Hypercholestérolémie pure: causes, symptômes et traitement


Hypercholestérolémie pure: causes, symptômes et traitement

L'hypercholestérolémie pure ou l'hypercholestérolémie familiale est une condition où une personne a un taux de cholestérol élevé en raison d'une anomalie génétique.

Selon la Fondation de l'hypercholestérolémie familiale, on estime que 1 personne sur 300 à 500 personnes aux États-Unis possède une hypercholestérolémie pure. Cependant, environ 90 pour cent des personnes restent non diagnostiquées avec la condition.

Alors que le taux de cholestérol élevé est souvent le résultat d'un régime alimentaire riche en matières grasses, l'hypercholestérolémie pure n'est pas liée au mode de vie ou à l'alimentation.

Cependant, l'hypercholestérolémie pure n'est pas moins dangereuse pour la santé globale d'une personne. Cependant, il est causé, l'excès de cholestérol peut augmenter le risque de maladie cardiaque d'une personne.

Causes

L'hypercholestérolémie pure n'est pas liée au style de vie ou à l'alimentation et est héréditaire génétiquement par une personne de ses parents.

L'hypercholestérolémie pure est transmise à une personne par ses parents en raison d'une mutation génétique sur le chromosome 19.

La maladie affecte le foie d'une personne. Le foie est responsable de la production de cholestérol, ce qui aide à créer des parois cellulaires saines. Cependant, lorsqu'une personne a une hypercholestérolémie pure, le foie est incapable de recycler le cholestérol et de réguler le taux de cholestérol. En conséquence, la quantité de cholestérol s'accumule dans le corps.

Il existe deux formes de la maladie: hypercholestérolémie familiale hétérozygote (HHF) et hypercholestérolémie familiale homozygote (HoFH).

La condition HeFH se produit lorsqu'une personne hérite de l'hypercholestérolémie pure d'un parent.

La condition HoFH survient lorsqu'une personne hérite de l'hypercholestérolémie pure des deux parents. Cette forme de l'état est très rare et ne se produit que dans 1 000 000 à 1 million de personnes dans le monde, selon la Fondation de l'hypercholestérolémie familiale. La forme HoFH de la maladie entraîne souvent des symptômes plus sévères que la forme HeFH.

Facteurs de risque

Le principal facteur de risque pour le développement de l'hypercholestérolémie pure est d'avoir un ou les deux parents ayant des antécédents de la maladie.

Si une personne a une hypercholestérolémie pure ou a un parent avec la maladie, il est important qu'elles aient testé le taux de cholestérol chez les enfants. Ce test devrait se produire lorsque les enfants ont entre 2 et 10 ans.

Si un parent a une hypercholestérolémie pure, il y a 50 p. 100 de chances qu'ils passent la condition à leur enfant. Les conseillers génétiques peuvent aider une personne à examiner plus attentivement les chances de passer la condition à leur enfant.

Les personnes de certaines ethnies courent un risque plus élevé d'avoir subi la maladie. Ceux-ci inclus:

  • Juifs ashkénazis
  • Canadiens français
  • libanais
  • Afrikaners sud africains

Symptômes

Les symptômes de l'hypercholestérolémie pure sont rares, mais la douleur thoracique peut être ressentie.

Traditionnellement, une personne subit un fort taux de cholestérol plus tard dans la vie, peut-être, a-t-elle mené un mode de vie moins fort que pendant de nombreuses années.

Cependant, l'hypercholestérolémie pure survient dès la naissance et, malheureusement, le taux de cholestérol élevé ne présente pas souvent de nombreux symptômes à ses débuts.

Un test sanguin révélera généralement le taux de lipoprotéines de faible densité (LDL), souvent appelé «mauvais» cholestérol, dans le sang. Les médecins considéreraient des niveaux de 190 milligrammes par décilitre (mg / dL) ou plus élevés chez les adultes, et 160 mg / dL ou plus chez les enfants, comme très élevés.

Bien que les symptômes se produisent rarement, certaines personnes qui ont une hypercholestérolémie pure peuvent éprouver:

  • douleur de poitrine
  • Petits bosses sur la peau, généralement sur les mains, les coudes, les genoux ou autour des yeux
  • Xanthomes, qui sont des dépôts de cholestérol cireux dans la peau ou les tendons
  • Petits dépôts jaunes de cholestérol qui s'accumulent sous les yeux ou autour des paupières

Lorsqu'une personne reçoit des gènes mutés pour l'hypercholestérolémie pure des deux parents, ils sont plus susceptibles de développer des xanthomes dès leur plus jeune âge. Parfois, ils auront même les xanthomes dans la petite enfance.

Complications

Les gens ont besoin d'une petite quantité de cholestérol dans leur corps pour maintenir une fonction cellulaire saine et produire des hormones. Cependant, l'excès de cholestérol peut être très néfaste pour la santé d'une personne.

L'excès de cholestérol peut commencer à se déposer et à se développer dans les artères, ce qui les rend plus étroites. En conséquence, le cœur doit travailler plus fort pour pomper du sang dans le corps.

Si un morceau de cholestérol éclate, il peut se loger dans les artères du cœur, provoquant une crise cardiaque.

