Étude trouve 12 variantes génétiques qui augmentent le risque de cancer de l'ovaire


Étude trouve 12 variantes génétiques qui augmentent le risque de cancer de l'ovaire

Le cancer de l'ovaire est une forme commune de cancer et une principale cause de décès par cancer chez les femmes. Les gènes que nous hérissons affectent nos chances de développer un cancer de l'ovaire, et une nouvelle étude génomique identifie 12 variantes génétiques associées au risque.

Une vaste étude génétique a identifié 12 nouvelles variantes associées au risque de cancer des ovaires épithéliaux.

Les Centres pour le contrôle et la prévention des maladies (CDC) signalent que près de 21 000 femmes aux États-Unis ont été diagnostiquées avec un cancer de l'ovaire en 2013 et plus de 14 000 personnes sont mortes de la maladie.

La détection précoce du cancer de l'ovaire est cruciale pour améliorer le taux de survie des patients. Si le cancer est diagnostiqué au stade précoce - c'est-à-dire avant qu'il ne se soit propagé au-delà des ovaires -, le taux de survie est estimé à 92 pour cent. Cependant, selon l'American Cancer Society, seulement 15 pour cent des cancers de l'ovaire sont diagnostiqués au début.

De nouvelles recherches d'une équipe internationale de scientifiques du Royaume-Uni, des États-Unis et de l'Australie identifient 12 variations génétiques qui augmentent la probabilité d'un cancer de l'ovaire épithélial.

Le cancer de l'ovaire épithélial (EOC) est le type le plus fréquent de cancer de l'ovaire. Il se forme dans l'épithélium (le tissu) qui couvre les ovaires.

Les résultats de la nouvelle étude génomique ont été publiés dans le journal Nature Genetics .

Les gènes représentent un tiers du risque EOC

La nouvelle étude a été menée dans le cadre du Consortium OncoArray - une grande étude génomique portant sur près de 450 000 échantillons dans le but d'identifier les antécédents génétiques des cancers les plus courants.

Le Consortium OncoArray a utilisé une nouvelle technique de génotypage qui a permis aux chercheurs d'identifier près de 500 000 polymorphismes à un seul nucléotide (SNP), qui sont le type de variation le plus courant dans le génome humain.

L'architecture génétique héréditaire représente une part importante du risque de développer une COE par une femme, expliquent les auteurs.

Nous savons que le maquillage génétique d'une femme représente environ un tiers de son risque de développer un cancer de l'ovaire. C'est le composant héréditaire du risque de maladie. Nous sommes moins certains des facteurs environnementaux qui augmentent nos risques, mais nous savons que plusieurs facteurs réduisent le risque de cancer de l'ovaire, y compris la prise de la pilule contraceptive orale, la prise de vos tubes et le fait d'avoir des enfants ".

Prof. Paul Pharoah, co-auteur principal

Les mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 représentent 40 p. 100 de ce risque.

Ces gènes défectueux sont assez rares - se produisent chez environ 1 personne sur 300 - et sont en corrélation avec une forte incidence de cancer de l'ovaire et du sein.

L'étude trouve 12 nouvelles variantes et confirme 18 autres

En utilisant les données du Consortium OncoArray, la nouvelle étude a examiné l'ADN de plus de 25 000 personnes diagnostiquées avec EOC, ainsi que des données génétiques d'un groupe témoin de près de 41 000 personnes en bonne santé.

En outre, les chercheurs ont enquêté sur plus de 31 000 personnes ayant eu des mutations génétiques BRCA1 et BRCA2, dont près de 4 000 avaient des EOC.

Les chercheurs ont localisé 12 nouvelles variantes génétiques associées au risque d'EOC. En outre, la nouvelle étude a confirmé 18 variantes précédemment identifiées qui avaient été liées au risque de développement d'une EOC.

Dans l'ensemble, 6,5% du risque génétique héréditaire de développement d'EOC est maintenant connu.

Le premier auteur de l'étude, la Dre Catherine Phelan, du Moffitt Cancer Center à Tampa, FL, explique ce que signifie ce pourcentage:

Le cancer de l'ovaire est clairement une maladie très complexe - même les 30 variantes de risque que nous connaissons maintenant augmentent le risque de développer le compte de la maladie pour seulement une petite fraction du composant hérité. Nous croyons qu'il y aura probablement beaucoup d'autres variantes génétiques impliquées, chacune ayant des effets extrêmement faibles. La plupart d'entre eux sont susceptibles d'être communs, mais certains seront rares."

Les auteurs notent également que certaines femmes auront de multiples variantes de gènes associées aux risques, mais même combinées, elles ne représentent toujours pas plus de 2,8 pour cent de chances de développer un cancer de l'ovaire dans leur vie.

Pour mettre ce nombre en perspective, les patients qui ont la possibilité d'avoir leurs ovaires enlevés chirurgicalement comme mesure préventive ont le plus souvent un risque de vie d'au moins 10 pour cent.

Cependant, les chercheurs notent également qu'une combinaison de ces variantes génétiques et un porteur des gènes défectueux BRCA1 et BRCA2 pourrait parfois suffire à nécessiter une chirurgie préventive.

À certains égards, le travail acharné commence maintenant. Nous avons vraiment peu d'idée de l'effet fonctionnel que ces variantes ont au niveau moléculaire ou cellulaire et il y a peu d'indices quant à la façon dont ils pourraient affecter le risque. Si nous comprenons comment ils fonctionnent, nous serons en meilleure position pour traiter - et éventuellement prévenir - le cancer des ovaires ".

Dr. Simon Gayther, co-auteur d'études

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Section Des Questions Sur La Médecine: La santé des femmes