Gènes «cheveux non réalisables» découverts dans une nouvelle étude


Gènes «cheveux non réalisables» découverts dans une nouvelle étude

La plupart d'entre nous ont connu une mauvaise journée de cheveux, où aucun brossage ne peut apprivoiser les tresses. Pour les personnes atteintes de «syndrome des cheveux non réalisable», cette lutte est un événement quotidien. Maintenant, les chercheurs ont découvert trois gènes susceptibles d'être responsables du trouble.

Les chercheurs ont découvert trois mutations génétiques qu'ils croient associées au syndrome des cheveux non réalisable.

Crédit d'image: Université de Bonn

Étude co-auteur Prof. Regina Betz, de l'Institut de génétique humaine à l'Université de Bonn en Allemagne, et équipe a récemment publié les détails de leur découverte dans The American Journal of Human Genetics .

Le syndrome des cheveux incompatibles (UHS) est une condition par laquelle l'épingle à cheveux - la partie des cheveux juste au-dessus du cuir chevelu - est anormalement formée, ce qui entraîne des cheveux crinés, secs et désordonnés qui ne peuvent pas être contrôlés avec un brossage.

Aussi appelé «cheveux en verre filé», l'UHS est un trouble très rare; À ce jour, seuls 100 cas ont été signalés dans le monde entier, bien que l'on pense que beaucoup d'autres cas non diagnostiqués.

«Ceux qui souffrent de cheveux insaisissables ne demandent pas nécessairement de l'aide à ce sujet d'un médecin ou d'un hôpital», note le professeur Betz.

Selon le National Center for Advancing Translational Sciences - une partie des National Institutes of Health - les symptômes de l'UHS apparaissent habituellement entre l'âge de 3 mois et 12 ans. La condition s'améliore normalement ou se résout avec l'apparition de la puberté, mais elle peut persister jusqu'à l'âge adulte.

Étant donné que l'UHS a été décrite pour la première fois au début des années 1970, de petites informations ont été déterrées sur ce qui provoque la maladie, principalement parce qu'elle est si rare, ce qui rend difficile l'étude.

Cependant, on croit que l'UHS a un composant génétique, car les anomalies de l'arbre de cheveux sont souvent trouvées chez les personnes atteintes de la maladie. Ces anomalies peuvent ne pas toujours conduire à l'UHS, cependant.

Mutations trouvées dans trois gènes liés à la formation d'arbre de cheveux

Pour la nouvelle étude, le Prof. Betz et l'équipe - avec l'aide de collègues du monde entier - ont réussi à retrouver 11 enfants ayant reçu un diagnostic d'UHS.

Les chercheurs ont séquencé les gènes de ces enfants et les ont comparé à de grandes bases de données nationales, afin d'identifier les mutations génétiques qui pourraient être associées à l'UHS.

L'équipe a identifié des mutations dans trois gènes impliqués dans la formation de l'arbre: PADI3, TGM3 et TCHH.

Les chercheurs expliquent que, dans les cheveux sains, les protéines du gène TCHH sont reliées par des brins très fins de kératine - une protéine qui maintient la forme et la structure des cheveux.

"PADI3 modifie la protéine TCHH de l'arbre capillaire de telle sorte que les filaments de kératine peuvent adhérer à elle", explique l'auteur principal de l'étude Dr. Fitnat Buket Basmanav Ünalan. "L'enzyme TGM3 produit alors le lien réel".

Une seule des mutations génétiques peut affecter la forme, la structure des cheveux

Pour la prochaine partie de l'étude, les chercheurs ont décidé de déterminer comment les mutations dans les trois gènes pourraient avoir une incidence sur la formation de cheveux grâce à des expériences de laboratoire avec des cultures cellulaires et des modèles de souris.

Ils ont constaté que le fonctionnement anormal dans un seul des trois gènes peut avoir des implications négatives sur la forme et la structure des cheveux, et dans les modèles de souris, les mutations dans les gènes PADI3 et TGM3 ont entraîné des anomalies de la fourrure comparables aux anomalies capillaires chez les personnes atteintes d'UHS.

Dans l'ensemble, les chercheurs disent que leurs résultats suggèrent une éventuelle cause génétique pour l'UHS, et ils peuvent également éclairer les mécanismes derrière d'autres troubles liés aux cheveux.

À partir des mutations trouvées, une quantité énorme peut être appris sur les mécanismes impliqués dans la formation de cheveux sains, et pourquoi les troubles se produisent parfois. Dans le même temps, nous pouvons maintenant sécuriser le diagnostic clinique de «cheveux non réalisables» avec des méthodes génétiques moléculaires.

Prof. Regina Betz

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