Selon l'Institut national de recherche sur le génome humain, les hommes atteints d'hypercholestérolémie familiale ont des crises cardiaques âgés de 40 à 50 ans. On estime que 85% des hommes souffrant d'une crise cardiaque auront 60 ans.

Les femmes avec la maladie présentent également un risque accru de crise cardiaque, le plus souvent dans les années 50 et 60.

Si une personne reçoit des gènes mutés pour l'hypercholestérolémie pure des deux parents, ils ont une chance significativement plus élevée de crise cardiaque et de décès avant qu'ils atteignent 30 ans.

En plus d'un risque accru d'artères rétrécies, une personne qui a une hypercholestérolémie pure peut également subir une sténose aortique. C'est une condition où l'ouverture de la soupape aortique, qui s'ouvre et se ferme pour pomper du sang oxygéné à travers le corps, est très étroite. Cela peut être un problème de santé majeur pour une personne atteinte d'hypercholestérolémie pure.

Diagnostic

Les médecins diagnostiquent la maladie en décrivant les symptômes de la personne et en prenant des antécédents familiaux. Un médecin peut noter tous les dépôts de cholestérol accumulés dans le corps, surtout sur ou autour des yeux.

Un médecin demandera probablement des analyses de sang pour savoir quel est le taux de cholestérol total d'une personne. Les résultats qui montrent des taux de cholestérol total supérieurs à 300 mg / dL ou supérieurs à 250 mg / dL chez les enfants seront préoccupants.

Les tests génétiques peuvent révéler la mutation génétique sur le chromosome 19 qui indiquerait une hypercholestérolémie pure.

Un médecin peut également commander des tests pour déterminer l'impact global que l'hypercholestérolémie pure a eu sur la santé d'une personne. Cela pourrait inclure un test de stress cardiaque ou un échocardiogramme.

Traitement

Les traitements pour l'hypercholestérolémie pure dépendent souvent de la gravité des niveaux de cholestérol et des symptômes. Presque toutes les personnes atteintes de la maladie devront prendre un médicament sur ordonnance pour réduire le taux global de cholestérol.

Les médicaments les plus courants sont appelés «statines». Un exemple est l'atorvastatine.

Un test sanguin peut être utilisé pour détecter le taux de cholestérol d'une personne. Les tests génétiques peuvent être utilisés pour déterminer l'hypercholestérolémie pure.

Parfois, les médecins prescriront des médicaments supplémentaires connus pour abaisser le taux de cholestérol, par exemple:

  • Résines séquestrantes d'acide biliaire
  • Ezetimibe
  • Acide nicotinique (niacine)
  • Gemfibrozil
  • Fénofibrate

Les personnes atteintes de taux de cholestérol sévèrement élevé peuvent également subir une procédure appelée LDL-aphérèse. Ce processus implique l'élimination de l'excès de cholestérol du sang. Il est effectué chaque semaine ou deux fois par semaine.

Dans des cas très rares et extrêmes, une personne peut avoir besoin d'une greffe de foie.

Les changements de style de vie peuvent également aider à maintenir le taux de cholestérol aussi bas que possible. Voici quelques exemples de mesures de style de vie sain:

  • Contrôler d'autres facteurs de risque connus pour réduire le taux de cholestérol. Les exemples incluent la gestion de l'hypertension artérielle et du diabète.
  • Mangez au moins 10 à 20 grammes de fibres solubles par jour.
  • Manger une alimentation saine faible en gras saturés et trans, généralement en limitant les graisses à pas plus de 30 pour cent des calories quotidiennes totales d'une personne.
  • Prendre autant d'exercice que possible.
  • Limiter la quantité d'aliments riches en matières grasses dans l'alimentation. Il s'agit notamment du beurre, du lait entier, des fromages riches en matières grasses et du boeuf, du porc et de l'agneau riches en matières grasses.
  • Arrêter de fumer est l'un des changements de style de vie les plus importants qu'une personne peut faire.

Les médecins recommandent souvent qu'une personne souffrant d'hypercholestérolémie pure prenne de l'aspirine à faible dose afin de prévenir la coagulation sanguine et de réduire le risque d'accident vasculaire cérébral et de maladie coronarienne.

Les chercheurs procèdent actuellement à des essais cliniques et à des études concernant des médicaments dans une nouvelle classe de médicaments appelés inhibiteurs de la propotetose converase subtilisine / kexine type 9 (PCSK9).

La quantité de LDL dans le corps est normalement contrôlée par des récepteurs spécialisés. Lorsqu'une personne a une hypercholestérolémie, ces récepteurs ne fonctionnent pas correctement. Ces médicaments aident ces récepteurs à continuer de travailler et, par conséquent, le corps est mieux capable de traiter le cholestérol LDL.

La Food and Drug Administration des États-Unis (FDA) a approuvé l'évolocumab (Repatha), un médicament PCSK9 pour traiter les patients atteints d'hypercholestérolémie familiale où la mutation génétique a été transmise par un parent. Cependant, le médicament n'est pas considéré comme un traitement de première intention.

Les médecins ne prescrivent généralement que l'évolocumab si une personne ne répond pas aux statines, selon l'American Pharmacists Association.

Le médicament est administré de 1 à 3 fois par mois. Le médicament est très coûteux, mais coûte environ 14 100 $ sur une base annuelle pour une personne qui reçoit une injection du médicament toutes les 2 semaines.

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