Neurofibromatose: types, causes et symptômes


Neurofibromatose: types, causes et symptômes

La neurofibromatose est un trouble génétique incurable du système nerveux. Elle affecte principalement le développement de tissus nerveux. Les tumeurs connues sous le nom de neurofibromas se développent sur les nerfs, ce qui peut entraîner d'autres problèmes.

Les tumeurs peuvent être inoffensives, ou elles peuvent comprimer les nerfs et d'autres tissus, entraînant des dégâts graves.

La neurofibromatose (Nf) est le trouble neurologique génétique le plus courant qui est causé par un seul gène. La mutation du gène signifie que le tissu nerveux n'est pas correctement contrôlé.

Il existe trois types: Nf1, Nf2 et schwannomatosis. Ils ne sont pas liés.

Nf1 et Nf2 sont causés par une mutation génétique. La mutation est souvent héritée, mais entre 30 et 50 pour cent proviennent d'un gène altéré, ce qui s'est probablement produit spontanément dans l'œuf ou le sperme juste avant la fécondation.

Si une personne a le gène altéré, elle peut être transmise aux générations futures. Si un parent comporte un gène défectueux, toute progéniture a 50 pour cent de chance de l'hériter.

Cet article se concentrera principalement sur Nf1 et Nf2.

Comment la neurofibromatose affecte-t-elle le corps?

Les marques de naissance et les taches de rousseur sont un signe commun de Nf1.

La neurofibromatose peut affecter toutes les cellules de la crête neurale, y compris les cellules de Schwann, les mélanocytes et les fibroblastes endoneuriaux. Cela peut affecter les os, causant de fortes douleurs.

Le trouble peut se propager dans tout le corps, entraînant des tumeurs et une pigmentation cutanée inhabituelle.

Il peut se manifester comme des bosses sous la peau, des taches colorées, des problèmes osseux, une pression sur les racines du nerf spinal et d'autres problèmes neurologiques.

Des troubles d'apprentissage, des problèmes de comportement et des troubles de la vision ou de l'ouïe peuvent survenir.

Types de neurofibromatose

Les trois types de neurofibromatose sont Nf1, Nf2 et schwannomatosis.

Neurofibromatose de type 1 (Nf1)

Aussi connue sous le nom de maladie de von Recklinghausen, von Recklinghausen NF, ou neurofibromatose périphérique, NF1 est le type de neurofibromatose le plus courant. Il est transmis sur le chromosome 17. Il résulte principalement d'une mutation, plutôt que d'une deletion, du gène Nf1. On pense que cela affecte 1 personne sur 3 000 personnes.

Peu de temps après la naissance, les marques de naissance peuvent apparaître dans différentes parties du corps.

Pendant la fin de l'enfance, des lésions ou des tumeurs peuvent apparaître sur ou sous la peau, comptant de quelques à quelques milliers. Parfois, les tumeurs deviennent cancéreuses.

Nf1 peut être à peine perceptible, il peut être disgracieux, ou il peut entraîner des complications potentiellement graves. Environ 60 pour cent des cas sont mineurs.

L'homme des éléphants a-t-il Nf1?

Il a été une idée fausse commune que Joseph Merrick, le "Elephant Man", rendu célèbre par le film de 1980 avec John Hurt, avait Nf1.

Cependant, en 1986, les généticiens ont montré que Merrick n'avait pas le syndrome de Nf1 mais de Proteus, un état rare qui affecte moins de 1 personne sur 1 million de personnes.

Les chercheurs disent que confondre les deux conditions peut être dangereux pour les personnes atteintes de Nf1.

Dans une étude publiée en 2011, Claire-Marie Legendre et coauteurs soulignent:

Confondre NF1 avec l'état d'Elephant Man nuit aux intérêts de ceux qui ont NF1, d'autant plus que les malades NF1 ont de la difficulté à établir des liens sociaux et à développer une bonne estime de soi ".

