Peu d'entre nous apprécions de se réveiller tôt le matin, mais certaines personnes se battent plus que la plupart. Selon une nouvelle étude, si vous vous endormez tard et que vous trouvez qu'il est extrêmement difficile de vous lever tôt le matin, vous pourriez avoir une mutation génétique qui modifie votre rythme circadien.

De nouvelles recherches suggèrent que ceux d'entre nous qui ont du mal à s'endormir tôt peuvent avoir une mutation génétique qui retarde l'apparition du sommeil.

Certains d'entre nous frappent trop souvent le bouton Snooze avant de se réveiller complètement. Les personnes qui ont du mal à se réveiller tôt le matin, mais qui n'ont aucun souci de rester en retard, sont généralement appelées «chouettes de nuit».

Le comportement de la chouette nocturne est souvent diagnostiqué comme un trouble retardé de la phase de sommeil (DSPD) par les cliniciens du sommeil. DSPD est estimé à affecter 15 pour cent de la population des États-Unis.

Les personnes atteintes de DSPD ont un rythme circadien retardé. L'horloge circadienne de 24 heures aligne la physiologie interne des organismes avec l'environnement, mais les personnes atteintes de DSPD subissent un début de sommeil retardé.

DSPD est la forme la plus commune de trouble du sommeil du rythme circadien. Les troubles du sommeil sont associés à la dépression, aux maladies cardiovasculaires, à l'anxiété et au diabète.

Nouvelle recherche, publiée dans le journal Cellule , Identifie une mutation génétique qui peut être responsable de modifier l'horloge circadienne humaine dans les types de hibou nocturne.

Les chercheurs - dirigé par Michael Young, qui est Richard et Jeanne Fisher Professeur et responsable du Laboratoire de génétique à l'Université Rockefeller à New York - pensent qu'une mutation dans le gène CRY1 peut provoquer un retard de début de sommeil.

Comment une mutation génétique peut-elle influencer notre horloge interne?

Notre rythme circadien a une base génétique claire qui, comme l'expliquent les auteurs du nouvel article, est restée la même au cours de l'histoire de l'évolution. L'horloge est «essentiellement la même que celle des mouches aux humains», explique l'auteur principal Young.

Au début du cycle circadien, les cellules créent des protéines appelées activateurs. Au cours du cycle de 24 heures, ces activateurs produisent leurs propres inhibiteurs qui réduisent progressivement les activateurs. Lorsque tous les activateurs ont été réduits au silence, ils ne produisent plus d'inhibiteurs. Lorsque tous les inhibiteurs se sont dégradés, les activateurs retrouvent leur puissance maximale, ce qui recommence le cycle.

Young et ses collègues ont identifié la protéine CRY1 comme l'un des inhibiteurs, qui travaille à réprimer les protéines activatrices Clock et Bmal1 (appelées ARNTL chez l'homme). Les chercheurs ont trouvé une mutation à un seul point dans le gène CRY1, ce qui signifie qu'une seule lettre dans le codage génétique est mal.

Cependant, cela suffit pour une grande partie de la protéine exprimée par le gène. Ce changement rend l'inhibiteur hyperactif, ce qui lui permet de réprimer les activateurs pendant trop longtemps et d'étendre le cycle circadien d'au moins une demi-heure.

La mutation génétique peut entraîner des retards de sommeil de 2 heures ou plus

À l'aide d'une recherche sur la base de données génétiques, les chercheurs ont trouvé cette mutation chez 1 Européens non-finlandais sur 75. De plus, en utilisant des questionnaires et des entrevues, les scientifiques ont étudié les habitudes de sommeil de six familles turques et ont trouvé 39 transporteurs de la mutation CRY1.

Les transporteurs de la mutation génétique se sont endormis beaucoup plus tard que leurs homologues qui ne portaient pas la mutation, et certains avaient même fracturé les habitudes de sommeil. Vers 4 heures du matin, les non-transporteurs étaient à peu près à mi-chemin de leur sommeil, alors que pour les transporteurs, ce point médian a été retardé jusqu'à entre 6 h et 8 h.

"Les transporteurs de la mutation ont plus de jours que la planète leur donne, donc ils jouent essentiellement au rattrapage pour toute leur vie", explique la première auteur Alina Patke, chercheuse associée au laboratoire du chercheur principal Young.

"C'est comme si ces personnes avaient un décalage perpétuel, se déplaçant vers l'est tous les jours", dit Young. "Dans la matinée, ils ne sont pas prêts pour le lendemain à arriver".

Cependant, les chercheurs notent que les effets de cette mutation peuvent encore être annulés avec des routines de sommeil strictes et auto-imposées.

"Un cycle externe et une bonne hygiène du sommeil peuvent aider à forcer une horloge lente à accueillir une journée de 24 heures", explique Patke, qui s'identifie comme une chouette nocturne. "Nous devons simplement travailler plus fort".

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