Une nouvelle étude détaille le développement d'un test sanguin qui peut identifier les mutations génétiques associées au cancer du poumon non à petites cellules dans les 72 heures. Les chercheurs disent que le test pourrait conduire à un traitement plus rapide et plus efficace de la maladie.

Les chercheurs ont développé une analyse de sang qu'ils croient pourrait conduire à des traitements plus personnalisés pour le cancer du poumon non à petites cellules.

Le nouveau test a été créé par Gary A. Pestano, Ph.D., et ses collègues de Biodesix, Inc., une société de diagnostic moléculaire basée à Boulder, au Colorado.

Piston et son équipe ont récemment décrit l'exactitude de leur nouveau test en Le Journal of Molecular Diagnostics .

Le cancer du poumon est l'un des cancers les plus courants aux États-Unis. Cette année, on estime qu'environ 222 500 nouveaux cas de cancer du poumon seront diagnostiqués et plus de 155 000 personnes mourront de la maladie.

Le cancer du poumon non à petites cellules (NSCLC) représente environ 80 à 85% des cancers du poumon.

Le CPNPC est nommé en tant que tel en raison des types de cellules qu'il affecte dans les poumons. Les sous-types les plus courants de CPNPC sont l'adénocarcinome, le carcinome épidermoïde et le carcinome à grande cellule.

À l'heure actuelle, le type de traitement fourni pour le CPNPC est généralement déterminé à l'aide d'une biopsie pulmonaire, qui consiste à éliminer un échantillon de tissu ou de liquide provenant des poumons pour analyse. Cependant, Pestano et ses collègues notent que cette procédure est envahissante et n'est pas toujours nécessaire ou précise.

"Par exemple, environ un quart des patients atteints de CPNPC ne sont pas candidats à la biopsie ou ont des échantillons de tissus insuffisants récupérés à partir de la biopsie initiale", note Pestano et ses collègues. Cela peut limiter la capacité des médecins traitants à diagnostiquer complètement le génotype du cancer."

"De plus, les résultats des tests basés sur les tissus peuvent prendre des semaines pour obtenir et peuvent retarder le temps de traitement", ajoutent-ils.

Tests génétiques et NSCLC

Les patients atteints de CPNPC peuvent posséder certaines mutations génétiques. Par exemple, les mutations du gène EGFR sont présentes dans environ 10 pour cent des patients atteints de CPNPC, alors que les mutations du gène KRAS affectent environ 25 pour cent des patients atteints de la maladie.

De plus, près de 5 pour cent des patients atteints de tumeurs pulmonaires à petites cellules possèdent des anomalies dans le gène ALK. Le plus souvent, cela implique la liaison d'ALK à un gène appelé EML4, résultant en un gène mutant appelé EML4-ALK.

Des études ont suggéré que les tests génétiques peuvent aider un traitement personnalisé pour le CPNPC, étant donné que la présence de certaines mutations génétiques peut être utilisée pour prédire la réponse d'un patient à certaines thérapies anticancéreuses.

Les patients atteints de mutations du gène EGFR, par exemple, sont plus susceptibles de répondre aux médicaments appelés inhibiteurs de la tyrosine kinase EGFR, tels que l'erlotinib, alors que les patients atteints du gène EML4-ALK sont moins susceptibles de répondre à ces médicaments.

Dans leur étude, Pestano et ses collègues décrivent le développement d'un test de sang qui a identifié des mutations génétiques dans des échantillons de sang de patients atteints de CPNPC avec une grande précision et les résultats du test étaient disponibles en moins de 72 heures.

Mutations génétiques identifiées avec une grande précision

Selon les chercheurs, le nouveau test utilise une technique appelée Droplet Digital PCR, ou ddPCR, qui est une "méthode de détection de mutation génétique très sensible qui repose sur le partage de l'ADN en gouttelettes".

La technique est capable d'identifier des mutations spécifiques de l'ADN et des variants d'ARN provenant de tumeurs qui circulent dans le sang.

L'équipe a utilisé le test pour analyser plus de 1 600 échantillons de sang prélevés chez des patients atteints d'un CPNPC précoce. La plupart de ces patients étaient sous les soins des médecins dans les milieux communautaires, les chercheurs notent.

Le test a identifié des mutations EGFR sensibles aux inhibiteurs de la tyrosine kinase dans 10,5% des échantillons, alors que 18,8% des échantillons avaient des mutations EGFR résistantes aux inhibiteurs de la tyrosine kinase. Les mutations du gène KRAS ont été identifiées dans 13,2% des échantillons et 2% des échantillons possédaient le gène EML4-ALK.

Pour la détection de chaque mutation génétique, le test sanguin a démontré une sensibilité de 80 pour cent et une spécificité de 100 pour cent, ce qui la rend presque aussi précise que les biopsies tissulaires.

De plus, 94 pour cent des résultats du test sanguin étaient disponibles dans les 72 heures suivant la prise des échantillons de sang, ce qui est nettement plus rapide que les résultats des biopsies tissulaires.

Sur la base de ces résultats, Pestano et l'équipe disent que leur analyse sanguine pourrait améliorer les résultats pour les patients atteints de CPNPC en permettant aux cliniciens de faire des recommandations de traitement plus rapides et personnalisées.

Cette étude est essentielle car elle est la première à démontrer l'adoption de tests sanguins pour des mutations viables dans le cadre non hospitalier (communauté). Les médecins et les patients dans un milieu communautaire peuvent ne pas avoir facilement accès à un grand hôpital ou à un autre centre de diagnostic / traitement. Cet essai fournit des résultats dans les 72 heures suivant la réception de l'échantillon."

Gary A. Pestano, Ph.D.

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