Les auteurs demandent des changements d'attitude pour dissiper la confusion.

La neurofibromatose de type 2 (Nf2)

La neurofibromatose bilatérale, ou Nf2, provient normalement d'une mutation, plutôt que d'une deletion, du gène Nf2. Il est transmis sur le chromosome 22.

Les tumeurs se forment dans le système nerveux, généralement dans le crâne. Ceux-ci sont connus sous le nom de tumeurs intracrâniennes. Des tumeurs intra-pulmonaires peuvent se développer dans le canal de la colonne vertébrale.

Les néoromas acoustiques sont fréquents, se forment sur le nerf vestibulocochléaire ou le huitième nerf crânien.

Le nerf vestibulocochléaire est responsable de l'ouïe et affecte le sens de l'équilibre et la position du corps, de sorte qu'une perte d'audition et d'équilibre peut se produire.

Les symptômes ont tendance à apparaître pendant la fin de l'adolescence et au début des années 20. Les tumeurs peuvent devenir cancéreuses.

Schwannomatosis

La schwannomatosis est une forme rare de neurofibromatose, génétiquement distincte de Nf1 et Nf2. Cela touche moins de 1 personne sur 40 000 personnes.

Les schwannomes, ou les tumeurs dans le tissu autour d'un nerf, peuvent se développer n'importe où dans le corps, à l'exception du nerf vestibulocochléaire, le nerf qui va vers l'oreille. Il ne s'agit pas des neurofibromes caractéristiques de Nf1 et Nf2.

Les tumeurs peuvent causer de fortes douleurs, engourdissements, picotements et faiblesse dans les orteils et les doigts.

Signes et symptômes

Les signes et symptômes de la neurofibromatose dépendent du type.

Nf1

Certains patients atteints de Nf1 n'ont qu'un état de peau et aucun autre problème médical connexe. Les signes et symptômes apparaissent généralement pendant la petite enfance. Ils ne sont généralement pas nocifs pour la santé.

Des croissances cutanées peuvent survenir avec Nf1 et Nf2.

Les repères et les taches de rousseur sont communs. Des marques colorées au café apparaissent sur la peau, habituellement à la naissance. Si plus de six marques apparaissent à l'âge de 5 ans, cela peut indiquer Nf1. Le nombre de spots peut augmenter, ils peuvent grossir, et ils peuvent s'assombrir avec le temps.

Les taches de rousseur peuvent apparaître dans un endroit inhabituel, comme l'aine, sous les seins ou dans les aisselles.

Les neurofibromes sont des tumeurs, généralement non cancéreuses, qui poussent sur les nerfs de la peau, et parfois sur les nerfs plus profondément à l'intérieur du corps. Ils ressemblent à des morceaux sous la peau. Avec le temps, plus peuvent se développer, et ils peuvent grossir. Les neurofibromes peuvent être mous ou fermes et rondes.

Les nodules Lisch sont des taches brunes très petites qui peuvent apparaître à l'iris de l'œil.

Les personnes atteintes de Nf1 ont également une plus grande chance d'hypertension ou d'hypertension artérielle.

Nf2

Nf2 est un état plus grave dans lequel les tumeurs poussent sur les nerfs profondément dans le corps.

Un neuroma acoustique est un type commun de tumeur cérébrale qui se développe sur le nerf qui va du cerveau à l'oreille interne.

Les symptômes peuvent inclure:

  • L'engourdissement facial, la faiblesse et parfois la paralysie
  • Perte auditive progressive ou plus rarement soudaine
  • Perte d'équilibre, vertiges et vertige
  • L'acouphène, ou sonner dans l'oreille affectée

Les symptômes peuvent s'aggraver au fur et à mesure de la croissance de la tumeur. Le neuroma peut compresser le tronc cérébral, ce qui peut mettre la vie en danger. Une petite tumeur peut ne pas causer de problèmes.

