Les changements de l'ane qui affectent la hauteur humaine ont été découverts


Les changements de l'ane qui affectent la hauteur humaine ont été découverts

Une étude internationale à plus grande échelle de plus de 700 000 adultes révèle 83 nouvelles variations génétiques qui contrôlent la taille humaine. Comprendre la génétique de la hauteur humaine peut aider à développer des outils génétiques pour prédire le risque d'une personne pour les maladies courantes, suggèrent des chercheurs.

Une étude à grande échelle a identifié 83 nouvelles variations génétiques qui influent sur la hauteur.

Le Consortium génétique des traits anthropométriques (GIANT) - une collaboration internationale qui étudie la génétique qui modélise la taille et la forme du corps humain, y compris les mesures de la taille et de l'obésité - a découvert les nouvelles variations génétiques.

Des études antérieures ont utilisé des études d'association à l'échelle du génome (GWAS) pour localiser les variantes génétiques. Cette méthode analyse rapidement les génomes de grandes populations pour les marqueurs qui suivent un trait particulier.

GWAS réussit à trouver des variantes génétiques communes. Cependant, la plupart d'entre eux ne modifient que la hauteur de moins de 1 millimètre. GWAS capture sans succès des variantes génétiques inhabituelles qui peuvent avoir un effet plus important sur la hauteur.

Un autre problème est que les variantes génétiques communes qui suivent des traits se situent en dehors des parties codant pour les protéines des gènes. Ce positionnement rend plus difficile de savoir quels gènes ils affectent.

Certaines variantes génétiques identifiées ont une influence significative sur la hauteur

Dans la nouvelle étude, les chercheurs ont décidé d'utiliser une autre technologie appelée ExomeChip afin de surmonter certains des problèmes rencontrés avec GWAS. ExomeChip a testé pour près de 200 000 variantes génétiques connues moins fréquentes chez les 711 428 adultes inclus dans l'étude.

Ces variantes connues peuvent être utilisées comme raccourci pour déterminer les gènes qui sont importants pour des maladies ou des traits particuliers. La plupart de ces variantes n'ont pas encore été évaluées dans des études antérieures de taille.

Sur les 83 variantes peu communes identifiées qui affectent la hauteur humaine, 51 d'entre elles étaient des variantes «à basse fréquence» qui se trouvent dans moins de 5 pour cent des personnes et 32 ​​d'entre elles étaient des variantes peu répandues dans moins de 0,5 pour cent.

"Parmi ces 83 variations génétiques, certaines influent sur la taille des adultes de plus de 2 centimètres, ce qui est énorme", explique Guillaume Lettre, professeur à la Faculté de médecine de l'Université de Montréal et chercheur à l'Institut de cardiologie de Montréal. "Les gènes affectés par ces Les variations génétiques modulent, entre autres, le développement des os et du cartilage et la production et l'activation de l'hormone de croissance », ajoute-t-il.

Lettre a co-dirigé l'étude avec les professeurs Joel Hirschhorn - de Boston's Children's Hospital, MA, et le Broad Institute of MIT et Harvard, et président du GIANT Consortium - et Panos Deloukas - de l'Université Queen Mary de Londres au Royaume-Uni. Près de 280 autres groupes de recherche ont également participé.

L'équipe note que 27,4% de l'héritabilité de la taille est maintenant comptabilisée, la plupart des héritabilité étant encore expliquée par des variantes génétiques communes.

L'étude a également trouvé plusieurs gènes susceptibles d'être ciblés thérapeutiquement pour les enfants présentant des problèmes de croissance.

L'un des gènes, STC2, avait des changements d'ADN qui affectaient significativement la hauteur. Les changements génétiques qui inactivent le gène STC2 augmentent la taille des individus qui les portent dans leur ADN de 1 à 2 cm, en agissant sur certains facteurs de croissance. »En ce sens, l'évaluation de l'apparition de médicaments qui bloquent l'activité STC2 pourrait avoir une incidence sur la croissance Pour nous très prometteurs ", dit Lettre.

Les résultats pourraient ouvrir la voie à des outils permettant de prédire le risque de maladies courantes

"Le succès de notre étude est dû à notre grande taille d'échantillon", explique le Prof. Deloukas. "Nos résultats suggèrent que notre approche génétique fonctionne. Nous pouvons maintenant commencer à identifier des variations génétiques similaires qui peuvent influencer le risque de développer des maladies courantes telles que le diabète, Le cancer, la schizophrénie et les maladies cardiovasculaires, pour n'en citer que quelques-uns.

Lettre dit que la taille des adultes a été utilisée comme un trait simple pour comprendre comment l'information dans l'ADN peut expliquer comment les individus sont différents. "L'idée était que si l'on pouvait comprendre la génétique de la hauteur humaine, nous pourrions alors appliquer ces connaissances pour développer des outils génétiques Prédire d'autres traits ou le risque de développer des maladies communes ", ajoute-t-il.

La médecine de précision est une approche émergente qui consiste à personnaliser les traitements et les mesures de prévention à un patient individuel. Lettre et ses collègues suggèrent que les résultats de l'étude pourraient aider à identifier les variations génétiques qui augmentent le risque de développer des maladies chez une personne. Si tel était le cas, le repérage de ces variations serait précieux dans la médecine de précision.

Cette étude a montré que des variantes rares de modification des protéines peuvent être utiles pour trouver certains des gènes importants, mais aussi que des tailles d'échantillon encore plus grandes seront nécessaires pour comprendre complètement la base génétique et biologique de la croissance humaine et d'autres maladies multifactorielles ".

Prof. Hirschhorn

Le travail futur du GIANT Consortium se concentrera sur un GWAS de taille, y compris plus de 2 millions de personnes et des études impliquant des données séquentielles. "Nous prévoyons que ces études plus approfondies continueront à améliorer notre compréhension de la croissance humaine et la meilleure façon d'atteindre les connaissances biologiques Qui informera les traitements contre les maladies courantes », conclut Hirschhorn.

En savoir plus sur une étude qui a révélé 14 nouveaux troubles génétiques chez les enfants.

The Revelation Of The Pyramids (Médical Et Professionnel Video 2020).

Section Des Questions Sur La Médecine: Pratique médicale