De grandes études identifient de nouveaux gènes de risque pour la colite ulcéreuse et la mii


De grandes études identifient de nouveaux gènes de risque pour la colite ulcéreuse et la mii

Un grand nombre de recherches génétiques, publiées sous la forme de deux études, promettent d'améliorer la compréhension par les scientifiques de la biologie de la maladie inflammatoire de l'intestin et offrent de nouvelles cibles de médicaments potentielles. Une étude identifie 25 nouvelles liaisons génétiques à la maladie digestive, tandis que l'autre identifie une variante de gène qui double le risque de colite ulcéreuse, un type de maladie intestinale inflammatoire qui entraîne des ulcères dans la doublure interne du gros intestin.

Les chercheurs disent que les études sur le génome comme celles-ci aident les scientifiques à mieux comprendre la biologie de la maladie inflammatoire de l'intestin.

Les deux études - menées par l'Institut Wellcome Trust Sanger à Hinxton au Royaume-Uni - sont publiées dans le journal Nature Genetics .

La maladie inflammatoire de l'intestin (MII) est un groupe de troubles chroniques qui provoquent une inflammation du tractus intestinal ou gastro-intestinal (GI). Il existe deux principaux types de MII: colite ulcéreuse et maladie de Crohn, dont aucun n'est actuellement curable.

Bien que les causes exactes soient inconnues, les scientifiques soupçonnent que la MII est un trouble auto-immune qui survient lorsque le système immunitaire du corps attaque par erreur les tissus du tractus gastro-intestinal.

Les personnes souffrant de MII souffrent souvent de diarrhée et de douleurs, et elles peuvent transmettre le sang du rectum. Parce que la maladie altère la capacité de l'intestin à absorber les nutriments, elle peut également conduire à une anémie.

Selon les estimations, entre 1 million et 1,3 million de personnes aux États-Unis vivent avec une MII. Dans l'U.K., où les études ont eu lieu, la maladie affecte plus de 300 000 personnes.

Dans les deux études, les chercheurs ont analysé les génomes de plus de 16 000 patients atteints de MII dans l'U.K. Ils ont également inclus les résultats d'une étude internationale du génome publiée précédemment auprès de plus de 10 000 personnes atteintes de MII. La recherche est la plus grande étude sur le génome entier des MII à ce jour.

La variante génique double le risque de colite ulcéreuse

Dans un article, les chercheurs décrivent comment ils ont trouvé une variante rare d'un gène appelé ADCY7 qui double le risque de développer une colite ulcéreuse.

La variante, portée par 1 personne sur 200 dans l'U.K., est l'un des facteurs de risque les plus forts pour la colite ulcéreuse découverte jusqu'ici. Les chercheurs suggèrent qu'il offre une cible potentielle pour les nouveaux médicaments contre les MII.

Dans l'autre étude, les chercheurs ont identifié 25 nouveaux liens génétiques sur le risque de MII. Certains des gènes qu'ils ont identifiés pourraient être la cible d'une classe de médicaments qui présente déjà des résultats dans le traitement des MII.

Les chercheurs ont constaté qu'une famille de protéines transmembranaires appelées intégrines joue un rôle important dans l'augmentation du risque de MII.

Les intégrines sont le lien principal entre les cellules et leur environnement et constituent des ponts pour les interactions avec le système immunitaire et le reste du corps.

Certaines de ces interactions ont déjà été identifiées comme des cibles de médicaments pour réduire l'inflammation associée aux symptômes de MII.

Les chercheurs ont également découvert que certaines des variantes génétiques liées à un risque plus élevé de MII peuvent également susciter l'expression de certaines intégrines lorsqu'elles sont stimulées par le système immunitaire.

L'équipe affirme que des études génomiques comme celles-ci aident les scientifiques à mieux comprendre la biologie de la MII, ainsi que d'autres maladies inflammatoires humaines, plus clairement.

Au cours des 5 prochaines années, et avec l'aide de l'IBD BioResource, les chercheurs prévoient de séquencer les génomes de 25 000 patients atteints de MII et de découvrir plus sur la biologie de la maladie.

Nous étudions la génétique parce que nous voulons finalement comprendre la biologie de la maladie. À partir de l'information génétique, nous pouvons extraire une histoire convaincante sur la raison pour laquelle un médicament anti-intégrine particulier est efficace contre la maladie inflammatoire de l'intestin ou pourquoi d'autres ont des effets secondaires graves.

Premier auteur Katrina de Lange, Wellcome Trust Sanger Institute

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