Parfois, des tumeurs se développent sur la peau, le cerveau et la moelle épinière, avec des conséquences potentiellement graves. Certaines tumeurs se développent rapidement, mais la plupart se développent lentement, et l'effet peut ne pas être perceptible pendant plusieurs années.

Une surveillance régulière peut permettre d'éliminer les tumeurs avant que des complications ne se produisent.

Des taches de pigmentation brun pâle peuvent se produire, mais elles seront moins fréquentes et moins nombreuses que chez les patients atteints de Nf1.

Des cataractes peuvent survenir. Si un enfant développe une cataracte, il peut s'agir d'un signe de Nf2. Ceux-ci sont facilement éliminés et ne sont généralement pas problématiques, s'ils sont traités.

Diagnostic, traitement et complications

Nf1 est normalement diagnostiqué pendant l'enfance. Un diagnostic est confirmé lorsqu'un patient a au moins deux des éléments suivants:

  • Antécédents familiaux de Nf1
  • Un gliome, ou une tumeur, sur le nerf optique, habituellement sans symptômes
  • Les lésions dans l'os
  • Au moins six taches café-au-lait mesurant plus de 5 millimètres dans les enfants ou 15 millimètres chez les adolescents et les adultes
  • Au moins deux nodules Lisch, ou de petites taches brunes dans l'iris
  • Taches de rousseur dans les aisselles, sous la poitrine ou dans la zone de l'aine
  • Deux neurofibromes ou plus, ou un "plexiforme"

Les plexiformes affectent environ 25% des personnes atteintes de Nf1. Les plexiformes sont des neurofibromes qui se propagent autour de grands nerfs à mesure qu'ils poussent, ce qui fait que le nerf devient épais et malformé. Ils se sentent comme des nœuds ou des cordes sous la peau. Ils peuvent être grands, douloureux et défigurants. Les plexiformes commencent normalement à se former pendant l'enfance.

Une lampe spéciale sert à vérifier les marques de la peau. D'autres outils de diagnostic incluent une radiographie, une tomodensitométrie ou une IRM et un test de sang génétique.

Diagnostic de Nf2

Les symptômes de Nf2 apparaissent normalement autour de la puberté ou à l'âge adulte. L'âge d'apparition le plus courant tend à être de 18 à 24 ans.

Un diagnostic de Nf2 est effectué lorsqu'il y a:

  • Neuromatisme acoustique dans une oreille, plus deux ou plusieurs symptômes typiques, comme les cataractes, les tumeurs cérébrales et les antécédents familiaux de l'affection
  • Neuromatique acoustique dans les deux oreilles
  • Neuromatique acoustique plus les tumeurs cérébrales ou spinales, détectées par une IRM ou une tomodensitométrie
  • Un gène défectueux, identifié lors d'une analyse sanguine

Une personne avec Nf2 sera renvoyée à un neurologue. Des tests auditifs et oculaires vérifieront les cataractes, les autres problèmes oculaires et les problèmes auditifs.

Traitement et complications

Beaucoup de patients atteints de Nf1 n'ont que des symptômes légers et peuvent vivre une vie saine normale. Cependant, ils devront être surveillés pour éviter que les complications ne se développent.

Bien qu'il n'y ait aucun remède contre la neurofibromatose, les symptômes peuvent être traités.

Les neurofibromes ne sont généralement pas douloureux, mais si l'emplacement sur le corps signifie qu'ils paient ou attrapent des vêtements, ils peuvent être enlevés. Cela réduit le risque de démangeaisons, d'infection, d'engourdissement et d'inconfort général. Cependant, ils peuvent reprendre.

L'hypertension peut être traitée avec des médicaments et des changements de style de vie. Des contrôles réguliers sont recommandés.

Si les tumeurs qui poussent sur le nerf optique affectent la vue du patient, elles peuvent être enlevées chirurgicalement.

La scoliose ou la courbure de la colonne vertébrale peuvent être corrigées par une intervention chirurgicale ou par une entretoise.

Normalement, les tumeurs sont surveillées régulièrement, et le traitement est donné au besoin.

