Les patients atteints de cancer du sein à haut risque ne reçoivent pas de tests génétiques


Les patients atteints de cancer du sein à haut risque ne reçoivent pas de tests génétiques

De tous les patients récemment diagnostiqués en cancer du sein, seul un petit pourcentage risque de développer des mutations nocives pouvant entraîner de graves complications. Pour ces patients, les tests génétiques sont largement disponibles. Cependant, de nouvelles recherches montrent que peu de femmes profitent de cet outil de prévention et de détection précoce.

Un nouveau sondage suggère que les médecins ne recommandent pas les tests génétiques chez les femmes à risque élevé de développer des mutations nocives.

On estime actuellement que moins de 10% de ceux qui viennent de recevoir un diagnostic de cancer du sein présentent une mutation nocive dans les gènes BRCA1 ou BRCA2.

Chez un individu sain, ces gènes produisent des protéines supprimant les tumeurs nécessaires - des protéines qui aident à réparer l'ADN endommagé. Lorsque ces gènes ne fonctionnent pas correctement, cependant, ou ont subi une mutation nocive, l'ADN ne se rétablit pas aussi facilement et des cellules cancéreuses supplémentaires peuvent se développer.

En conséquence, les mutations héritées peuvent augmenter le risque de cancer de l'ovaire ou le cancer du sein triple-négatif - qui sont particulièrement agressifs. En outre, les mutations chez BRCA1 et BRCA2 ont été liées au cancer des trompes de Fallope et au cancer du péritoine chez les femmes. Les hommes atteints de ces mutations sont également à risque de cancer de la prostate, et certaines études ont montré que les hommes et les femmes avec les mutations sont plus susceptibles de développer un cancer du pancréas.

Des tests génétiques sont disponibles pour les personnes à risque de développer ces mutations néfastes. Un test sanguin ou salivaire simple suffit pour déterminer si les patients ont hérité des mutations et, en 2013, le Groupe de travail sur les services préventifs des États-Unis a recommandé que les patients atteints d'antécédents familiaux de cancer du sein, des ovaires, des trompes de Fallope ou de la péritonéo soient génétiquement testés.

Cependant, de nouvelles recherches suggèrent que la plupart des médecins ne recommandent pas de tests génétiques pour les femmes présentant un risque élevé de mutations.

La nouvelle étude a été menée par le Dr Allison Kurian, professeur agrégé de médecine et de recherche en santé et politique à l'Université de Stanford. Les résultats ont été publiés en JAMA .

Analyser les besoins et les pratiques de tests génétiques dans plus de 2 500 femmes

Le Dr Kurian et l'équipe ont enquêté sur 2.529 femmes récemment diagnostiquées avec un cancer du sein à un stade précoce - du stade 0 au stade 2. Les femmes ont été interrogées à 2 mois après leur chirurgie.

On leur a demandé aux patients s'ils voulaient des tests génétiques et, le cas échéant, s'ils l'avaient réellement reçu.

Globalement, les deux tiers des femmes diagnostiquées avec un cancer du sein ont déclaré qu'elles voulaient être testées, mais seulement un tiers avait réellement reçu le test.

De façon significative, 8 sur 10 des femmes ayant le plus grand risque pour les mutations BRCA voulaient le test, mais seulement un peu plus de la moitié d'entre elles ont été testées. Environ 56 pour cent des patients qui n'ont pas reçu le test l'ont mis au fait que leur médecin ne l'avait pas recommandé.

En outre, l'étude a révélé une disponibilité insuffisante de conseils génétiques. Le counseling génétique peut aider les patients à décider de demander des tests ou d'aider à interpréter les résultats du test.

De toutes les femmes à haut risque qui ont été testées, 60 pour cent ont reçu des conseils, et seulement 40 pour cent des patients à haut risque ont déclaré avoir une séance de conseil génétique.

Des résultats jugés «inquiétants» par les chercheurs

Les auteurs commentent l'importance de leurs découvertes et témoignent d'une préoccupation pour la santé des femmes.

"Les résultats des tests génétiques peuvent affecter le type de chirurgie qu'une femme peut choisir de traiter son cancer du sein existant, ainsi que les traitements qu'elle devrait poursuivre afin de réduire le risque de former de nouveaux cancers dans le futur", a déclaré l'auteur co-senior Dr. Reshma Jagsi, qui est également professeur et vice-président de l'oncologie radiologique à l'Université du Michigan.

"Nous n'avons pas de boule de cristal, mais les tests génétiques peuvent être un outil puissant pour certaines femmes. Il est inquiétant de voir tant de femmes qui risquent le plus de risque de mutations, même si elles ont même une visite axée sur le conseil génétique", ajoute Jagsi.

Le Dr Steven Katz, l'autre auteur principal de l'étude, qui est également professeur de médecine et de gestion de la santé et de la politique à l'Université du Michigan, pèse sur les résultats:

"Le fait que de nombreuses femmes ne reçoivent pas de tests génétiques après un diagnostic de cancer du sein est une illustration importante des défis de la conduite des progrès dans la médecine de précision dans la salle d'examen", explique Katz. Le chercheur principal Kurian attribue le manque de tests à l'échec des médecins pour comprendre les avantages d'un tel outil de prévention.

Il est probable que certains médecins ne se rendent pas compte des avantages que procurent les tests génétiques. Ils peuvent également ne pas avoir la capacité d'expliquer le processus de test et les résultats clairement avec les patients. Les priorités pour l'avenir devraient inclure des stratégies pour élargir la main-d'œuvre des conseillers génétiques et les interventions pour améliorer les compétences des médecins dans la communication et l'évaluation des risques de cancer [...] Les femmes sont très intéressées par les tests génétiques, mais beaucoup ne le reçoivent pas. Cela est particulièrement inquiétant car cela signifie que les médecins manquent de l'occasion de prévenir les cancers chez les porteurs de mutation et les membres de leur famille ".

Dr. Allison Kurian

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