Cancer du sein et de l'ovaire: une grande étude améliore les estimations du risque génétique


Cancer du sein et de l'ovaire: une grande étude améliore les estimations du risque génétique

Les résultats d'une vaste étude de cohorte prospective ont montré que le risque de développer un cancer du sein et des ovaires chez les porteurs de gènes défectueux BRCA1 et BRCA2 peut être estimé avec précision selon l'âge.

Une nouvelle étude qui a suivi 10 000 femmes fournit des estimations plus précises et liées à l'âge du risque de développer un cancer du sein et des ovaires chez les porteurs de mutations des gènes BRCA1 et BRCA2. Il suggère également que les antécédents familiaux et l'emplacement des mutations sur le gène soient pris en compte.

L'étude - menée par l'Université de Cambridge au Royaume-Uni - est rapportée dans JAMA .

Les résultats devraient aider les médecins à améliorer les conseils et les conseils qu'ils donnent sur les options de traitement et les changements de modes de réduction des risques, suggèrent les chercheurs.

L'auteur principal Antonis Antoniou, Ph.D., du Département de la santé publique et des soins primaires de Cambridge, a déclaré: «Nous avons été en mesure de fournir les estimations les plus précises des risques spécifiques à l'âge à ce jour. Cela devrait donner plus de confiance dans les conseils et Gestion clinique des femmes présentant des défauts dans les gènes BRCA1 et BRCA2 ".

Le cancer se développe en raison des changements apportés aux gènes qui régissent la façon dont les cellules fonctionnent, se développent et se divisent, ce qui les fait sortir de leur contrôle.

Certains des changements génétiques qui conduisent au cancer sont héréditaires, tandis que d'autres peuvent survenir pendant la vie d'une personne, en raison d'erreurs de copie ou de facteurs environnementaux - tels que l'exposition à la fumée et au rayonnement du tabac - qui endommagent l'ADN.

Risques plus élevés de BRCA1 et BRCA2

Souvent, c'est une accumulation de centaines de changements génétiques - dont chacun soulève le risque d'une personne par une petite quantité - qui cause le cancer.

Cependant, il existe des gènes tels que BRCA1 et BRCA2, où nous savons que des mutations ou des erreurs dans leur code peuvent augmenter considérablement le risque de cancer du sein et de l'ovaire.

Normalement, BRCA1 et BRCA2 aident à protéger contre le cancer, mais certaines mutations dans l'un ou l'autre des gènes rendent les cellules «plus susceptibles de se diviser et de changer» plus rapidement, ce qui entraîne un cancer.

La raison pour laquelle la nouvelle étude est significative est que jusqu'à présent, toutes les évaluations des risques pour les patients atteints de mutations BRCA1 et BRCA2 reposent sur les résultats d'études «rétrospectives», c'est-à-dire celles qui reflètent les groupes de patients qui ont déjà la maladie.

Étant «après le fait», les études rétrospectives sont sujettes à des problèmes inhérents tels que le biais et les inexactitudes dans l'enregistrement et le rapport des informations souhaitées.

La nouvelle étude est une étude de cohorte prospective: elle a recruté un grand groupe de près de 10 000 femmes sans cancer avec des versions à risque de BRCA1 et BRCA2 et les a suivis pendant une période pendant laquelle certaines des femmes ont développé un cancer des seins et des ovaires, alors que certains l'ont fait ne pas.

Des études prospectives antérieures sur BRCA1 et BRCA2 ont été effectuées, mais elles ont été très petites, par exemple, la plus importante n'a eu que 64 cas de cancer du sein.

Profil de risque lié à l'âge

Lorsqu'ils ont analysé les résultats, le Dr Antoniou et ses collègues ont constaté que pour les porteurs de mutations BRCA1, les taux de cancer du sein augmentaient rapidement jusqu'à l'âge de 30 à 40 ans et restaient au même niveau jusqu'à l'âge de 80 ans.

Dans le cas des porteurs de mutation BRCA2, les taux de cancer du sein ont augmenté rapidement jusqu'à l'âge de 40 à 50 ans, puis ils sont restés au même niveau jusqu'à l'âge de 80 ans.

L'équipe a constaté que le risque de développer un cancer du sein avant l'âge de 80 ans était de 72 pour cent pour les femmes portant un gène BRCA1 défectueux et 69 pour cent pour les femmes portant un gène BRCA2 défectueux.

De même, les chercheurs ont constaté que le risque de développer un cancer de l'ovaire avant l'âge de 80 ans était de 44% pour les femmes portant un gène BRCA1 défectueux et 17% pour les femmes portant un gène BRCA2 défectueux.

Le risque de cancer du sein contralatéral - ou le développement du cancer dans le sein opposé - 20 ans après avoir diagnostiqué le premier sein a été estimé à 40 pour cent pour les porteurs d'un gène BRCA1 défectueux et 26 pour cent pour les porteurs d'un gène BRCA2 défectueux.

Cependant, dans le cancer du sein et de l'ovaire, avoir des antécédents familiaux comme un parent diagnostiqué avec l'un des cancers augmenterait le risque. La quantité d'augmentation a augmenté avec le nombre de parents de premier et deuxième degré diagnostiqués avec un cancer du sein.

Enfin, les chercheurs ont découvert que le degré de risque de cancer varie selon la position de la mutation dans le gène BRCA1 ou BRCA2.

Le Dr Charles Shapiro, directeur de Cancer Survivorship et Directeur du Cancer et de la Recherche du Cancer du sein et de la Recherche au Tisch Cancer Institute du Mount Sinai à New York, NY, commente la valeur de la nouvelle étude:

Une seule institution [étude] a trop peu de ces femmes avec des mutations héréditaires de la ligne germinale pour avoir un nombre suffisant pour une analyse statistique valide. Toutefois, cette étude a permis de regrouper les nombreux résultats de plusieurs établissements conduisant à un échantillon relativement important. Cette analyse combinée signifie qu'il y a plus de confiance dans les résultats."

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