La technique d'édition de gènes renverse huntington dans le modèle de souris


La technique d'édition de gènes renverse huntington dans le modèle de souris

Les progrès de l'édition de gènes pourraient produire un remède futur à la maladie de Huntington.

Recherche, publiée cette semaine dans le Journal of Clinical Investigation , Offre espoir aux personnes atteintes de la maladie de Huntington. L'édition de gènes pourrait être la clé d'un éventuel remède.

La maladie de Huntington, un état héréditaire, provoque une dégénérescence progressive des cellules nerveuses dans le cerveau. Il affecte environ 3 à 7 personnes d'ascendance européenne pour 100 000.

Les symptômes progressent lentement, commençant normalement dans les années 30 ou 40; Ils comprennent des problèmes de mouvement, tels que des mouvements brusques ou de contorsions, et des mouvements anormaux des yeux.

Il existe également des symptômes cognitifs, y compris des problèmes d'organisation et de mise au point, et un manque de contrôle des impulsions.

La dégénérescence du tissu cérébral chez Huntington peut également produire des effets psychiatriques, tels que la dépression, l'insomnie et le retrait social.

La maladie de Huntington est un trouble autosomique dominant, ce qui signifie qu'elle est causée par l'héritage d'une seule copie d'un gène défectueux plutôt que d'une paire. Le gène en question est HTT, qui code pour une protéine appelée huntingtine.

Bien que le rôle exact de la huntingtine ne soit pas connu, il est présumé important pour la fonction et le développement des neurones.

L'édition génétique et la maladie de Huntington

À l'heure actuelle, il n'existe aucun remède contre la maladie de Huntington. Les traitements disponibles ne permettent à la personne de gérer les symptômes, en traitant séparément les symptômes cognitifs, de mouvement et psychiatriques. La recherche sur des traitements spécifiques qui pourraient attaquer la cause racine de Huntington n'a pas encore atteint des atouts.

Récemment, une équipe de l'École de médecine de l'Université Emory à Atlanta (GA) a tenté de perturber le gène mutant HTT (mHTT) dans un modèle de souris de Huntington. Ils ont été dirigés par l'auteur principal, le Dr Xiao-Jiang Li, professeur de génétique humaine à l'université.

Ils ont utilisé un modèle de souris de Huntington qui possède un gène humain de mHTT qui remplace l'un de ses gènes HTT normaux. À environ l'âge de 9 mois, des problèmes moteurs sont observés, parallèlement à une accumulation de protéines de huntingtine mutantes dans le cerveau.

Dans une tentative de traiter la condition, l'équipe a utilisé l'édition de gène CRISPR / Cas9; C'est un processus par lequel des changements précis et ciblés peuvent être apportés à l'ADN dans les cellules vivantes. Ils ont injecté des vecteurs viraux portant CRISPR / Cas9 dans la région striatum du cerveau des souris à la marque de 9 mois. Le striatum est une partie importante du système de mouvement.

Trois semaines après la thérapie génique, une "diminution spectaculaire" de la huntingtine mutante a été mesurée.

Il y a eu également des améliorations dans la force de préhension, l'équilibre et le contrôle moteur. Cependant, il convient de noter que les souris ne se sont pas retrouvées à un niveau où elles se sont produites ainsi que les souris témoins.

Les scientifiques ont été surpris par la capacité des cellules nerveuses à se guérir une fois que la protéine mutante avait été enlevée.

Les espoirs pour les traitements futurs

Pour leur étude, le Dr Xiao-Jiang Li et son équipe ont utilisé une approche dite non-allèle spécifique. Dans cette technique, les gènes mutants et sains sont modifiés. Cela a l'avantage qu'il n'a pas besoin d'être ajusté pour le génome de chaque patient; C'est une approche unique.

Bien sûr, cela signifie que les copies saines des gènes sont également repérées et détruites, mais des études antérieures ont montré que les souris âgées de plus de 4 mois n'ont pas besoin du gène HTT et peuvent donc s'en passer.

Bien qu'il y ait un grand espoir attaché au potentiel de l'édition de gènes CRISPR / Cas9, sa sécurité et son efficacité nécessitent des tests supplémentaires avant de pouvoir être déployés pour traiter les humains; Jouer avec l'ADN dans les cellules du cerveau n'est évidemment pas sans risque.

Si cette technique fonctionne chez les humains, elle serait d'une grande importance. Plutôt que les médicaments qui inhibent le gène, ce qui nécessiterait un traitement continu, l'édition de gènes ne serait possible, éventuellement, qu'une fois, ou rarement.

Il y a encore une route longue et sinueuse entre cette étude et un traitement viable pour Huntington, mais il est difficile de ne pas se sentir encouragé par les résultats récents.

Découvrez comment la maladie de Huntington affecte les muscles ainsi que le cerveau.

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