Les scientifiques identifient 111 nouveaux emplacements génétiques qui indiquent une susceptibilité au diabète de type 2.

Des scientifiques du University College London et de l'Imperial College de Londres au Royaume-Uni ont identifié de nouveaux emplacements génétiques qui pourraient rendre certaines personnes plus enclines à développer un diabète de type 2.

Le diabète de type 2 affecte des centaines de millions de personnes dans le monde et les chiffres ont grimpé en flèche ces dernières années. Selon l'Organisation mondiale de la santé (OMS), le nombre de personnes atteintes de diabète a presque quadruplé au cours des dernières décennies, passant de 108 millions en 1980 à 422 millions en 2014.

Aux États-Unis, 29 millions de personnes souffrent actuellement de diabète, et on estime que 86 millions ont un prédiabète.

Jusqu'à présent, les chercheurs étaient conscients de 76 sites chromosomiques, ou «loci», qui sous-tendent cette maladie métabolique. Cependant, de nouvelles recherches ont analysé le génome humain plus loin et ont trouvé 111 supplémentaires.

La nouvelle étude - publiée dans le American Journal of Human Genetics - a été dirigé conjointement par le Dr. Nikolas Maniatis du département de génétique, d'évolution et d'environnement de University College London (UCL), ainsi que le Dr Toby Andrew, du Département de génomique de la maladie commune de Imperial College London.

Identification des loci génétiques du diabète de type 2

À l'aide d'une méthode de cartographie génétique développée par UCL, Maniatis et l'équipe ont examiné de grands échantillons d'Européens et d'Afro-Américains, résumant 5 800 cas de diabète de type 2 et près de 9 700 témoins sains.

Ils ont constaté que les nouveaux loci - ensemble avec ceux précédemment identifiés - contrôlent l'expression de plus de 266 gènes entourant l'emplacement génétique de la maladie.

La plupart des loci nouvellement découverts ont été trouvés en dehors des régions codantes de ces gènes, mais dans les zones dites «hotspots» qui modifient l'expression de ces gènes dans la graisse corporelle.

Parmi les 111 loci nouvellement identifiés, 93 (ou 84 pour cent) ont été trouvés dans les échantillons de population européens et afro-américains.

Après avoir identifié les loci génétiques, la prochaine étape consistait à utiliser une analyse des séquences profondes afin de déterminer les mutations génétiques responsables de la maladie.

La cartographie des gènes trouve des zones associées aux loci génétiques causant le diabète

Maniatis et ses collègues ont utilisé un séquençage profond pour examiner plus en plus trois des loci à population croisée dans le but d'identifier les mutations génétiques. Ils ont ensuite étudié un échantillon différent de 94 Européens atteints de diabète de type 2, ainsi que de 94 témoins sains.

Les recherches ont révélé que les trois loci coïncidaient avec des régions chromosomiques qui régulent l'expression des gènes, contiennent des marqueurs épigénétiques et des mutations génétiques présentes qui ont été suggérées pour provoquer le diabète de type 2.

Le Dr Winston Lau, du département de génétique, d'évolution et d'environnement de l'UCL, explique l'importance de ces résultats:

Nos résultats signifient que nous pouvons maintenant cibler les loci restants sur les cartes génétiques avec un séquençage profond pour essayer de trouver les mutations causales en leur sein. Nous sommes également très heureux que la plupart des loci de maladie identifiés semblent conférer un risque de maladie dans diverses populations telles que les Afro-Américains, ce qui implique que nos résultats sont susceptibles d'être universellement applicables et ne se limitent pas seulement aux Européens ".

Le Dr Maniatis souligne également la contribution apportée par leur étude à la communauté de la recherche:

"Aucune maladie ayant une prédisposition génétique n'a été étudiée plus intensément que le diabète de type 2. Nous avons prouvé les avantages de la cartographie des gènes pour identifier des centaines d'endroits où des mutations causales pourraient se produire dans de nombreuses populations, y compris les Afro-Américains. Pour que les scientifiques étudient et nous permettront de construire une image plus détaillée de l'architecture génétique du diabète de type 2 », explique l'auteur principal.

Le Dr Andrew ajoute également: «Avant de pouvoir effectuer les études fonctionnelles nécessaires pour mieux comprendre la base moléculaire de cette maladie, nous devons d'abord identifier autant de loci candidat plausibles que possible. Les cartes génétiques sont essentielles à cette tâche en intégrant Les données génomiques multiplateformes d'une manière biologiquement significative."

Découvrez comment la découverte de gènes pourrait générer de nouveaux traitements pour le diabète de type 2.

Life creation, life extension and alternative life forms (Médical Et Professionnel Video 2023).