PKU est un gène anormal hérité d'un ou des deux parents.

La phénylcétonurie, communément appelée PKU, est un état génétique qui affecte la façon dont l'acide aminé, la phénylalanine, est décomposé par le corps.

La PKU touche environ 1 000 à 15 000 bébés aux États-Unis chaque année et est communément diagnostiquée peu de temps après la naissance.

La phénylalanine n'est pas quelque chose que le corps fait naturellement. Il provient d'aliments tels que des protéines et des édulcorants artificiels.

Dans cet article, nous examinons les symptômes de la PKU, les tests qui peuvent le diagnostiquer et quels traitements sont disponibles.

Causes

La PKU est une condition génétique héréditaire qui est transmise des deux parents à leurs enfants lorsque les gènes sont mutés ou changés.

Certains enfants héritent du gène anormal d'un parent plutôt que des deux. Ces enfants sont connus comme des transporteurs PKU et n'ont pas de PKU eux-mêmes.

La PKU est connue pour être plus commune chez les personnes d'origine amérindienne et nord européenne.

Mutations génétiques

La PKU est une condition causée par un changement ou une mutation dans un gène particulier. Cependant, d'autres facteurs génétiques peuvent jouer un rôle.

Les personnes affectées par PKU ont une altération ou une mutation dans leur PAH gène.

le PAH Le gène est responsable de fournir au corps des instructions pour produire une enzyme appelée phénylalanine hydroxylase. Cette enzyme est essentielle pour convertir la phénylalanine en d'autres substances utilisées par le corps.

Quand il y a une mutation dans le PAH Gène, le corps est incapable de traiter correctement la phénylalanine. Cela peut rendre toxiques les sources alimentaires de la phénylalanine, entraînant potentiellement une accumulation et des lésions cérébrales irréversibles dans certains cas.

La PKU peut être présente dans des versions douces ou sévères de la maladie. Ceux qui ont des formes douces de PKU sont en mesure de traiter de manière limitée la phénylalanine. Dans les cas graves de ce qu'on appelle les PKU classiques, il y a très peu de phénylalanine hydroxylase fonctionnant dans le corps.

Classic PKU est le plus inquiétant, car cette forme peut entraîner des lésions cérébrales sévères et d'autres conditions médicales si elle n'est pas traitée.

Symptômes et complications

Bien que les bébés affectés par la PKU ne présentent peut-être pas de symptômes, ils peuvent commencer à apparaître environ 6 mois.

Si elle n'est pas traitée, la PKU peut provoquer des niveaux toxiques et nocifs de phénylalanine dans le corps. Ces niveaux élevés de phénylalanine peuvent poser des problèmes de santé graves et irréversibles, tels que:

• Incapacité intellectuelle permanente
• des retards de développement
• Problèmes comportementaux ou psychiatriques, tels que l'hyperactivité avec des comportements autistes
• Saisies
• Bras et jambe
• Peau et yeux plus légers en raison de niveaux anormaux de mélanine
• Odeur de corps moisi
• Éruptions cutanées, comme l'eczéma
• Perte de grossesse chez les femmes

Si une femme enceinte a une PKU qui n'est pas sous contrôle, son fœtus sera exposé à des niveaux supérieurs à la normale de phénylalanine dans l'utérus. Cela peut mettre l'enfant à naître à risque pour les conditions suivantes:

• Poids faible à la naissance
• Déficience intellectuelle
• Croissance retardée
• Complications cardiaques
• Petite taille de tête
• problèmes comportementaux

Test PKU

Les nouveau-nés aux États-Unis sont testés pour PKU dans les premiers jours après la naissance.

Aux États-Unis, les nouveau-nés ont un examen sanguin pour le dépistage de la PKU 48 à 72 heures après la naissance. Parce que pratiquement tous les bébés avec PKU sont diagnostiqués par cette méthode, les signes et symptômes de PKU sont rarement observés aux États-Unis.

Les pédiatres discuteront des résultats et des tests supplémentaires avec les parents.

Les familles ayant une histoire de PKU peuvent subir des tests de PKU pendant la grossesse lorsque des cellules du placenta ou du liquide amniotique sont examinées.

Un bébé qui est testé pour PKU aura quelques gouttes de sang prélevées sur leur talon. Cet échantillon est ensuite envoyé au laboratoire sur un papier spécifique pour le test de PKU.

La répétition du test peut être recommandée si le test initial de PKU a été effectué dans les premières 24 heures suivant la naissance ou si le premier test de dépistage était anormal.

Traitement et gestion

Une fois que la PKU est diagnostiquée chez un nourrisson, ses taux de phénylalanine devront être testés chaque semaine ou plus fréquemment jusqu'à l'âge de 1, si leur situation médicale l'exige.

Les examens deux fois par mois sont habituellement recommandés pendant l'enfance ou selon les besoins, selon la recommandation d'un médecin. Les tests continus dans l'adolescence et l'âge adulte sont discutés plus tard dans l'enfance.

Un régime spécial de PKU doit être suivi pour s'assurer que les niveaux de phénylalanine ne sont pas trop élevés. Ce régime comprend une formule à faible teneur en phénylalanine avec des protéines spécialisées. En général, la phénylalanine se retrouve souvent dans des aliments riches en protéines, de sorte que l'inclusion d'une formule spéciale à faible teneur en phénylalanine dans le régime alimentaire garantit que les personnes atteintes de PKU reçoivent suffisamment de protéines.

Les mères d'enfants atteintes de PKU devraient discuter de l'allaitement avec leur fournisseur de soins de santé. Ceci est dû à la présence de phénylalanine dans le lait maternel.

Les personnes atteintes de PKU devront suivre un régime spécialisé tout au long de leur vie. Les aliments à inclure dans le régime PKU comprennent:

• fruits
• des légumes
• Certains grains, qui peuvent inclure des céréales, du pain et des pâtes à faible teneur en protéines
• Aliments à faible teneur en phénylalanine

Les aliments à éviter dans le régime PKU comprennent ceux riches en phénylalanine, tels que:

Les personnes atteintes de PKU devront éviter les sources de protéines, y compris la viande et les produits laitiers.

• Lait, fromage, glaces et autres produits laitiers
• Oeufs, poissons, viande et volaille
• des noisettes
• des haricots
• Aliments contenant de l'aspartame
• Boissons sucrées avec des produits tels que NutraSweet® et Equal®

Un médecin qui gère une PKU d'un enfant discutera de son alimentation personnelle et de ses besoins alimentaires, car tous les enfants ne devraient pas suivre le même régime.

Dans certains cas, des médicaments peuvent être recommandés pour aider les personnes atteintes de PKU.

Kuvan est un tel médicament qui est parfois utilisé dans des cas légers ou particuliers de PKU en combinaison avec un régime PKU. Cela aide à réduire la quantité de phénylalanine dans le sang. Un médecin discutera de cette option s'il est approprié dans un plan de soins pour enfants.

Perspective

Les perspectives pour les personnes atteintes de PKU dépendent de plusieurs facteurs. Ceux-ci inclus:

• Âge au diagnostic
• Lorsque l'enfant commence le traitement PKU
• À quel point la personne suit-t-elle un régime PKU?

Un régime alimentaire bien géré est particulièrement important pour les femmes enceintes atteintes de PKU. Plus ils s'accrochent à un régime PKU, mieux vaut la perspective de leur enfant quand il est né.

Les parents et les personnes atteintes de PKU devraient toujours parler avec leur médecin ou leur fournisseur de soins de santé pour élaborer un plan personnel de soins, ainsi que les facteurs de risque pour les complications de la PKU.

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