Névrome acoustique

La chirurgie pour les névromes acoustiques n'améliore pas toujours l'ouïe, et cela peut l'aggraver. La décision de l'enlever dépendra de la taille de la tumeur et de la rapidité avec laquelle elle se développe, non seulement en cas de perte auditive.

Un implant cochléaire peut aider les personnes ayant une déficience auditive.

Parfois, un chirurgien insère un implant auditif de tumeur cérébrale (ABI) pour aider à l'ouïe. Ils peuvent enlever simultanément une tumeur du nerf vestibulocochléaire.

Le chirurgien fera une incision dans la peau du côté de la tête et enlèvera un peu de l'os derrière l'oreille. Cela expose la tumeur à l'élimination et donne accès à la tige cérébrale ci-dessous.

Les personnes avec un ABI utilisent un récepteur externe et un processeur de parole. Cela convertit les sons en signaux électriques, qui sont ensuite envoyés à l'implant.

Un implant cochléaire peut être placé après élimination de la tumeur. Ce petit appareil électronique complexe peut aider à fournir un sens du son à quelqu'un ayant des problèmes auditifs profonds ou graves.

Une partie externe est placée derrière l'oreille et une seconde partie est placée chirurgicalement sous la peau. L'implant consiste en un microphone, un processeur de parole et un émetteur et un récepteur ou un stimulateur, pour recevoir des signaux provenant du processeur de parole et les convertir en impulsions électriques.

Un groupe d'électrodes recueille les impulsions du stimulateur et les envoie à différentes parties du nerf auditif.

L'implant ne peut pas restaurer l'audition normale, mais il peut fournir une représentation utile des sons, ce qui peut aider une personne à comprendre la parole.

Un audiologiste peut vous conseiller sur la gestion de l'équilibre et des acouphènes, ou sonner dans les oreilles. Certains patients apprennent à lire les lèvres et à utiliser la langue des signes.

La radiothérapie ou la chimiothérapie peuvent aider à réduire une tumeur et des travaux sont en cours pour trouver un médicament qui pourrait prévenir ou réduire les tumeurs.

Complications de Nf1

Des problèmes de vision et d'audition peuvent se produire si une tumeur, ou un neuroma, appuie sur les nerfs conduisant aux oreilles ou aux yeux. Les enfants peuvent éprouver des difficultés d'apprentissage et de comportement en conséquence. Environ 50% des enfants atteints de Nf1 font face à des difficultés d'apprentissage.

La mémoire à court terme, la conscience spatiale et la coordination peuvent être affectées.

D'autres complications de Nf1 incluent:

  • Épilepsie
  • Grande taille de tête
  • Tumeurs cutanées bénignes qui, dans quelques cas, peuvent devenir cancéreuses
  • Courbure de la colonne vertébrale ou scoliose
  • Gliomes, ou tumeurs sur les nerfs de l'œil, causant occasionnellement des problèmes de vue
  • Hypertension
  • Problèmes avec le discours
  • Petite taille
  • Problèmes squelettiques

Il peut y avoir un développement sexuel et une puberté tôt ou tard.

Complications de Nf2

Les personnes atteintes de Nf2 peuvent développer des tumeurs cutanées bénignes, semblables à celles caractérisées par NF1. Ceux-ci devraient être surveillés dans le cas où ils augmentent, changent ou causent de la douleur.

Les tumeurs cérébrales bénignes peuvent exercer une pression sur certaines parties du cerveau et causer des convulsions, des problèmes de vision et des problèmes d'équilibre. Certains deviennent cancéreux.

Des tumeurs de la moelle épinière peuvent se développer sur les nerfs entourant la colonne vertébrale, ce qui entraîne un tremblement, un engourdissement et une douleur dans les membres. Les tumeurs autour de la région du cou peuvent causer des problèmes faciaux, par exemple, des difficultés avec le sourire, le clignement des yeux ou la déglutition.

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