La dystrophie musculaire est un groupe de maladies musculaires rares avec une large gamme de caractéristiques biologiques, de symptômes et d'origine génétique. Pour obtenir un diagnostic précis et offrir un conseil génétique approprié, les médecins doivent effectuer des tests cliniques, biochimiques et génétiques. Une nouvelle étude révèle que les mutations du gène INPP5K donnent naissance à un nouveau type de dystrophie musculaire congénitale qui présente une faible taille, une déficience intellectuelle et des cataractes.

Les chercheurs suggèrent que l'étude du mécanisme unique du gène pourrait conduire à de nouveaux traitements et déplacer la recherche dans une direction différente.

L'étude - dirigée par l'Université George Washington à Washington, et l'Université St. George's de Londres au Royaume-Uni - est publiée dans le American Journal of Human Genetics .

La dystrophie musculaire est un groupe de troubles rares causés par des mutations génétiques qui perturbent la production de protéines importantes pour générer et maintenir des muscles sains. Certaines des mutations peuvent également affecter les protéines dans les yeux ou le cerveau.

Il existe plusieurs types différents de dystrophie musculaire, selon les gènes particuliers impliqués. Les exemples incluent: Duchenne, Becker, myotonique, congénitale, facioscapulohumérale, limbe-ceinture et oculopharyngée.

Différents types de dystrophie musculaire affectent différents groupes musculaires, la gravité de l'altération et l'âge auquel les signes et symptômes apparaissent pour la première fois.

La nouvelle étude concerne la dystrophie musculaire congénitale, un type qui devient évident à la naissance ou à proximité. Les bébés nés avec la maladie sont faibles à la naissance et peuvent avoir des difficultés à avaler ou à respirer.

Maladie rare avec plusieurs sous-types

La dystrophie musculaire congénitale - dont plusieurs sous-types - provoque une faiblesse musculaire générale et peut également donner lieu à des articulations rigides ou lâches.

• La dystrophie musculaire peut courir dans les familles
• Il peut également se produire chez un individu sans antécédents familiaux de la maladie
• Avec le temps, la maladie diminue la mobilité et rend plus difficile la réalisation des tâches quotidiennes.

En savoir plus sur la dystrophie musculaire

Selon le sous-type, la maladie peut impliquer un handicap intellectuel, un handicap d'apprentissage, une courbure de la moelle épinière, une insuffisance respiratoire, des anomalies oculaires ou des convulsions.

Prof. Chiara Manzini, l'un des principaux auteurs de la nouvelle étude et professeure adjointe en pharmacologie et en physiologie à l'Université George Washington, dirige un groupe spécialisé dans la recherche de gènes qui causent des maladies neurodéveloppementales. Elle décrit les défis et les besoins impliqués dans le diagnostic de patients présentant des conditions rares:

"Le pédiatre moyen ne peut voir qu'un enfant avec un trouble rare dans toute sa carrière. Même en travaillant avec une équipe de spécialistes, il peut parfois falloir des années pour qu'un enfant soit diagnostiqué avec une maladie rare spécifique".

«Avec un diagnostic correct, les familles ont accès aux meilleurs soins et à ce à quoi s'attendre en ce qui concerne la progression de la maladie. Du point de vue de la recherche, nous pouvons développer de nouvelles thérapies ciblées pour aider ces patients», ajoute-t-elle.

Nouveau gène avec mécanisme unique

Le professeur Manzini et ses collègues ont étudié cinq personnes de quatre familles qui ont présenté différentes caractéristiques cliniques, y compris la dystrophie musculaire, le handicap intellectuel, la faible stature et les cataractes.

Bien que ces caractéristiques se chevauchent avec d'autres syndromes connus et apparentés, les chercheurs ont constaté que les individus concernés ont tous partagé une mutation unique dans un gène appelé INPP5K, qu'ils notent «encode la polyphosphate d'inositol-5-phosphatase K, également connue sous le nom de SKIP (muscle squelettique Et l'inositol phosphatase enrichie en rein), qui est fortement exprimé dans le cerveau et le muscle ".

L'équipe croit que la découverte révèle que les cinq patients partagent un nouveau type de dystrophie musculaire congénitale.

La plupart des gènes qui provoquent une dystrophie musculaire congénitale sont responsables du maintien des liens entre les fibres musculaires.

L'INPP5K est différent, car il est actif dans les cellules où il aide à contrôler le trafic de protéines et à signaler les réponses à l'insuline et à d'autres facteurs.

Maintenant que nous avons identifié la mutation génétique, nous voulons savoir pourquoi la perturbation du gène provoque ce trouble. Le mécanisme unique de ce gène pourrait nous aider à développer des thérapies dont nous n'avons pas pensé auparavant et que nous pouvons faire des recherches dans une direction différente ".

Prof. Chiara Manzini

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