Les scientifiques ont développé un test biochimique précis qui détecte les prions dans le sang des patients atteints de la maladie variant de Creutzfeldt-Jakob. S'il est validé, cela pourrait conduire à un outil précieux pour le diagnostic pré-symptôme de la maladie et au dépistage de l'apport sanguin donné.

Les chercheurs suggèrent qu'une fois validée, le nouveau test pourrait être utilisé pour le diagnostic non invasif de variante de la MCJ avant que les symptômes n'émergent et pour dépister l'approvisionnement en sang pour la contamination par les prions.

L'équipe - dirigée par l'auteur principal Claudio Soto, professeur de neurologie au Centre de sciences de la santé de l'Université du Texas à Houston (UTHealth) Medical School - rapporte le travail dans la revue Science Translational Medicine .

La nouvelle étude suit la publication de recherches antérieures en 2014 où, après des années de travail, le Prof. Soto et ses collègues décrivent comment ils ont détecté des prions dans les urines.

Les maladies à prions humaines - y compris les formes sporadiques et variantes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ et vMCJ) - sont des maladies infectieuses et invariablement fatales qui peuvent provoquer une dégénérescence progressive ou la mort de cellules nerveuses ou de neurones.

Le taux mondial annuel de MCJ compte environ 1 nouveau cas par million de personnes.

Le VCJD beaucoup plus rare est une nouvelle maladie qui a été décrite pour la première fois en 1996 au Royaume-Uni. On pense que cela se produit chez les personnes qui ont soit mangé de la viande provenant de bovins infectés par une encéphalopathie spongiforme bovine (ESB ou maladie de la vache folle), soit des transfusions de sang provenant de donneurs infectés qui n'ont eu aucun symptôme.

Actuellement, aucun test de diagnostic définitif pour vCJD

Dans le monde entier, plus de 220 cas de vCJD ont été rapportés, la plupart d'entre eux dans l'U.K. Quatre cas ont été signalés aux États-Unis, avec une infection susceptible d'avoir eu lieu à l'extérieur des États-Unis.

La maladie est causée par des protéines infectieuses mal repliées appelées prions qui s'accumulent progressivement et causent des dégâts pendant des décennies avant que les symptômes n'émergent.

En moyenne, les personnes infectées par la vMCJ meurent 2 ans après l'apparition des symptômes. Au début, il s'agit des hallucinations et des troubles de l'humeur tels que la dépression et l'anxiété, qui peuvent être attribués à d'autres conditions. Plus tard, les symptômes peuvent progresser vers une démence plus sévère, des spasmes musculaires et une perte de coordination.

Le Prof. Soto et ses collègues notent qu'il n'existe actuellement aucun test diagnostique définitif pour la MVCJ qui peut aider à la distinguer d'autres troubles avec des symptômes similaires, et il n'y a pas non plus d'écran validé pour détecter les prions dans le sang donné.

Le test Prion a montré une "sensibilité et spécificité à 100 pour cent"

Pour la nouvelle étude, l'équipe a analysé des échantillons de sang chez 14 patients diagnostiqués avec vCJD et 153 témoins. Les contrôles comprenaient des patients atteints de MCJ sporadique et d'autres affections cérébrales - comme la démence, la maladie de Parkinson, les lésions cérébrales, les accidents vasculaires cérébraux et l'épilepsie - et 49 individus en bonne santé.

Pour détecter les prions vCJD, l'équipe a utilisé un nouvel outil appelé «test d'amplification cyclique de repli de protéines» (PMCA). Développé dans le laboratoire du professeur Soto, l'outil imite la réplication du prion qui se produit dans la maladie du prion dans le cerveau.

Les résultats montrent que l'outil PMCA a détecté des prions "avec une sensibilité et une spécificité de 100% dans les échantillons de sang des patients vMCJ".

La sensibilité est la mesure dans laquelle un résultat négatif exclut la maladie, et la spécificité est la mesure dans laquelle un résultat positif le règle.

Les chercheurs notent que d'autres études sont maintenant nécessaires pour valider la nouvelle technologie. Une fois qu'ils le font, le nouveau test pourrait être utilisé pour le diagnostic non invasif de la vMCJ avant que les symptômes n'émergent et pour dépister les réserves de sang pour la contamination par les prions.

Le diagnostic précoce permettrait d'administrer n'importe quelle thérapie potentielle avant d'avoir subi des dommages cérébrales importants. Dans le cas de l'approvisionnement en sang, la disponibilité d'une procédure pour détecter efficacement de petites quantités de l'agent infectieux permettrait l'élimination des unités de sang contaminées par des prions, de sorte que les nouveaux cas peuvent être considérablement réduits.

Prof. Claudio Soto

L'équipe enquête également sur une version de l'outil PMCA pour tester les prions en relation avec la forme sporadique de la MCJ.

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