La maladie de huntington affecte les muscles ainsi que le cerveau


La maladie de huntington affecte les muscles ainsi que le cerveau

Une nouvelle recherche sur la souris trouve la maladie de Huntington - un trouble héréditaire et progressif impliquant la mort de cellules nerveuses dans le cerveau - peut également concerner des défauts dans le tissu musculaire squelettique. La recherche pourrait conduire à de meilleurs traitements pour améliorer la fonction motrice, et il peut également offrir des biomarqueurs pour surveiller la maladie sans avoir à examiner le cerveau.

Dans une étude sur les souris, les chercheurs trouvent des preuves suggérant que la rupture de la maturation musculaire pourrait également être une caractéristique de la maladie de Huntington.

L'étude - par des chercheurs de l'Université d'Etat de Wright à Dayton, OH et de l'Université Polytechnique de l'État de Californie à Pomona - est publiée en The Journal of General Physiology .

Les personnes atteintes de la maladie de Huntington connaissent de plus en plus des mouvements incontrôlés, une mauvaise coordination, une rigidité musculaire, des problèmes émotionnels et une perte de connaissance ou une capacité à penser. La forme la plus commune apparaît habituellement dans les années 30 ou 40 d'une personne.

Le trouble provient d'un gène défectueux qui perturbe la traduction de l'ADN et la production ultérieure de la protéine huntingtine, ce qui provoque un dysfonctionnement de la cellule.

Les scientifiques croient que la pensée, l'humeur et les caractéristiques comportementales de la maladie de Huntington proviennent de la mort des cellules nerveuses dans le striatum et les régions du cerveau cérébral du cerveau.

Cependant, il est spéculé que certaines des caractéristiques qui affectent la fonction motrice - comme les mouvements involontaires et la rigidité musculaire - pourraient résulter de la huntingtine mutante dans le muscle squelettique.

Dans les travaux antérieurs, l'équipe derrière la nouvelle étude avait constaté que les souris avec une forme de maladie de Huntington de début précoce avaient des défauts dans leurs muscles squelettiques aux derniers stades de la maladie. Ils ont remarqué une réduction de la fonction d'une protéine appelée ClC-1 qui transporte les ions chlorure dans les cellules.

Le défaut semble être une traduction défectueuse du code d'ADN pour la fabrication de la protéine ClC-1. Cela pourrait donner lieu à une hyperexcitabilité des muscles et offre une explication possible pour certains des symptômes du mouvement physique de la maladie.

La perturbation de la maturation musculaire pourrait être une caractéristique

Cependant, ce qui n'était pas clair dans le travail précédent était de savoir si le défaut de traitement des codes de protéines était simplement le résultat de la mort des cellules nerveuses qui contrôlaient le muscle squelettique ou si elles se sont produites pendant l'apparition et la progression de la maladie.

  • Une forme moins courante de la maladie de Huntington - la forme juvénile - commence dans l'enfance ou l'adolescence
  • La maladie affecte 3-7 pour 100 000 personnes d'ascendance européenne
  • Il semble être moins fréquent dans d'autres groupes, comme les personnes de nationalité japonaise, chinoise et africaine.

En savoir plus sur Huntington's

Pour leur nouvelle étude, l'équipe a examiné ce qui s'est passé dans la traduction du code ADN pour la fabrication de la protéine ClC-1 pendant l'apparition et la progression de la maladie de Huntington chez la souris conçue pour la développer. Ils ont comparé les résultats avec ce qui se passe chez des souris saines et sauvages (les témoins).

L'information génétique contenue dans l'ADN est véhiculée par des molécules appelées ARN messager à la machine pour fabriquer des protéines qui permettent aux cellules de fonctionner. Les chercheurs s'intéressaient à ce qui arrive à l'ARN messager qui porte le code de la protéine ClC-1.

Ils ont trouvé un défaut dans le codage de l'ARN messager pour la protéine ClC-1 chez les souris Huntington et de contrôle lorsque les animaux étaient jeunes. Cependant, à mesure qu'ils vieillissent, le défaut s'est corrigé pour produire le ClC-1 fonctionnel uniquement chez les souris saines.

La découverte suggère une perturbation de la maturation musculaire pourrait être une caractéristique de la maladie de Huntington - chez la souris au moins.

Lors d'un examen plus approfondi, l'équipe a trouvé que les souris de Huntington exprimaient une forme de myosine - une protéine motrice qui ne se trouve normalement que dans le muscle des souris nouveau-nés. Ils ont également trouvé des preuves de cela chez les souris atteintes de la maladie de Huntington chez l'adulte.

Nos résultats confirment l'idée que HD [la maladie de Huntington] est une myopathie aussi bien qu'une maladie neurodégénérative et peut offrir une nouvelle occasion d'améliorer les soins aux patients en ciblant le tissu musculaire squelettique ".

Auteur principal, le Dr Andrew A. Voss, Université d'Etat de Wright

Les chercheurs croient également que les résultats offrent un moyen d'utiliser des biomarqueurs de défauts musculaires squelettiques pour suivre l'évolution de la maladie sans avoir à examiner le tissu cérébral chez les patients.

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Section Des Questions Sur La Médecine: Maladie