bloc de protéines» - avec des rôles clés dans l'immunité, la fonction du cerveau et la digestion.

Les chercheurs ont pu stimuler les niveaux de glutamine et ainsi «sauver partiellement» les défauts de signalisation cellulaire causés par les mutations génétiques qui sous-tendent l'eczéma.

La prochaine étape pour le Dr Milner et son équipe est d'analyser l'effet de la prise de glutamine et de leucine - un acide aminé similaire qui active les mêmes voies de signalisation cellulaire que les suppléments de glutamine chez les personnes atteintes de dermatite atopique, avec et sans les nouveaux découverts Mutations génétiques.

Découvrez ce qui provoque une prédisposition à l'eczéma.

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