Progression de la maladie d'alzheimer prédite par mutation du gène


Progression de la maladie d'alzheimer prédite par mutation du gène

Les chercheurs constatent qu'une certaine mutation génétique pourrait prédire la progression de la maladie d'Alzheimer.

Recherche, publiée aujourd'hui dans le journal Neurologie , Décrit comment les mutations dans un gène spécifique qui code pour un facteur de croissance neuronale semblent prédire à quelle vitesse la perte de mémoire progressera chez les personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer.

La maladie d'Alzheimer est la forme la plus fréquente de démence chez les personnes âgées. C'est un état dégénératif, caractérisé par une perte constante de mémoire et une capacité réduite à mener à bien les activités quotidiennes.

Aujourd'hui, environ 5 millions de personnes aux États-Unis vivent avec la maladie.

La caractéristique de la maladie d'Alzheimer est l'accumulation de deux types de protéines: les plaques bêta-amyloïdes à l'extérieur des cellules nerveuses et les tau tangées dans les neurones.

Bien que ces protéines semblent être impliquées dans la pathologie de la maladie d'Alzheimer, on sait peu à peu pourquoi la condition commence et comment elle progresse. Le dépistage précoce est encore difficile et les options de traitement sont médiocres.

En raison du vieillissement de la population dans les sociétés occidentales, le nombre de personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer augmente régulièrement. À la suite de cela, et avec le manque d'interventions pharmacologiques réussies, la recherche axée sur la compréhension de l'état est essentielle.

À la recherche de marqueurs d'Alzheimer

Des chercheurs de l'École de médecine de l'Université du Wisconsin à Madison ont récemment entrepris d'étudier s'ils pouvaient identifier un marqueur précoce de la maladie d'Alzheimer. Ils se sont concentrés sur le facteur neurotrophique dérivé du cerveau (BDNF), une protéine codée par un gène du même nom.

BDNF est connu pour soutenir les cellules nerveuses, les aidant à se développer, à se spécialiser et à survivre. Cela constitue une bonne cible pour la recherche sur la maladie d'Alzheimer. Une recherche antérieure n'a pas toujours trouvé de liens solides entre les niveaux de BDNF et la maladie d'Alzheimer, de sorte que cette fois, l'équipe a examiné spécifiquement une mutation génique appelée l'allèle BDNF Val66Met ou simplement l'allèle Met.

Au total, 1 023 participants - 55 ans en moyenne - ont été inclus, et tous étaient en bonne santé mais risquaient de développer une maladie d'Alzheimer. Ils ont été suivis pendant au plus 13 ans. Au début de l'étude, des échantillons de sang ont été prélevés pour tester la mutation de l'allèle Met, et on l'a constaté chez 32 pour cent des individus.

Tous les participants ont effectué des tests cognitifs et de mémoire au début de l'essai et jusqu'à cinq fois de plus au cours de la durée de l'étude. En outre, 140 d'entre eux ont subi une neuroimagerie pour rechercher des plaques bêta-amyloïdes.

Les données ont montré que ceux avec la mutation allele Met ont perdu des compétences cognitives et de mémoire «plus rapidement» par rapport à ceux qui n'ont pas eu la mutation. En outre, les individus qui ont porté à la fois la mutation et les plaques ont connu une baisse encore plus rapide.

Dans les tests d'apprentissage verbal et de mémoire, les individus sans mutation du gène se sont améliorés de 0,002 unités par an, alors que ceux avec la mutation ont aggravé de 0,021 unités chaque année.

Lorsqu'il n'y a pas de mutation, il est possible que le gène BDNF, et la protéine qu'il produit, soit mieux protégé, ce qui préserve la mémoire et les capacités de réflexion. Ceci est particulièrement intéressant car des études antérieures ont montré que l'exercice peut augmenter les niveaux de BDNF.

Il est essentiel pour les études futures d'étudier plus avant le rôle que le gène BDNF et la protéine ont dans l'accumulation de bêta-amyloïdes dans le cerveau ".

Auteur d'étude Ozioma Okonkwo, Ph.D.

Parce que le traitement actuel est le plus réussi s'il est administré plus tôt dans la progression de la maladie, cela pourrait être une partie essentielle de la scie sauteuse. Comme Okonkwo l'affirme: "Parce que ce gène peut être détecté avant les symptômes du début de la maladie d'Alzheimer, et parce que cette phase présymptomatique est considérée comme une période critique pour les traitements qui pourraient retarder ou prévenir la maladie, cela pourrait être une cible idéale pour les traitements précoces."

Il y a des lacunes dans la recherche. Ceux-ci comprennent le fait que tous les participants étaient blancs, alors que diverses ethnies sont affectées différemment par la maladie. Par exemple, les Afro-Américains semblent être plus sensibles. Un autre manque à gagner de l'étude est que les données bêta-amyloïdes étaient limitées.

Cependant, l'étude porte un peu de poids car elle implique un grand nombre de participants, et les résultats sont sûrs de susciter davantage de recherche.

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